Az ember útja

A National Geographic Társaság és az IBM összefogása nyomán példátlan méretű genetikai kutatási program vette kezdetét 2005 tavaszán. A Genográfiai Tervezet (Genography Project) nem kisebb célt tűzött ki maga elé, minthogy a lehető legaprólékosabban feltárja azokat az útvonalakat, melyeket az emberiség követett, mikor Afrikából kiindulva benépesítette a Földet.

A genetikai eltérések vizsgálatával nem csak örökletes betegségeinket, hanem evolúciónk pontosabb történetét is felvázolhatják a kutatók. Az Y-kromoszóma mutációinak részletes vizsgálata meglehetős pontossággal tárta fel az emberi faj szétrajzását a Földön. A genetikai eredmények sok helyen látványosan egybevágnak a régészeti leletekből leszűrhető következtetésekkel, máshol újabb kérdéseket vetnek fel.

Az ilyen jellegű kutatásokhoz napjainkban már igen hatékony genetikai eszköztár áll rendelkezésünkre. A projekt szakmai vezetője Spencer Wells biológus, aki az amerikai Stanford Egyetemen vált a történeti humángenetika rabjává. Az elmúlt négy év alatt bejárta a Föld minden zugát, és mintákat gyűjtött a namíbiai busmanoktól csakúgy, mint a szibériai csukcsoktól. A programot egy előadás keretében személyesen Spencer Wells mutatta be a közelmúltban a Természettudományi Múzeumban.

Molekuláris órák

A genetikai vizsgálat alapja az a tény, hogy időről időre minden élőlény örökítőanyagában (a DNS-molekulákban) öröklődő elváltozások, azaz mutációk keletkeznek. A mutációk tetemes része semleges hatású, így nem szelektálódik ki abból a népességből, amelyben megjelent, és hosszú távon nyomon követhető marad. Ma már azt is tudják a humángenetikusok, hogy adott idő alatt mennyi új mutáció felbukkanására lehet számítani egy-egy kromoszómában. Ezen a mutációs rátán alapuló kalibrálási módszert molekuláris órának nevezték el. Tehát ha megvizsgálják egy kromoszóma DNS-ét, néhány ezer évnyi szórással meg tudják állapítani a benne található mutációk keletkezésének idejét.

Ha hosszú idő óta egy helyben élő, őshonos populációkat vizsgálunk, akkor az látható, hogy bizonyos mutációk megjelenése egy-egy nagyobb földrajzi régióhoz köthető. Például az M20 jelű mutációtípus kizárólag az indiai szubkontinens lakóiban, míg az M3-as az amerind nyelvcsaládba tartozó indiánok körében bukkan fel. Amennyiben egy-egy mutáció eredetére vonatkozóan mind időbeli, mind térbeli információval is rendelkezünk, akkor ezekből már "összerakosgathatók" a vándorlási útvonal egyes szakaszai.

Sajnos a genetikai nyomkövetéshez nem használható bármely DNS-molekula (illetve kromoszóma). A megtermékenyítés után ugyanis az apai és anyai kromoszómák ún. rekombinációs folyamatban vesznek részt, amelynek során genetikai anyaguk összekeveredik, és a testi sejtekben egy új minőségű genetikai állomány jön létre (ez az ivaros szaporodás lényege, az evolúció egyik hajtóereje). Szerencsére van két DNS-típus az emberben, amit ez a folyamat nem érint. Az egyik a mitokondrium nevű sejtszervecskék DNS-e, amely kizárólag anyai ágon öröklődik (a megtermékenyítő spermium mitokondriuma nem jut be a petesejtbe). A másik ilyen DNS-molekula pedig az Y-kromoszóma, amely kizárólag férfiágon adódik tovább az utódokba.

A molekuláris óra használatával ezeken a DNS-molekulákon viszonylag nagy biztonsággal megállapítható a mutációk keletkezésének időrendje. Az Y-kromoszóma alkalmasabbnak mutatkozik az ilyen vizsgálatokra, mert anyaga gyakrabban szenved mutációt, mint a viszonylag konzervatív mitokondriális DNS. Az Y-kromoszómát tanulmányozva így részletgazdagabb, finomabb felbontást lehet elérni a vándorlási útvonal kiderítésében. Hátránya a kizárólag férfiágon történő öröklődés, mivel a kapott térkép valójában a férfiak szétterjedést mutatja be, ez pedig az apróbb részletek szintjén már eltéréseket mutathat a nőkével összevetve.