Egy gén mutációja adhat magyarázatot a skizofréniára

skizofrénia

Amerikai kutatók rábukkantak egy olyan génre, amely kapcsolatot teremt a skizofrénia kialakulásáért felelős három, korábban egymástól függetlennek tartott biológiai változás között. Ez az eddigi legígéretesebb nyom a betegség okának felderítésében, és jó célpontja lehet a jövőbeni kezeléseknek.

A skizofrénia a cselekvőképességet súlyosan korlátozó mentális betegség, amely rendszerint a serdülőkor vége felé jelenik meg, és megváltoztatja az egyén realitáshoz való viszonyát. A szakemberek évtizedek óta igyekeznek megfejteni a rendellenességgel járó hallucinációk és furcsa viselkedés okait, és rendre három idegi elváltozás felelősségét szokták kimutatni. Az egyetlen probléma az, hogy ezek a változások látszólag függetlenek egymástól, és az esetek egy részében még ellentmondóak is.

Most azonban az egyesült államokbeli Duke Egyetem kutatóinak sikerült kapcsolatot találni a három oksági feltételezés között. Kimutatták, hogy mindhárom elváltozás – az agyi idegsejteknek kevesebb a nyúlványuk, hiperaktív neuronok és túlzott dopamintermelés – visszavezethető ugyanannak a génnek a hibás működésére.

Forrás: Flickr/Joe Skinner Photography

A Nature Neuroscience folyóiratban megjelent tanulmányban a kutatók elmagyarázzák, hogy az eredményeik új kezelési stratégiákhoz vezethetnek, amelyek a betegség mögött meghúzódó okot célozzák meg, és nem a skizofréniával kapcsolatos látható változásokat.

Összeáll a kirakós

„A legizgalmasabb rész az volt, amikor a kirakós darabjai hirtelen összeálltak” – mondta a kutatások vezetője, Scott Soderling, a Duke Egyetem sejtbiológia- és idegbiológia-professzora. „Amikor kutatótársammal (Il Hwan Kim) végre felismertük, hogy ez a három, látszólag nem kapcsolódó fenotípus valójában funkcionálisan összefügg egymással, az igazán meglepő és nagyon izgató volt számunkra.”

Mi is ez a három fenotípus? Az első a nyúlványcsökkenés, ami azt jelenti, hogy a skizofréniában szenvedő betegek agyi neuronjainak kevesebb dendritikus elágazódásuk van. (Ezek az elágazódások felelnek a jelek ide-oda szállításáért.) A második, hogy egyes skizofrén betegeknek úgynevezett hiperaktív neuronjaik vannak, a harmadik pedig a dopamin idegi átvivő anyag túltermelése.

Forrás: Science Photo Library/Victor Habbick Visions

E három változás azonban együtt látszólag értelmetlennek tűnik. Mégis hogyan lehetnének túl aktívak a neuronok, ha nincs elég dendritikus nyúlványuk az üzenetek továbbítására, és miért váltana ki e tünetek bármelyike dopamintúltermelést? Most a kutatók úgy vélik, hogy mindezért az Arp2/3 gén mutációja a felelős.

Az eredményeket összegezve kiderült, hogy miként tudja a gén mutációja kiváltani a három fenotípusos elváltozást, és hogy hogyan tud e három különböző tényező molekuláris szinten előidézni egy pszichiátriai betegséget.