Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

A San Diego-i Kaliforniai Egyetem Ludwig Rákkutató Intézetének kutatói a Neuron című szaklapban tették közzé eredményeiket. A kutatók szerint a gyógyszeres kezelés, amelyet egyelőre egerekben és főemlősökben teszteltek, tartós javulást idézhet elő a betegség mérsékelt vagy súlyos formájában szenvedő emberek mozgásában és más neurológiai jellemzőiben.

A Huntington-betegség vagy Huntington chorea - régies nevén "vitustánc" egy felnőttkorban, általában 40 év felett jelentkező - és ezért gyakran továbbörökített - halálos betegség. Kezdeti tünetei a kontrollálatlan mozdulatok és más mozgászavarok, amelyeket súlyosbodó kognitív és pszichiátriai problémák, majd teljes szellemi és fizikai leépülés követ.

A betegséget egyetlen gén mutációja okozza, amely a huntingtin nevű fehérje mutáns változatának termelődéséhez és felhalmozódásához, majd az idegsejtek pusztulásához vezet az agy corpus striatum nevű területén. A mutáció domináns, vagyis felülírja a másik szülőtől örökölt egészséges gén hatását.

Don W. Cleveland és kollégái a Huntington-kór modelljeként használt egereket és főemlősöket egyetlen injekcióval kezelte, amely a mutáns génhez célzottan hozzákötődő molekulákat (úgynevezett antisense oligonukleotidokat) tartalmazott. Ezek a molekulák gátolták a mutáns gén működését, megakadályozva, hogy arról átíródjon a toxikus huntingtin fehérje.

Az injekció gyors eredménnyel járt. A kezelt állatok mozgása egy hónapon belül javult és két hónapon belül gyakorlatilag normalizálódott. Figyelemreméltó, hogy a javulás tartósan, kilenc hónapon át megfigyelhető volt, jóval azután is, hogy a gyógyszer eltűnt az állatok szervezetéből és a toxikus fehérjék termelődése újra megkezdődött.

A kutatók továbbá arról számoltak be, hogy az oligonukleotidos kezelés gátolta az agyi szövetek sorvadását és növelte az élettartamot a betegség súlyos formájában szenvedő egerekben. A terápia egyformán hatékony volt egy vagy mindkét huntingtin gén mutációja esetén.

A módszer azért különlegesen ígéretes, mert más antisense oligonukleotidok alkalmazásáról korábbi klinikai vizsgálatokban már igazolták, hogy biztonságosak. A szerzők szerint elképzelhető, hogy a módszer más életkor-függő neurodegeneratív betegségek kezelésére is alkalmazható, amelyeket egy mutáns fehérjetermékkel való érintkezés okoz, illetve idegrendszeri rákok, például glioblasztómák megfékezésére is.