FH - az örökletes, és kezelés nélkül végzetes betegség

2018.09.24. 11:13

Korai, agresszív érelmeszesedéshez vezet a koszorúerekben és egyéb artériákban az a betegség, mely a fiatalokat támadja. Ha nem ismerik fel és az illető vagy nem kap megfelelő kezelést időben, akkor a Familiáris Hyperkoleszterinémia (FH) miatt az illetőnek igen nagy a kockázata a fiatalkori szívinfarktusra és akár hirtelen szívhalálra!

Az FH egy igen gyakori, genetikailag meghatározott, vagyis örökletes betegség, amelynek a lényege, hogy a szervezet nem képes eltávolítani a káros, a rossz koleszterint a vérből. Ezekben az egyénekben születésüktől extrém magas az LDL-koleszterin (a "rossz" koleszterin) szintje.

Percenként születik valaki a világon FH-val, örökletesen magas koleszterinnel, és segítség nélkül az élete sokkal rövidebb lesz. Az FH-s egyének aránya kb. 1:200-250, vagyis Magyarországon 20-50.000 ember hordozza ezt a genetikai hibát, világszerte 30 millió az érintettek száma. Sajnos 90%-ukat nem ismerjük, nem tudjuk időben beazonosítani, pedig a diagnózis nem volna nehéz. Az FH-s férfiak fele szívrohamot kap 50 éves kora előtt, míg az FH-s nők 30%-a szenved el szívinfarktust 60 éves kora előtt. Az infarktus kialakulásának az esélye 20-szorosa a nem FH-s egyénekéhez képest!

Az FH nem várhat - ismerje meg koleszterinszintjét!

A diagnózis alapja az össz- és az LDL-koleszterin meghatározása. Amennyiben előbbi eléri/meghaladja a 8 mml/l-t, illetve a rossz koleszterin az 5 mmol/l-t, az FH gyanúja felmerül. Vannak az FH-nak jellemző külsőleg is észlelhető jellemzői, igaz ezek nem mindenkiben jelennek meg.

A Familiáris Hyperkoleszterinémia egyes külső tüneteiForrás: Dr. Benczur Béla

Ilyen pl. a szemhéjak orrhoz közelebb eső felszínén lévő lencsényi sárgás felrakódások, az ún. xantelasmák. Hasonló koleszterin-lerakódások jelenhetnek meg a térdeken, könyök körül (xanthomák), illetve a nagy feszítő inakon, pl. az Achilles-ínon (tendon xanthoma). Érdekes eltérés lehet a szemünk színét adó szivárványhártya alsó íve mentén megjelenő világos sáv, az arcus corneae.

A laborérték és a külső jegyek mellett a családi előzmények is segíthetnek felkelteni a betegség gyanúját: a családban előfordult korai szívinfarktus, fiatalkori hirtelen tragédia, szívhalál, vagy más családtagokban már ismert magas koleszterinszint is utalhat FH-ra. A negyedik diagnosztikus pillér az adott egyéni betegségtörténete, hiszen egy korai infarktus (férfiaknál 50 éves kor előtt, nőkben 60 év alatt) felveti az FH alapos gyanúját. Egy FH-s felnőtt 50% eséllyel tovább örökíti gyermekeibe a hibás gént, ezáltal az FH-betegséget!

Szeptember 24 a Familiáris Hyperkoleszterinémia (FH) Napja. Erről a témáról is megtudható minden a teljesen ingyenes, egész napos, budapesti rendezvényen szeptember 30-án, vasárnap. Ugyanitt szűrésekkel, tanácsadással, előadásokkal, érdekes és szórakoztató programokkal, sportolási és ételkóstolási lehetőséggel várja az érdeklődőket a Magyar Kardiológusok Társasága. A programokat ide kattintva találja meg!

Kiket kell szűrni?

  • Azokat a felnőtteket, akiknek a családjában korai infarktus vagy hirtelen szívhalál előfordult, vagy akiknek a családjában ismert a magas koleszterinszint (8 mmol feletti össz-, ill. 5 mmol/l feletti LDL-koleszterin)
  • Azokat a gyermekeket, akiknek a szüleik fiatalkori infarktust szenvedtek el és magas a koleszterinjük (családszűrés). A gyermekek szűrésének legkorábbi időpontját akár már a 2 éves életkoruk jelenthetik, hiszen minél korábban fel kell ismerni a betegséget.
Forrás: MTI/Illyés Tibor

A szűrés során nem csupán egy-egy embert szűrünk ki, hanem egész családokat fogunk megtalálni. Nem egyes emberekért, hanem családokért küzdünk, akiknek meg tudjuk változtatni a jövőjét!

Minél alacsonyabb, annál jobb!

Minél korábban kezdjük meg a koleszterincsökkentő kezelést, annál jobb! Ne várjunk a "felnőtt" évekig, ha gyermekkorban felismertük az FH-t, már 8-10 éves korban meg kell kezdeni a kezelést!Ebben az esetben minél erélyesebb, agresszívebb kezelést alkalmazunk, annál jobb. Fontos tudni, hogy nincs az az alacsony koleszterinszint, aminél egy még alacsonyabb érték ne volna még előnyösebb az infarktus elkerülése, az életben maradás érdekében! És ezek az állítások nemcsak azokra vonatkoznak, akiknek örökletesen magas a koleszterinjük, ez igaz mindenki másra is.

Nincs igazuk azoknak, akik tagadják az emelkedett koleszterin szerepét a szív-érrendszeri események kialakulásában, akik tagadják a koleszterincsökkentők, a sztatinok hasznát és veszélyes színben próbálják ezeket a gyógyszereket feltüntetni. Ha az emberek rájuk hallgatnak a koleszterinhez értő hazai és nemzetközi szakemberek egybehangzó véleményéhez képest, és elhagyják a sztatinjukat, nem hajlandóak kezeltetni a koszterinszintjüket, az a halálozás esélyének az ugrásszerű fokozódásához fog vezetni, megtelnek a temetők!

A kezelés alapvető eleme a szívbarát étrend, a telített zsírokat tartalmazó ételek kerülése, a telítetlen zsírsav-fogyasztás növelése az egészséges életmód egyéb szempontjainak betartása mellett (fogyás, rendszeres testmozgás, dohányzás kerülése). A diéta ugyan önmagában nem oldja meg a betegséget, de ha nem diétázik a magas koleszterinnel élő egyén, rontani fogja az amúhy is magas kockázatát.

Forrás: AFP/Getty/John Moore

Az FH alapvető gyógyszere a sztatin, mely nemcsak a koleszterin termelődését gátolja, ezáltal jelentős mértékben csökkenti a rossz koleszterin szintjét, de védi az érfalakat, gátolja az érelmeszesedés rosszabbodását és véd az infarktus kialakulásától. A szakmájához értő orvosnak nem lehet ettől eltérő véleménye, a sztatinokról lebeszélni a betegeket a műhiba kategóriáját meríti ki!

Az igen magas koleszterinszint miatt sokszor még a legnagyobb dózisban adott sztatin sem képes mindig normalizálni a koleszterint és lecsökkenteni az érintettek infarktus-kockázatát. Ebben az esetben a kezelés kiegészítendő a koleszterin felszívódását gátló további gyógyszerrel, illetve az igazán hatásos megoldást az a kéthetente egyszer alkalmazandó injekciós készítmény jelentené, mely a LDL-koleszterint megkötő receptorok "elpusztítását" végző fehérje, az ún. PCSK9 hatását közömbösíti. A sztatinhoz hozzáadott PCSK9-gátló kezelés hatására az LDL-receptorok száma felszaporodik, újra képesek lesznek a májsejtek az LDL-t kivonni a vérből, ezáltal soha nem látott mértékű koleszterinszint csökkenést érhetünk el velük.

Széleskörű alkalmazásukat egyelőre az igen magas áruk akadályozza meg, ugyanakkor remélhetően a társadalombiztosító minél előbb felismeri, hogy az FH-s betegek egyetlen esélye az infarktus elkerülésére, gyakorlatilag az életbenmaradásra ennek a kezelésnek a támogatása, hogy elérhetővé váljon az FH-sok számára.

Az FH jelentőségének a laikus és a szakmai közvéleménnyel való megismertetését, az érintett betegek érdekvédelmét tűzte zászlajára a SzívSN betegegyesület, melynek lelkes tagjai a következő mottót választották: "SzíveSeN Segítünk Neked". Ezen az oldalon további hasznos információkat találhatnak az érdeklődők és az is kiderül, miért választották Mona Lisát az FH-kampány szimbólumának.

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK