Örökölhető és így elkerülhetetlen a szívbetegség családon belül?

2017.08.22. 04:15

Vannak családok, ahol a szívinfarktus vagy az agyvérzés halmozottan fordul el: abban halt meg a nagyapa, szívroham miatt fekszik kórházban az idősnek még nem mondható apa és a család szorong, hogy ez a sors várhat a gyerekekre is. A közhit ilyenkor az, hogy itt a szívbetegség öröklődik és ezen nem lehet változtatni.

Christopher O'Donnell és Elizabeth G. Nebel a szív- és érrendszeri betegségek öröklési tényezőit tekintette át. A tanulmányukban, amelyet a New England Journal of Medicine című orvosi szaklap közölt, emlékeztetnek arra, hogy vannak ritka kórképek, melyeket már korán fölismerünk, mert egyetlen, kóros gén következtében jelennek meg: ilyenek bizonyos szívizombetegségek vagy ritmus-zavarok, melyeket az EKG azonnal kimutat.

Sok vizsgálat keresett olyan gén-változatokat, amelyek jelzik a hirtelen szívhalál kockázatát, hiszen mindig megdöbbenést kelt, amikor makkegészségesnek látszó, edzett élsportoló holtan összeesik és meghal. Ha genetikai vizsgálattal ezt a veszélyt már korán jelezni lehetne, az ilyen esetek többsége megelőzhető volna.

Forrás: AFP

A génekkel összefüggő betegségek nem egyetlen öröklési tényezővel függnek össze, hanem poligénikus eredetűek: számos génterület játszik szerepet, amelyek sokféle kockázati tényező hajlamosító hatását fokozhatják. Kimutattak olyan génhatást, amely a dohányzás veszélyes hatásait fokozza. Akinél ez működik, az már akár rövid ideig cigarettázva tüdőrákot kap, míg mások évtizedeken át fújják a füstöt, betegség nélkül.

2011-ben a polimeráz I gén részeként fedeztek fel olyan tényezőt, mely az emberi szívizomsejtek önjavító tulajdonságát, megújuló képességét befolyásolja. Ezek a példák is mutatják, hogy genetika az orvosi kutatás egyik legígéretesebb területe.

Öröklődhetnek a génekkel  betegségre való hajlamaink is.

Forrás: AFP/PhotoAlto

Amennyiben a családunkban az édesapánknál vagy a fiútestvérünknél 55 évnél, édesanyánknál vagy lánytestvérünknél 65 évnél fiatalabb korban diagnosztizáltak kardiovaszkuláris betegséget, esélyes, hogy minket sem fognak elkerülni ezek a problémák. Mindez persze nem jelenti biztosan azt, hogy magasvérnyomás-betegségünk vagy trombózisunk lesz, de ezek mellett (vagy ettől függetlenül) szót kell ejteni arról is, hogy még más is ellenünk dolgozhat, amit családi „örökségként" hozunk! Ilyen lehet az, ha - szüleinkhez, nagyszüleinkhez hasonlóan - mi is egészségtelenül élünk, dohányzunk, nem táplálkozunk úgy, ahogy szívünk megkövetelné, hiszen rossz mintát láttunk annak idején.
Ha tudomásunk van a genetikai kockázatokról, 40 év felett indokolt lehet egy kivizsgálás, hiszen a korai megelőzés, az erek és a szív állapotának ellenőrzése számtalan szövődménytől, vagy akár halálos kimenetelű betegségtől óvhat még minket meg éveken, sőt évtizedeken keresztül!

Írjuk felül az örökséget!

Ha adott egy kedvezőtlen genetikai háttér, akkor egyet tehetünk: életmódunkat kell a lehető legegészségesebb irányba elmozdítani, így minimalizálva a szív- és érrendszeri veszélyek előfordulásának esélyét.

A testmagasság genetikai adottság és befolyásolja a szívbetegségek kockázatát

A New England Journal of Medicine című amerikai folyóirat online változatában közölt tanulmány készítői mintegy 200 ezer európai ember bevonásával vizsgáltak 180 olyan génvariációt, amely a testmagasságot befolyásolja. A résztvevők egy része koszorúér-betegséggel küzdött, amely világszerte a korai halálozás leggyakoribb oka. Az eredmények azt mutatták, hogy a testmagasság 6,5 centiméterenkénti csökkenésével a koszorúér-betegség kialakulásának kockázata átlagosan 13,5 százalékkal növekedett. Ez azt jelenti, hogy egy 168 centiméteres emberhez képest egy 152 centiméteres embernél 32 százalékkal magasabb a kockázata a koszorúér-betegség kialakulásának.

Öröklődően magas koleszterinszint

Az egyik leggyakoribb, örökletességet mutató eltérés a genetikailag öröklődő magas koleszterinszint, és nemcsak Európában, de szerte a világon rengeteg halálos áldozatokat követel. Kezeletlen esetben a férfiak fele 50 éves kora előtt, míg a nők 55 éves koruk előtt megkapják az első szívrohamukat!

A magas koleszterinszint érelmeszesedést okoz.

Forrás: AFP

Minél később kerül felismerésre a betegség (és ezáltal későn kezdődik a kezelés), annál gyakoribb, hogy az atherosclerosis (érelmeszesedés) már előrehaladott stádiumban van. Ez az életkilátásokat is jelentősen rontja.

Ez biztosan genetikai alapú, szívet is érintő betegség: Marfan-szinróma

A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. A Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek. A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.

Támogatóink
Merck
Egis
Most
Top 12 óra