Megvan a mamut is - először térképezték fel egy kihalt állat csaknem teljes örökítőanyagát

A Nature beszámolója szerint amerikai és orosz kutatóknak mamutszőrből sikerült meghatározniuk a rég kihalt hatalmas ormányosok majdnem teljes genetikai állományának bázissorrendjét. Ez az első eset, hogy ilyen pontossággal sikerült feltérképezni egy ősállat örökítőanyagát .

Mamutszőr genomszekvenáláshoz

A Pennsylvania Állami Egyetem Mamut Genom Projektjének kutatócsoportja Webb Miller és Stephan C. Schuster biológusok vezetésével áttörésnek tekinthető eredményt ért el a kihalt állatok genomszekvenciája földerítése területén. Újgenerációs DNS-szekvenáló készülékek segítségével 4 milliárd bázis sorrendjét határozták meg a mamut genomjában.

Genom a mamutszőrből

A csoport a mamut nukleáris (sejtmagban lévő) örökítőanyagának szekvenálásához két mamutmúmia szőrzetéből kivont DNS-t használt. Az egyik példány 20 000 éve, a másik legalább 60 000 éve pusztult el, és tetemüket viszonylag épen megőrizte a szibériai örökfagy. A szőrzetből származó DNS használatának több előnye is van a csontokból származó DNS-sel szemben. Egyrészt könnyebben eltávolíthatók róla a mindig jelenlévő szennyező baktériumok és gombák. Ezenkívül a szőrszálban lévő keratin védőburokként óvja a DNS-t, így kevésbé károsodik az idők folyamán, mint egy csontból származó minta.

A kutatók úgy vélik, hogy a teljes mamutgenom 4 milliárd bázispárból áll, ugyanis nagyjából ennyire becsülik a ma élő afrikai elefánt genomjának nagyságát. Noha a kutatóknak a szekvenálás során több mint 4 milliárd DNS-bázisból álló adatállomány gyűlt össze, jelenleg csupán 3,3 milliárd bázist - ami valamivel nagyobb, mint az emberi genom - társítottak a mamut genomjához. Elképzelhető, hogy a fennmaradó DNS egy része is a mamuthoz kapcsolható, de a többi rész valószínűleg más szervezetekhez (baktériumokhoz, gombákhoz) tartozik, amelyek szennyeződésként kerültek a mintába. A csoport a szennyeződések elkülönítéséhez összehasonlításként az afrikai elefánt vázlatos genomszekvenciáját használta. Az afrikai elefánt genomjának teljes megfejtésén még jelenleg is dolgoznak a MIT (Massachusettsi Műszaki Egyetem) és a Harvard Egyetem kutatói.

Mamutok és elefántok

Korábban már meghatározták a gyapjas mamut teljes ún. mitokondriális genomjának szekvenciáját, amely a mamut nagyjából 20 000 génjéből csupán 13-at kódol, viszont viszonylag könnyű szekvenálni, mert minden sejtben több másolata van. A mostani vizsgálatban viszont a mamut sejtmagi genomját szekvenálták, amely egy élőlény megjelenésének összes genetikai meghatározóját kódolja. A két módszert kombinálva ismereteket szerezhetünk a három ismert elefántfaj - az afrikai, az indiai elefánt és a gyapjas mamut - evolúciójáról is.

A kutatócsoport az eddigi genetikai elemzések alapján fölfedezte, hogy a gyapjas mamutok mintegy 2 millió éve két önálló csoportra különültek el, és ezekből a csoportokból végül genetikailag különböző alpopulációk alakultak ki. Az adatok arra is rávilágítanak, hogy az egyik alpopuláció nagyjából 45 000 éve kipusztult, a másik viszont egészen az utolsó jégkorszak végéig, mintegy 10 000 évvel ezelőttig fönnmaradt. Kimutatták továbbá, hogy a gyapjas mamutok sokkal közelebbi rokonai a mai elefántoknak, mint azt korábban feltételezték.

Gyapjas mamut (Mammuthus primigenius) csontváza

A kutatócsoport a faj kihalására utaló genetikai jelek után is nyomoz. Ilyenek lehetnek például betegségekre utaló virális szekvenciák (a mamut genomjába beépült, vírusokból származó részletek), vagy a beltenyészet miatt fölhalmozódott káros mutációk. Az új adatok azt is lehetővé teszik, hogy kiderítsék a mamut néhány egyedülálló sajátosságának - például a rendkívül hideg környezethez való alkalmazkodásnak - genetikai hátterét.

Föléleszthető-e a mamut?

A kutatócsoport sikere újra fölveti a kérdést: életre lehet-e kelteni a rég kihalt állatokat, így például a mamutot. Kétségtelen tény, hogy a mostani eredmények komoly lépést jelenthetnek ebben az irányban, ám még mindig rengeteg problémával szembesülne, ha valaki ezt valóban megpróbálná. Az egyik fő akadályt az állat pusztulása után a genomszekvenciában bekövetkezett változások jelentik. Egy ausztrál kutató szerint az egész eljárás ahhoz hasonlít, mintha egy autót próbálnánk összeállítani az alkatrészek 80 százalékából, ráadásul tudjuk, hogy a meglevő alkatrészek egy része is hibás.

Még ha teljes egészében rendelkezésünkre áll is az élőlény genomja, akkor is gondot okoz, hogy megállapítsuk: mi az igazi mutáció, és melyik eltérés származik szekvenálási hibából vagy DNS-károsodásból. Genomszinten ez majdnem megoldhatatlan probléma.

Ha mégis sikerül az eddigi nehézségeket leküzdenünk, ott tornyosul előttünk a következő akadály: hogyan állítsunk elő mesterséges kromoszómákat? Az már szinte csekélység, hogy egyelőre azt sem tudjuk, hány kromoszómája volt a mamutnak.