Egy ritka szívbetegség: a Marfan szindróma

2017.06.14. 04:15

A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. 1000 Marfan szindrómás beteg él - olvasható a Magyar Nemzeti Szívalapítvány oldalán.

A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.

A Marfan szindróma sokféleképpen jelentkezhet.
A legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak, némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel.
A Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek.

Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?

Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget.

A kezelés részei:

  • echokardiográfiás vizsgálat
  • a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel
  • a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése
  • a testmozgás szintjének módosítása

Marfan szindrómában szenvedő beteg.

Forrás: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-5-5.pdf

Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható. Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist.

Ilyenek:

  • a családi kórelőzmény
  • a fizikális vizsgálat
  • echokardiográfia
  • réslámpás szemvizsgálat
  • esetenként genetikai vizsgálat

Az aorta tágulat (aorta aneurysma), a szemlencse elmozdulása vagy több látható Marfan jel esetén szükséges a Marfan szindrómában járatos orvos véleményét kikérni.

Forrás: AFP

A betegséget nehéz kórismézni, mert:

  • a betegnek lehetnek Marfan szindróma jellegzetességei, de nem elegendő számban,
  • a betegeknek ritkán van meg valamennyi Marfan tünetük,
  • némely tünetet könnyű felismerni, míg mások rejtettek és csak speciális vizsgálatokkal mutathatók ki.
  • A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.

Melyek a Marfan szindróma jelei?

A szív és az érrendszer:

  • a főverőér tágulata (aorta dilatáció)
  • a főverőér repedése (aorta disszekció) - az aorta rétegeinek szakadása mitrális billentyű prolapszus - a kéthegyű billentyű előre esése a pitvar felé
  • Aorta billentyű záródási elégtelensége (aorta regurgitáció)
  • szívbillentyűk záródási elégtelensége

Csontok és ízületek:

  • hosszú lábak, karok és ujjak (arachnodactylia)
  • magas vékony alkat
  • scoliosis (gerincferdülés)
  • kiálló vagy bemélyedő szegycsont
  • hajlékony izületek, lúdtalp
  • egymásra torlódó fogazat
Forrás: AFP

Szem:

  • rövidlátás
  • a lencse rendellenes elhelyezkedése (ectopia lentis)
  • Aphakia - a szemlencse hiánya
  • retina leválás
  • glaukoma (zöldhályog) vagy katarakta (szürkehályog) fiatal korban


Más szervek:

  • striák (bőrcsíkok) nem terhesség, vagy súlygyarapodás következtében
  • spontán pneumothorax (légmell - a tüdő hirtelen összeesése)
  • Izmok fejletlensége, főként a végtagokon
  • Dura ectasia (a gerinccsatornát bélelő kemény agyhártya kitágulása)

Kiről nevezték el?

Antoine Marfanról, a szindróma első leírójáról.
1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során megismert kórkép, a Marfan-szindróma. A betegség szemtünetére és örökletességére vonatkozó adatokat azonban már Marfan bejelentése előtt 20 évvel Williams amerikai szemorvos is közölt. Ő egy magas és vékony testvérpárnál észlelt ectopia lentist (rendellenes szemlencse elhelyezkedést) írt le. Stiller Bertalan pedig 31, illetve 10 évvel Marfan előadása előtt írt le egy-egy esetet.

Hírességek, akik Marfan szindrómások

Sok híres emberről tudták vagy gyanították később, hogy a Marfan szindrómában szenvedtek. A legismertebbeket megtalálja a Magyar Nemzeti Szívalapítvány oldalán!

Támogatóink
Sandoz
Merck
Egis
Most
Top 12 óra