Megkezdődött a legnagyobb emberi génvizsgálat

Új nemzetközi genomprogram veszi kezdetét, amelynek célja minden eddiginél átfogóbban és részletesebben elemezni az örökítőállományunkban található egyéni eltéréseket.

Az "1000 Genom Projekt" első három éve során a kutatók ezer ember genomjának (teljes genetikai anyagának) szekvenciáját - tehát a DNS-molekulát felépítő alkotóelemek sorrendjét - állapítják meg és hasonlítják össze. Az ezer szekvencia egybevetésével a korábbinál sokkal részletesebb képet kaphatunk a köztünk lévő genetikai különbségekről - így például jobban megérthetjük, miért jelentenek ránk eltérő veszélyt bizonyos betegségek, és szervezetünk miért reagál sokszor másképpen a gyógyszeres kezelésekre.

A brit Wellcome Trust Sanger Institute, a kínai Beijing Genomics Institute és az amerikai National Human Genome Research Institute által indított közös projekt a szakértők szerint "történelmi fordulópont" lehet a genomikai kutatások területén.

A tudományos vállalkozás 30-50 millió amerikai dollárba kerül majd, ami viszonylag olcsónak számít. Ez az összeg ugyanis csupán töredéke annak, amennyibe abban az esetben kerülne a projekt, ha a Humán Genom Programban használt "régi" genomszekvenálási módszert használnák. Egy új generációs technológiának köszönhetően azonban a kutatók naponta átlagosan 8,2 milliárd bázispárnyi genomszekvenciát tudnak majd meghatározni, vagyis két ember teljes örökítőanyagánál is nagyobb mennyiségű információt kapnak kézbe 24 óra alatt (az emberi genom körülbelül 3 milliárd bázispárt tartalmaz). Ez a sebesség lehetővé teszi, hogy reális időn belül elkészüljön az ezer genomszekvencia. A hatalmas mennyiségű nyers adat elemzése nagy kihívás elé állítja majd a bioinformatikusokat.

Pontosabb térkép sokféleségünkről

A 2002-ben kezdődött Nemzetközi HapMap Projekt során a kutatók már megkezdték az emberi genetikai állományban előforduló gyakori eltérések (varianciák) azonosítását. A munka akkor a genomunkban megtalálható úgynevezett egynukleotidos polimorfizmusok (rövidítve: SNP-k) feltérképezésére irányult. Az SNP-k olyan, egyetlen nukleotidbázist (tehát a DNS-szekvencia egyetlen építőelemét) érintő eltérések, amelyek a népesség legalább 1 százalékában megjelennek. A becslés szerint körülbelül 10-20 millió különböző gyakori SNP található az emberi örökítőállományban. Ezek egy része (főleg a genomban egymáshoz közel eső eltérések) sokszor öröklődnek együtt, vagyis meghatározott kombinációik gyakran fordulnak elő. E jellemző SNP-mintázatokat haplotípusoknak nevezték el.

A HapMap Program a legfontosabb emberi haplotípusok meghatározását tűzte ki célul, és 270 ember DNS-ét elemezte. A most induló 1000 Genom Projekt a HapMap Programban készített "haplotípus térképből" indul majd ki, és rajzol meg részletesebb térképet az emberi genom sokféleségéről. Fontos különbség, hogy az új projekt már nem csak az egy-egy genomi pozíciót érintő SNP-ket vizsgálja, hanem a genom szerkezetének nagyobb léptékű eltéréseit (például egyes szakaszok kiesését, megduplázódását vagy átrendeződését) is feltérképezi. A módszer teszteléseként először két család (hat ember) örökítőállományát hasonlítják össze, majd 180 teljes genom szekvenálása következik. A tervek szerint ezután kerül sor az 1000 genomszekvencia összehasonlító (komparatív) elemzésére.

Személyre szabott gyógyászat

Két tetszőlegesen kiválasztott ember genetikai állománya 99,9%-ban megegyezik. Ám a maradék 0,1%-nyi rész feltérképezése rendkívül fontos, hiszen genomunknak ez a töredéke határozza meg, mi különböztet meg minket egymástól. Többek között ez az ezreléknyi rész felelős azért is, hogy más-más hajlamunk van betegségek kialakulására, és nem egyformán reagálunk gyógyszerekre. Klinikai szempontból óriási haszna lenne, ha a kutatóknak sikerülne pontos összefüggéseket találni az egyéni genomi mintázatok és a betegségkockázatok, illetve az egyes gyógyszerek hatékonysága között. A várhatóan nagy fejlődés előtt álló farmakogenomika célja a személyre szabott gyógyszeres kezelések alkalmazása - vagyis mindenki számára kiválasztani a neki legmegfelelőbb terápiát, figyelembe véve az illető személyes genomikai mintázatait.