Genetikai hajlam a kardiológiai betegségekben

2017.06.16. 04:17

Meglepő, de a gének nemcsak bizonyos tulajdonságokat örökítenek át generációról generációra, hanem például a szív- és érrendszeri betegségekre való hajlamot is. Ön vajon veszélyeztetett?

Ha valamilyen kardiológiai betegség gyanújával fordulunk orvoshoz, a szakember nemcsak az akut panaszaink felől érdeklődik, hanem azt is megtudakolja, hogy a családban (és inkább hozzánk közelebb a családfában, mint távolabb) fordult-e már elő korábban hasonló megbetegedés, hiszen akkor esetünkben is számolni lehet a fokozott kockázattal.

Mikor nagyobb a kardiológiai rizikó?

Amennyiben a családunkban az édesapánknál vagy a fiútestvérünknél 55 évnél, édesanyánknál vagy lánytestvérünknél 65 évnél fiatalabb korban diagnosztizáltak kardiovaszkuláris betegséget, esélyes, hogy minket sem fognak elkerülni ezek a problémák.

Forrás: AFP

Mindez persze nem jelenti biztosan azt, hogy magasvérnyomás-betegségünk vagy trombózisunk lesz, de ezek mellett (vagy ettől függetlenül) szót kell ejteni arról is, hogy még más is ellenünk dolgozhat, amit családi „örökségként" hozunk! Ilyen lehet az, ha - szüleinkhez, nagyszüleinkhez hasonlóan - mi is egészségtelenül élünk, dohányzunk, nem táplálkozunk úgy, ahogy szívünk megkövetelné, hiszen rossz mintát láttunk annak idején.

Ha tudomásunk van a genetikai kockázatokról, 40 év felett indokolt lehet egy kivizsgálás, hiszen a korai megelőzés, az erek és a szív állapotának ellenőrzése számtalan szövődménytől, vagy akár halálos kimenetelű betegségtől óvhat még minket meg éveken, sőt évtizedeken keresztül!

Családi halmozódás

Vannak családok, ahol a szívinfarktus vagy az agyvérzés halmozottan fordul el: abban halt meg a nagyapa, szívroham miatt fekszik kórházban az idősnek még nem mondható apa és a család szorong, hogy ez a sors várhat a gyerekekre is. A közhit ilyenkor az, hogy itt a szívbetegség öröklődik és ezen nem lehet változtatni.

Forrás: AFP/SPL

Christopher O'Donnell és Elizabeth G. Nebel a szív- és érrendszeri betegségek öröklési tényezőit tekintette át. A tanulmányukban, amelyet pár éve a New England Journal of Medicine című orvosi szaklap közölt, emlékeztettek arra, hogy vannak ritka kórképek, melyeket már korán fölismerünk, mert egyetlen, kóros gén következtében jelennek meg: ilyenek bizonyos szívizombetegségek vagy ritmus-zavarok, melyeket az EKG azonnal kimutat.

Sok vizsgálat keresett olyan gén-változatokat, amelyek jelzik a hirtelen szívhalál kockázatát, hiszen mindig megdöbbenést kelt, amikor makkegészségesnek látszó, edzett élsportoló holtan összeesik és meghal. Ha genetikai vizsgálattal ezt a veszélyt már korán jelezni lehetne, az ilyen esetek többsége megelőzhető volna.

A génekkel összefüggő betegségek nem egyetlen öröklési tényezővel függnek össze, hanem poligénikus eredetűek: számos génterület játszik szerepet, amelyek sokféle kockázati tényező hajlamosító hatását fokozhatják. Kimutattak olyan génhatást, amely a dohányzás veszélyes hatásait fokozza. Akinél ez működik, az már akár rövid ideig cigarettázva tüdőrákot kap, míg mások évtizedeken át fújják a füstöt, betegség nélkül.2011-ben a polimeráz I gén részeként fedeztek fel olyan tényezőt, mely az emberi szívizomsejtek önjavító tulajdonságát, megújuló képességét befolyásolja. Ezek a példák is mutatják, hogy genetika az orvosi kutatás egyik legígéretesebb területe.

Forrás: pixabay.com

Brit kutatók például nemrég azonosították azt a génmutációt, amely egy örökletes szívbetegség, a kitágulásos szívizom-elfajulás (DCM/dilatatív kardiomiopátia) kialakulásában játszik kulcsszerepet.A DCM - amely minden 250. embert érint - a szív izmainak olyan betegsége, amely a kamrák tágulatával jár. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, ez pedig szívelégtelenséghez vezet.
A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy-betegség.

A szívbetegségek öröklődését a budapesti Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikáján is kutatták, itt 110 egy- és kétpetéjű ikerpárt vontak be a vizsgálatba. Beigazolódott, hogy a hajlam nem minden: a betegség súlyosságát, illetve azt is, hogy okoz-e valaha infarktust az életmód határozza meg. A vizsgálatban részt vevő ikerpárok közül jóval előrehaladottabb volt a betegsége annak, akinek magasabb volt a vérnyomása és koleszterinszintje, dohányzott vagy stresszesebb életet élt, mint egészségesebb életmódot folytató testvérének.Rendkívül fontos tehát a megelőzés, főként akinél családi halmozódás fordul elő.

Írjuk felül az örökséget!

Ha adott egy kedvezőtlen genetikai háttér, akkor egyet tehetünk: életmódunkat kell a lehető legegészségesebb irányba elmozdítani, így minimalizálva a szív- és érrendszeri veszélyek előfordulásának esélyét.

Forrás: pixabay.com

Ennek érdekében továbbra is csak a klasszikus eszköztárat tudjuk módosítani, amit bár úton-útfélen hangoztat mindenki, mégsem lehet elégszer elmondani:

  • Tegyük le a cigarettát!
  • A mozgás és a sport legyen a mindennapok része, méghozzá olyan formában, ami mindig megdobogtatja a ketyegőt!
  • Ne engedjük, hogy a kilók tartósan felkússzanak ránk, azaz éljen a testsúlykontroll mindenekelőtt!
  • Ha magas a vérnyomásunk, koleszterinszintünk vagy vércukorszintünk, ne hagyjuk annyiban, forduljunk orvoshoz, aki szükség szerint gyógyszeres terápiával csökkenti a magas értékeket!
  • Bármennyire is kecsegtető és kívánatos a pacalpörkölt, a tepertő vagy a kolbász, mégis inkább a helyes, zöldségben és gyümölcsben, illetve rostokban, növényi olajokban, teljes kiőrlésű pékárukban gazdag menüket állítsunk össze!

Erről Prof. Dr. Forster Tamás, a Magyar Nemzeti Szívalapítvány elnöke beszélt a Szívderítőnek az alábbi interjúban.

Megéri szembeszállni az örökséggel, az életünk és az egészségben eltöltött éveink száma a tét!