Remény a színtévesztőknek: sikerrel kezelték majmoknál

A főemlősök az emberhez hasonlóan látják a színeket, s hasonlóan az emberekhez színtévesztés is előfordul náluk. A közelmúltban amerikai kutatóknak génterápiás eljárással sikerült meggyógyítaniuk két színtévesztő mókusmajmot. A Nature-ben ismertetett módszer a remények szerint hamarosan alkalmazható lesz színtévesztő és más öröklött látási rendellenességben szenvedő emberek gyógyítására is.

Vörös-zöld színtévesztés vizsgálatára használt ábra

Jay Neitz a seattle-i Washington Egyetem szemészprofesszora és munkatársai azért választottak mókusmajmokat (Saimiri sciureus) a kísérleteikhez, mert a faj minden hímje mutatja a vörös-zöld színtévesztés valamilyen formáját. Ez színtévesztés leggyakoribb típusa az embereknél és bizonyos majmoknál. Világszerte több mint 200 millió ember, a férfiak mintegy 8 százaléka, a nők körülbelül 0,5 százaléka vörös-zöld színtévesztő.

A betegség azért érinti főként a férfiakat, mert a vörös és a zöld színt érzékelő receptorok pigmentjeit kódoló gének az X-kromoszómán helyezkednek el. Mivel ebből a férfiaknak csak egy van, ezért náluk a genetikai defektus biztosan érvényre jut, míg a nőknél a másik X-kromoszómán lévő normális gén legtöbbször ellensúlyozni tudja a hibás gén hatását.

A színlátást a majmoknál is a retinában lévő csapok határozzák meg (a pálcikák csak a fényt és a sötétséget érzékelik, ezért ezek a gyenge fényviszonyok közti látásban játszanak fő szerepet). A csapok három fajtája különböző fotopigmentet tartalmaz és ezek a fény speciális hullámhossztartományaira érzékenyek. Ezekből "keveri ki" az agy a színes képeket.

A kísérletben szereplő két mókusmajom, Dalton és Sam szemében olyan csapok voltak, amelyek közül egyik sem érzékelte a vörös fényt. Azért, hogy megjavítsák a látásukat, Neitz és munkatársai egy tűt vezettek be a majmok szemébe pontosan a retina mögé. A tűn keresztül egy olyan vírust juttattak be, amelynek betegségokozó génjét kicserélték az emberi vörös fotopigment génjeire. A vírusok bejuttatják génjeiket a gazdasejtekbe, ahol a virális DNS replikálódni (többszöröződni) képes. Jelen esetben a vírust a fotopigment gének bevitelére alkalmazták.

A tanulmány folyamán a majmokon történő változásokat naponta tesztelték. A környező szürke pöttyöktől méretben és fényességben eltérő, színes pöttyökből álló foltokat kellett megkülönböztetniük a képernyőn. Amikor az állatok mancsukkal vagy orrukkal megérintették a színes célt, megerősítő hangot hallottak és gyümölcslé jutalmat kaptak. Amikor tévedtek, akkor "negatív" hangot hallottak, és két-három másodperces szünetet ("büntetést") iktattak be a következő teszt elé.

A genetikai injekció előtt a majmok olykor véletlenül eltalálták a megfelelő foltot, és ezután mindig ugyanoda böködtek, hátha megint kapnak jutalmat. Az injekció után öt hónappal a két majom habozás nélkül és mindig helyesen reagált a színespont-teszteken. Még akkor is ki tudták választani a színes foltokat, ha csak egész enyhe piros árnyalata volt a célpontot alkotó pontoknak. Az injekciókúra óta eltelt két év, és a majmok semmi jelét nem mutatják, hogy romlana a színlátásuk, sem egyéb mellékhatás nem jelentkezik rajtuk.

Mivel emberi géneket injektáltak a majmokba, és így jött létre a látásjavulás, a kutatók remélik, hogy a kezelést hamarosan föl lehet használni emberekben is. Mielőtt azonban embereken alkalmaznának hasonló génterápiát - amely a színtévesztésen kívül más öröklött látási rendellenességeken is segíthetne - meg kell bizonyosodni róla, hogy az eljárás tökéletesen biztonságos. Meg kell győződni például arról, hogy a génbeillesztésnek nincs-e olyan mellékhatása az embereknél, amilyet a majmoknál nem vettek észre. Ennek ellenére az eljárás a jelen eredmények szerint sok millió látáskárosult embernek adhat reményt.

Forrás: Nature