Két lyuk a fejbe: történelmi génterápia indul elbutulás ellen

Megkezdték a toborzását azoknak az amerikai önkénteseknek, akik részt vesznek az első, az Alzheimer-kór okozta elbutulás kezelését célzó génterápiás programban. A géneket két apró lyukon keresztül injektálják majd az agyba, de a betegek egy része csak placebót kap.

A klinikai vizsgálatokat az Egyesült Államokban végzik 50 fővel a Memory Disorders Program keretében, Georgetown Egyetem orvosi központjában.

A beavatkozás során egy terápiás gént tartalmazó rendszert (CERE-110) juttatnak be az agynak az Alzheimer-kór által érintett területére. A bejuttatott gén hatására az agysejtek többet termelnek egy fontos fehérjéből, az úgynevezett idegi növekedési faktorból (NGF). Ennek következtében javul az idegsejtek túlélése és működése.

A beavatkozástól azt várják, hogy megáll a betegség előrehaladása. A II. fázisú próbákban az Alzheimer-kór enyhe formájában szenvedők vehetnek részt, akik tisztában vannak az eljárással.

A beavatkozás során két apró lyukat fúrnak a páciensek koponyájába, ezeken keresztül injektálják be a terápiás gént tartalmazó anyagot. Ez egy kettős vak, placebo-kontrollált próba lesz, ami azt jelenti, hogy a páciensek egy része nem kap hatóanyagot, azaz terápiás géneket (csak placebót), viszont sem ők, sem a kezelőorvosok nem fogják tudni a vizsgálat végéig, ki mit kapott (ezt csak az operációt végző idegsebészek tudják majd).

Egy év az Alzheimer-kórig

A Neurology című szaklapban megjelent új tanulmány szerint az Alzheimer-kór előszele az lehet, ha romlani kezdenek a pénzügyekkel, üzleti dolgokkal kapcsolatos döntéseink, képességeink. A szerzők szerint a "fiskális funkcionalitás" csökkenése gyakran a betegség első előjele, és ezután egy éven belül kialakulhat a kór.

Több mint százezer Alzheimer-kóros itthon is

Az Alzheimer-kór a szellemi képességek hanyatlásával járó, idült lefolyású, lassan előrehaladó betegség. A tünetek általában 65 év felett jelentkeznek, magasabb életkorban kialakulásának valószínűsége nő. A 65 évesek 1-5%-a érintett, 80 éves kor után ez az arány már eléri a 20%-ot. Becslések szerint ma Magyarországon több mint százezer Alzheimer-kórban szenvedő ember él.

Az agy több területe végzi a memóriával és a tanulással kapcsolatos feladatokat. Alzheimer-kórban az egyik ilyen területen (az ún. hippocampusban), valamint az ehhez kapcsolódó agykérgi részekben kóros fehérjelerakódások jönnek létre. A lerakódások módosítják az agy kémiai jelátvivő anyagainak (elsősorban az acetilkolin) mennyiségét, emiatt az idegsejtek közötti kommunikáció romlik, végül az érintett idegsejtek elhalnak. Ez vezet az Alzheimer-kórra jellemző tünetek kialakulásához. A folyamat pontos oka nem ismert, valószínűleg több környezeti hatás (például gyulladás, vírusfertőzés vagy sérülés) együttesen váltja ki a betegséget az arra genetikailag hajlamos embereknél.

Óvatosan nyitó génterápia

Mint arról a közelmúltban beszámoltunk, megszületett az első komoly siker az öröklött vakság génterápiájában.Egy húszas éveiben járó nő életében először tudta leolvasni egy óra megvilágított számlapját egy autó műszerfalán. Ő az egyike annak a három, vakon született fiatalnak, akiknél egy évvel ezelőtt génterápiás kezelést hajtottak végre. A génterápia 1999 szeptembere óta, amikor a Pennsylvania Egyetemen egy másik kezelésben meghalt egy 19 éves páciens, lassan és óvatosan halad előre.