Érzem, megfulladok, ha fekszem: a Pompe-kór

Hallott már a Pompe-kórról? Sajnos az orvosok egy része sem. Pedig az izomsorvadással és légzési nehézségekkel járó, súlyos betegség kezelhető, ha idejében felismerik. A világon 8000-nél is több ritka betegség létezik, amelynek - éppen a ritkasága miatt - nagyon nehéz a diagnosztizálása, pedig a betegek számára életmentő lehet a korai felismerés. Pompe-kórral például kevesebb, mint 20 pácienst diagnosztizáltak Magyarországon, a betegek valós száma azonban ennek többszöröse lehet.

Fehérvári Istvánnál 40 évesen jelentkeztek a kór első tünetei. „Minden nagyon nehézkessé vált. Egyre gyakrabban tapasztaltam, hogy hamarabb elfáradok, el-elfogy a levegő. Néha úgy éreztem, hogy nem bírom el a régebben játszi könnyedséggel felemelt tárgyakat. Feltűnt, hogy ha a hátamon fekszem, fulladás gyötör, és kényszerérzetem van arra, hogy felüljek” – mesélte az Origónak.

A férfi betegségének diagnosztizálása sem volt egyszerű menet. „Minden eredmény negatív lett. Káros szenvedélyem nincs, nem dohányoztam, nem ittam, és bár kicsit túltápláltnak számítottam, ez sem okozhatott komolyabb problémát.” Mivel István nővére 1991-ben izomsorvadásban hunyt el, az orvosok izomproblémára gyanakodtak, de a kór hátterét nem sikerült megállapítaniuk. Végül Pécsre került, ahol egy elismert szakorvos, dr. Illés Zsolt vizsgálta meg. Innentől fogva kezdett egyre világosabbá válni miről is lehet szó: egy ritka, ám annál veszélyesebb, izomsorvadással és légzőszervi gondokkal járó betegségről, az úgynevezett Pompe-kórról.

A Pompe-kór izomsorvadással és légzési nehézségekkel járó, súlyos betegség (illusztráció) Forrás: AFP

Amerikai segítség

„Természetesen az egész családot sokkolta a hír, de folyamatosan kutakodtam mit lehet tenni. Egyik kezelőorvosom tanácsára fordultam a Texas állambeli San Antonio nevű város kórházához, ahol hasonló kórban szenvedő betegeket kezeltek.” Az intézmény segítségével Istvánnak sikerült eljutnia a Pompe-betegség gyógyszerét kutató amerikai gyógyszergyár magyarországi képviseletéhez, így hamarosan elkezdődhetett a kezelés. „A légzéstámogató készülékkel és a kéthetente kapott infúzióval hatalmasat javult az állapotom, már együtt tudok élni a tünetekkel. Persze sok mindent fel kellett dolgozni, de muszáj volt elfogadni a sorsomat.”

Fehérvári István szerint bár egyre több információ lát napvilágot a betegségről, a legtöbben továbbra sem tudják, mi az a Pompe-kór.

Nem mindenkinél jelentkeznek egyformán a tünetek, ezért nehéz az állapot felismerése.

Nálam elsősorban a légzőizmok (rekeszizmok, bordaközi izmok) érintettek. Emiatt ha a függőleges testhelyzettől eltérek, már nehezen kapok levegőt. A légzési nehézségek miatt gyakran megemelkedett a vérem szén-dioxid szintje, amitől sokszor kábult lettem. Hálás vagyok dr. Várdy Katalin tüdőgyógyásznak, aki felismerte ezt a problémát és biztosította számomra a létfontosságú légzőkészüléket.”

(Illusztráció) Forrás: Pixabay

Hála a kezeléseknek, a kezdeti időszakhoz képest István életminősége sokat javult - például képes egyedül autót vezetni, és ha lassan bár, de menni is tud segítség nélkül. Amennyire egészségi állapota engedi, dolgozni is képes, igaz, nem a megszokott nyolcórás munkarendben. Most a Magyarországi Pompe Egyesület alapítójaként igyekszik sorstársai képviseletét ellátni.

Itt is a génekben keresendő a hiba

Az orvostudomány sokáig nem tudta, mi okozhatja a Pompe-betegséget, melyet 1932-ben írtak le először. Joann Cassianuis Pompe, holland orvos egy héthónapos csecsemő, szívelégtelenség miatt bekövetkezett halála miatt kezdett "nyomozásba". A halál okaként a testszerte felhalmozódott nagymennyiségű, az izomszövetekben tárolt, lebontandó cukor egyik formáját (glikogén) jelölte meg. Azt viszont csak jóval később sikerült felismerni, hogy mi miatt következik be ez a felhalmozódás.

A Pompe-kórt a glikogén kóros felhalmozódása idézi elő Forrás: AFP/Cultura Creative/Ucsf

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az Origo kérdésére elmondta, hogy a Pompe-kór hátterében egy genetikai hiba áll, ami miatt nem termelődik a szervezetben megfelelő mennyiségű alfa-glikozidáz. Ez egy enzim, amit az úgynevezett lizoszóma termel.

E sejtszervecskének kulcsszerepe van abban, hogy a sejtben felhalmozódó haszontalan anyagok lebontódjanak, így egyfajta takarító funkciót lát el.

A glikogén lebontását is a lizoszóma végzi el a már említett enzimmel. Ám ha az alfa-glikozidáz nem működik megfelelően, a glikogén nem bomlik le, felhalmozódik, és széttolja az izomrostok kontraktilis (összehúzódást végző) elemeit, károsítja a normális izomrostok szerkezetét, így mintegy nehezíti azok funkcióját.

Ellehetetleníti a nyugodt alvást

A tünetek a különböző életkorú emberekben különbözőképpen jelentkezhetnek. A géneken múlik, hogy az érintett kisgyermekként vagy felnőttként szembesül a betegséggel. „Az embernek több mint 22 ezer génje van. Vannak olyan gének, amik egy bizonyos genetikai hiba hatását erősítik, mások gyengítik. Ezek a gén-gén interakciók befolyásolják valamilyen módon, hogy kinél mikor és milyen súlyossággal alakul ki az állapot” – magyarázta dr. Molnár Mária Judit.

Forrás: AFP/Science Photo Library

Csecsemőkorban szívmegnagyobbodás, szívelégtelenség figyelhető meg, emellett a vázizmok hipotóniásak, vagyis petyhüdtek, mely rongybaba szerű képre emlékeztet. Felnőtteknél sokkal inkább észrevehetőek a tünetek: a törzsközeli izomcsoportok (medenceövi, vállövi izmok) leginkább a fiatal felnőttkorban kezdenek gyengülni. A folyamat fokozatosan jelentkezik, a gyengülés mellett az izmok elvékonyodhatnak. Furcsa testtartás alakul ki: a beteg előredomborítja a hasát, így találja meg azt a stabil helyzetet, amelyben stabilan tud járni.

Csecsemőkorban szívmegnagyobbodás, szívelégtelenség figyelhető meg, emellett a vázizmok hipotóniásak, vagyis petyhüdtek, mely rongybaba szerű képre emlékeztet (illusztráció) Forrás: BSIP/BRUNO BOISSONNET / BSIP/Bruno Boissonnet

Pompe-betegség merülhet fel, ha a lépcsőn való közlekedés nehézkessé válik, a pihentető éjszakai alvást pedig ellehetetleníti a rossz légzőmozgás (hiszen a légzőizmok működése romlik). Dr. Molnár Mária Judit elmondta, hogy van olyan páciense, akit nem is az izomgyengeség, hanem a légzési elégtelenség miatt fellépő reggeli fejfájás irányított orvoshoz.

A rossz légzőmozgás miatt nehézkessé válik a légzés, ezért szükség lehet légzőkészülékre (illusztráció) Forrás: Phanie/BURGER/PHANIE/Burger

Többen lehetnek, mint gondolnánk

Ritka betegségről beszélhetünk, a hivatalos statisztikák alapján 40 ezer emberből egy szenved Pompe-kórban.

Magyarországon a diagnosztizáltak száma húsz alatt van, de a szakorvos szerint ennél sokkal többen lehetnek érintettek.

Fontos lenne a pontos adatok ismerete, hiszen van hatékony terápia - egy biotechnológiai úton előállított mesterséges enzim, amit kéthetente kapnak a páciensek. A kezelés 2006 óta áll a magyar betegek rendelkezésére.

A betegség diagnosztizálása többlépcsős folyamat. Először vércseppből határozzák meg az alfa-glikozidáz aktivitását. Abban az esetben, ha ez kétszer egymást követően alacsony – tehát kizárták a tévedés lehetőségét -, akkor szövettani- illetve genetikai vizsgálatot végeznek.

Ritka betegségek

Minden év február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja. Azokat nevezzük ritka betegségeknek, amelyekben 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik – mondja dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az egyetem közleményében.

Nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy ezek a kórképek olyan tünetekkel vagy tünetkombinációkkal jelentkeznek, amelyekkel ritkán találkozik a szakorvos, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett. A beteg aktív hozzáállása sokat segít az orvosoknak, hiszen minden tünetnek komoly jelentősége lehet, ezért fontos, hogy a betegek minél pontosabban figyeljék meg, és írják le állapotuk változását.

A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó mintegy 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket. Az intézmény feladata, hogy koordinálja és validálja a ritka betegségeket összegyűjtő és bemutató nemzetközi adatbázis, az Orphanet Magyarországra vonatkozó részének feltöltését. 2015 őszén indult a munka, három évet kaptak, hogy magyar nyelven is hozzáférhetővé tegyék a ritka betegségben szenvedők és orvosaik számára hasznos tudnivalókat. Az oldalon egyebek mellett a tünetek és jelek alapján lehet keresni a betegségek között, megtalálhatjuk a kórképek leírását, a kezelési lehetőségeket vagy akár a szakmai központok felsorolását. A honlap számos ország adatait közli, így azok, akik beszélnek idegen nyelveket, már most is tanulmányozhatják az adatbázist, de számos tartalom elérhető már magyarul is az oldalon.