Sötét energia, új gének, űrhajó-katasztrófa - 2003 legfontosabb eseményei a tudományban

A DNS 50. születésnapjának ünnepi évében gőzerővel folytatódott a "génhalászat", miközben véglegesítették az emberi genetikai állomány térképét. Új bizonyítékok "bebetonozták" a Világegyetemet uraló sötét energia létezését, de a csillagászat és űrkutatás szerelmesei - lassan felocsúdva a Columbia elvesztése okozta sokkból - már a nagy Mars-invázióra készülnek.

2003-ban ünnepeltük a DNS 50. "születésnapját". James Watson és Francis Crick 1953. április 25-én publikálta elképzeléseit az élet egyik legfontosabb molekulája, a géneket hordozó dezoxi-ribonukleinsav szerkezetéről. Számos más kutató - de főként Maurice Wilkins és Rosalind Franklin - fáradságos munkával összegyűjtött, de nem megfelelően analizált eredményeit felhasználva fél évszázada jutottak el a híres kettős spriál gondolatáig. Ezzel új korszak nyílt a biológiában, s a genetikai forradalom napjainkban is zajlik.

Egy hónappal Watson és Crick felfedezésének publikálása után Nagy-Britannia új királynőt koronázott, s egy brit expedíció ugyanazon a napon meghódította a Mount Everestet. A New Chronicle című újságban megjelent kis cikkecskén kívül azonban a kettős spirál nem hódította meg a lapokat. Ma viszont a legtöbb tudós az évszázad, ha nem az évezred legnagyobb fontosságú felfedezésének tartja.

A kettős spirál felfedezése nyitotta meg a molekuláris genetika aranykorát - az utat a génsebészet, a klónozás, az őssejt-biológia, a DNS-ujjlenyomatok, a DNS-alapú evolúciós vizsgálatok és a biológiát napjainkban forradalmasító genomikai kutatások előtt.
Eredményükért Crick, Watson és Wilkins 1962-ben megosztva orvosi-élettani Nobel-díjat kaptak, néhány évvel Franklin tragikusan korai halálát követően.

Befejeződött az emberi genom feltérképezése

Két évvel a tervezett határidő előtt az emberi genetikai állomány (genom) térképe gyakorlatilag 100%-osnak mondható. Elkészült az az "aranylemez" (gold standard), amely a gyakorlati orvosi kutatások alapjául szolgál a következő évtizedekben.

Mint arról korábban részletesen beszámoltunk, 2000. júniusában a Humán Genom Projekt és a Celera Genomics képviselői közös sajtótájékoztatón, ünnepélyes külsőségek között jelentették be, hogy egymástól függetlenül befejezték az emberi genom első vázlatos térképének elkészítését. A szenzációs eredmény mindkét esetben kb. 97%-os lefedettséget jelentett.

Az elmúlt nem egészen három év során egyrészt feltérképezték a maradék szekvenciákat, másrészt pontosították a korábbi eredményeket. A maradék apró "rések" feltétképezése igen költséges lenne, s a szakemberek szerint nem sok gyakorlati hozadéka lenne a munkának. Gyakorlatilag tehát teljesnek tekinthető az a mintegy 3 milliárd bázispárból álló szekvencia, amelyből a következő évek, évtizedek során elvileg mindent kiolvashatunk, ami genetikai szempontból meghatároz vagy befolyásol bennünket.

Az igazi kihívás az lesz, amikor a hibás génváltozatok és a különféle betegségek, rendellenességek összekapcsolása után azt is tudni fogjuk, hogyan tegyünk valamit e betegségek ellen. Ez a már most kialakuló tudás azonban a genomika területéről egy még bonyolultabb területre, a fehérjék (proteinek) birodalmába vezet bennünket. A genomika aranykorát éli, de már felvirradt a proteomika hajnala is.

Az Y-kromoszóma meglepetései

Befejeződött a hímivart meghatározó nemi kromoszóma, az Y feltérképezése. Kiderült, hogy az eddig a "gének temetőjének" tekintett kromoszóma igen hatékonyan védi magát a hibák felhalmozódásától. Az Y-kromoszómán 78 gént találtak. A gének nagy része a here fejlődését és a spermiumok termelését szabályozza. Egyikük az a "mesterkapcsoló", amely a hímivart meghatározza. Egy másik gén működése az agy működésével hozható kapcsolatba, s a női ivari kromoszómán (X-kromoszóma) nem találták meg. Mielőtt azonban bárki messzemenő következtetéseket vonna le ebből, pontos funkciója egyelőre nem ismert.

Befejezték az emberi genetikai állomány 6-os számú kromoszómájának feltérképezését is, amely számos, az immunrendszer működéséhez szükséges gént tartalmaz. A 6-os emberi kromoszóma az eddig teljesen feltérképezett kromoszómák között a legnagyobb, és körülbelül 2190 gént tartalmaz.