BabySeq: a csecsemők géntérképezése lehet a jövő új szűrővizsgálata

Veszélyes vizekre eveznek a BabySeq projektet ebben a hónapban elindító bostoni orvosok. A programot azért hozták létre, hogy az újszülöttek genomszekvenciájának meghatározásával megkeressék a gyerekkorban kezdődő betegségek genetikai jeleit. A Gattaca-szerű eljárást már megvalósulása előtt sok bírálat érte, de kitalálói szerint ez a jövő útja.

Bizonyára sokan emlékeznek a Gattaca című filmre, ahol a főszereplő "természetes úton" születik egy új, genetikailag megtervezett világban, ahol már a születéskor meg tudják adni a várható élettartamot és betegségeket. Aki a diagnózis szerint nem tökéletes, annak esélye sincs karriert csinálnia ebben a társadalomban. A BabySeq projekt sokak szerint egy lépés ebbe az irányba.

Mennyiben más, mint a létező vizsgálatok?

A csecsemőket ma már rutinszerűen szűrik akár 30 betegségre a születés után. Magyarországon például már a kórházban elvégzik az úgynevezett PKU szűrést, amellyel a csecsemő sarkából vett vércseppből három anyagcsere-betegséget (fenilketonuria, galaktozémia, hipotireózis) lehet kimutatni. A terhes anyák számára is több vérvizsgálat áll rendelkezésre, hogy kimutassák a magzatot fenyegető betegségeket (például HIV, rubeóla, toxoplasmosis, cytomegalovírus és herpes simplex vírus).

Koraszülött csecsemő Forrás: MTI/Ujvári Sándor

A BabySeq projekt azonban ennél jóval messzebbre megy. A bostoni gyermekkórház orvosai 1700 olyan fehérjét kódoló gént vizsgálnak majd meg, amely szorosan kötődik különféle, korai gyerekkorban kezdődő betegségekhez. Az orvosok 240 intenzív ellátásban részesülő csecsemő genomját szekvenálják a saját kórházukban, ráadásul még 240 egészséges csecsemőét, akik a Brigham and Women’s kórházban születtek.

Csak gyerekkori betegségeket keresnek

Az orvosok specifikus betegségekhez kapcsolódó mutációkat, valamint olyan géneket keresnek, amelyek gyógyíthatatlan gyermekkori állapotokkal állnak kapcsolatban. Ez utóbbiaknál a korai figyelmeztetés segítheti a szülőket, hogy jobban felkészüljenek a betegség kezelésére.

A kutatók nem keresik a felnőttkori vagy a korral kapcsolatos betegségek (például az emlőrák vagy az Alzheimer-kór) jeleit.

Megváltozhat a szülői hozzáállás Forrás: PhotoAlto/Anne-Sophie Bost

A szekvenálás elkészülte után egy genetikus és egy genetikai tanácsadó összegzi az analízis eredményeit a szülők számára, és mindegyik gyerek orvosa kap egy másolatot a leletekből, ami segíti a jövőbeli orvosi kezelést. A csoport a későbbiekben is legalább öt évig követni fogja a gyerekeket, a szülőket és az orvosaikat. A szülők kérhetik, hogy a projekt végén hozzáférhessenek a gyerekek nyers adataihoz, bár a program egyik orvosa, Robert Green, a Harvard professzora figyelmeztet a helytelen értelmezés veszélyeire.

Etikai aggályok

Néhány szakember már rámutatott a program által felvetett etikai problémákra (a kísérteties Gattaca-szerű érzésen túl). Donna Dickenson, a Londoni Egyetem orvosetikai professzora szerint például a projekt megvonja a gyermekek választási jogát és befolyásolhatja a szülői gondoskodás stílusát.

Green szerint azonban a gyerekeke genomjának születés utáni szekvenálása elkerülhetetlen előrelépés, ezért bízik abban, hogy a BabySeq ügyesen fogja kezelni a problémákat. Úgy véli, a kutatók ellenőrzésük alatt tudják tartani a projektet, és még idejében megálljt tudnak parancsolni, ha valami nem úgy alakul, ahogy tervezték.