Hol tart a tudomány 2020-ban?

Ahogy egyre több genetikai kockázati tényezőt azonosítanak, úgy növekszik majd az érdeklődés az embriószelekciós lehetőségek iránt. A gyógyszerfejlesztés tovább globalizálódik, és senki sem fog meglepődni egy kínai tulajdonban lévő nagy, multinacionális gyógyszergyár felbukkanásán. Az új gyógyszerek egy része egészen komplex rendszer lesz: például érzékelik a közelben lévő tumort, ahová befúrják magukat és kibocsátják hatóanyagaikat. Nagy előrelépés várható a bennünk élő, az egészségünket alapvetően befolyásoló baktériumközösség kutatásában is. A Nature összeállítása a következő tíz év tudományos tendenciáiról.

"Ha megnézzük, hogy ötven-száz évvel ezelőtt hogyan képzelték el a jövőt, akkor a térdünket csapkodhatjuk a röhögéstől, mert a mából nézve annyira primitívnek tűnnek ezek a vélekedések. Egészen egyszerűen fogalmuk sem lehetett a személyi számítógépekről, internetről, mobiltelefonról, biotechnológiáról, globalizációról - egyáltalán semmiről, ami ma meghatározó! Magyarul, én hajlandó vagyok mindenféle széllelbélelt gondolattal előállni a jövőre vonatkozóan, de kijelentem, hogy semmiféle felelősséget nem vállalok értük. Tehát ne jöjjön nekem senki száz év múlva a fejemre olvasni, hogy milyen hülyeségeket mondtam..." - meséli Csányi Vilmos, etológus, író Bán László újságíró Száz év múlva című, közelmúltban megjelent interjúkötetében.

A világ egyik legrangosabb tudományos lapja, a brit Nature nem néz ilyen messzire. A szerkesztők arra kértek fel vezető szakembereket, hogy próbálják megjósolni, hová jut el egy-egy tudományterület (vagy a tudományhoz kapcsolódó terület) 2020-ig. Kétrészes összeállításunkban először az élettudományokkal kapcsolatos véleményeket mutatjuk be magyar nyelven, a Nature összeállítása alapján.

Személyre szabott gyógyászat

A személyre szabott gyógyászatról a Nature David Goldsteint kérdezte, aki az amerikai Duke Egyetem humángenomikával foglalkozó intézetének (IGSP's Center for Human Genome Variation) igazgatója, a molekuláris genetika és a mikrobiológia professzora.

Az elmúlt évtizedben olyan eszközök birtokába jutottak a kutatók, amelyekkel a teljes emberi genetikai állományban (genomban) azonosítani lehet a betegségek szempontjából kockázatot jelentő génváltozatokat. A következő évtizedben Goldstein szerint két korábbi, igen fontos tudományos eredmény fogja meghatározni a kutatások irányát. Az egyik: a gyakran előforduló génváltozatoknak csak korlátozott szerepe van annak kialakításában, hogy mennyire leszünk hajlamosak egy-egy általánosan előforduló betegségre. A másik: az általános népesség körében igen ritkának számító génvariánsok az előzőekkel szemben akár kiugró mértékben is megnövelhetik a megbetegedésre való hajlamunkat.

Az utóbbira jelentenek példát azok a ritka mutációk, amelyek a DNS egyes szakaszainak törlődésével járnak, és akár hússzorosára is növelhetik a skizofrénia, az epilepszia vagy az autizmus kialakulásának kockázatát. Néhány kutató rendellenes eltéréseknek tekinti ezeket a kockázati tényezőket. Goldstein szerint azonban minél több ember teljes genetikai állománya kerül majd feltérképezésre, annál több ilyen kockázati tényezőt azonosítanak majd, így ezek nem fognak "aberrációnak" számítani.

Goldstein előrejelzése a személyre szabott genomika fejlődését illetően: ahogy egyre több komoly kockázati tényezőt azonosítanak, úgy növekszik majd az érdeklődés az embrió- és egyéb szűrési lehetőségek iránt. A társadalom mindezt már elfogadta a komoly betegségeket okozó mutációk esetében, az azonban korántsem biztos, hogy az embriószelekció is ilyen könnyen elfogadottá válik. Megszabadulhat-e valaki a magzatától akkor, ha egy génvariáns hússzorosára növeli egy súlyos, de pontosan be nem azonosítható pszichiátriai megbetegedés esélyét? (A kérdésről a Komment.hu cikkében is olvashat részletesen: Embriók közt válogatni).

A személyre szabott gyógyászat más területein kevesebb vitás kérdés merül majd fel: ilyen lesz például a személyre szabott gyógyszerek előállítása a különféle, egyébként ártalmatlan génvariációk ismerete alapján. Olyan gyógyszereket is fejlesztenek majd - és ez egy éppen átalakulófélben lévő terület -, amelyek a jelenleg nem túl jól kezelhető betegségekre jelenthetnek megoldást (ide tartozik a már említett skizofrénia, az epilepszia vagy egyes ráktípusok).

A következő évtizedben több millió ember egyedi genomtérképe készülhet el, akik mind tisztában lesznek vele, hogy génjeik alapján milyen betegségekre lehetnek hajlamosabbak. Már most meg kellene kezdenünk annak felmérését, hogy az említett előrejelzési képességünknek milyen gyakorlati és etikai következményei lesznek - írja Goldstein.

Ajánlat:

Embriók közt válogatni 

Postára a nyállal! - Már 399 dollárért beleláthat saját génjeibe

Megkezdődött a legnagyobb emberi génvizsgálat