[origo] címlap24 órakomment.huvidea[freemail]iWiW

[origo] tudomány> !ALROVAT_NEVE

Világűr Egészség Múlt-kor LHC NASA népszerű tudomány magyar kutatók Tudni jó Nanotechnológia Debreceni Egyetem (x)

Meglepő eredményt hozott az első családi genomelemzés

Pesthy Gábor|2010. 03. 11., 9:35|Utolsó módosítás:2010. 03. 11., 9:31|

Amerikai kutatók első ízben elemezték egy család teljes genetikai állományát. Ennek alapján pontosan meghatározhatták az egyes szülők által az utódoknak továbbadott mutációk átlagos gyakoriságát. Azokat a helyeket is sikerült behatárolniuk, ahol a szülői kromoszómák információt cserélnek egymás közt, aminek révén a genetikai tulajdonságok új kombinációi jönnek létre a gyerekekben.

Forrás: [origo]

Pontmutáció

JÁTSSZ ONLINE!

A seattle-i Rendszerbiológiai Intézet (Institute for Systems Biology) kutatói által vezetett vizsgálatban egy négytagú család - a szülők, a lányuk és a fiuk - teljes genetikai állományának bázissorrendjét elemezték. A szülők és a gyerekek DNS-szekvenciája alapján a kutatók nagy biztonsággal megbecsülték, hogy hány mutációt adnak át a szülők az utódoknak. Az eredmény meglepte a kutatókat: kiderült, hogy egy-egy szülő 30 mutációt (összesen 60-at) ad át gyermekeinek. A kutatók korábban hosszú időn át sokkal nagyobbra (szülőnként 75 mutációra, azaz összesen 150-re) becsülték ezt a számot. Ez az eredmény nem derült volna ki akkor, ha csak a gyermekek genetikai állományát elemzik. Az eljárás ezen kívül azt a "háttérzajt" is jelentősen csökkentette, ami a DNS-bázissorend elemzésével jár - olvasható a kutatásról közölt sajtóközleményben.

Az orvosi kutatások jelenlegi állása szerint a mutációk többségének nincs következménye a gyerekek egészségét illetően. Fontos azonban ismerni a mutációknak a szülőktől az utódoknak való átadási rátáját, állítja a Science Expressben megjelent cikk egyik szerzője. Lynn Jorde szerint a mutációs ráta az óránk, és a mutató minden ugrásakor új genetikai variáció jön létre. Tudnunk kell, milyen gyorsan ketyeg az óra.

Amikor a kutatókban felmerült, hogy egy egész család genomszekvenciáját határozzák meg, olyan családot választottak, amelyben ismert genetikai rendellenességek fordulnak elő. Ezzel is demonstrálni kívánták a családi genomelemzés potenciális előnyeit. Noha a szülőkön nem mutatkozott semmilyen látható genetikai eltérés, mindkettő hordozott kóros recesszív (nem kifejeződő) géneket. Ennek következtében mindkét gyerek két rendkívül ritka genetikai rendellenességgel (Miller-szindróma és primer ciliaris dyskinesia) született. A Miller-szindróma az arc és a végtag torzulásaival járó ritka betegség, a primer ciliaris dyskinesia pedig a cisztikus fibrózisra hasonlító tüdőbetegség.

A gyermekek DNS-szekvenciájában mutatkozó eltéréseket először összehasonlították a Humán Genom Programból és más nyilvános adatbázisokból származó DNS-szekvenciákkal. Sikerült meghatározniuk a Miller-szindróma pontos genetikai okát, valamint megerősítették egy korábbi tanulmány eredményét: mindkét rendellenességet négy génmutáció okozza.

Genetikai mutációk akkor adódnak át az utódoknak, amikor a DNS egyes bázispárjai megváltoznak a genetikai állományban. A kutatók minden egyes családtag genomszekvenciáját összevetették a Humán Genom Programból származó szekvenciákkal is, hogy kiszűrjék az esetleges szekvenálási hibákat. A fennmaradó eltérések így már biztosan a mutációkból származtak. A mutációs ráta becsléséhez a szülők genomszekvenciáit hasonlították össze a gyerekekéivel: erre azért volt szükség, mert ez a ráta valószínűleg ingadozik attól függően, hogy milyen idősek a szülők, különösen az apa.

A kutatók azokat a helyeket is meghatározták a szülői kromoszómákon, ahol két homológ szülői kromoszóma között kicserélődik a genetikai információ. A homológ kromoszómák azonos szerkezeti tulajdonságokkal rendelkező kromoszómapárok: a pár egyik tagja az anyától, a másik az apától származik. A genetikai információcsere helyei az úgynevezett átkereszteződési vagy crossing over helyek.

Az információcsere pontos helyeinek meghatározásához a szülők DNS-szekvenciáiban előforduló variációkat vetették össze a gyerekeikéivel. Olyan DNS-tömböket kerestek, amelyeket a gyerekek egy az egyben örököltek a szüleiktől. Amikor megszakadt tömböket találtak, a megszakítási helyeket tekintették az átkereszteződési helyeknek. Azt tapasztalták, hogy az átkereszteződések 60 százaléka specifikus "forró pontokon" következik be a kromoszómákban (azaz e helyeken szinte mindig bekövetkezik átkereszteződés).

A kutatók úgy vélik, hogy a családi genomelemzéssel be lehet határolni a leggyakoribb betegségek genetikai okait. Véleményük szerint a családi genomszekvencia a jövőben fontos része lesz az egyén orvosi adatbázisának.

Forrás: Science/AAAS

[origo] címlapon»

Forrás: AFP/Christian Puygrenier Bátor bogarak, gyáva bogarak A kutya- és a macskatulajdonosok régóta szentül meg vannak győződve arról, hogy az ő kedvencük más, mint a többi. Az utóbbi időben egyre több tudományos kutatás ...
    Forrás: AFP/Christian Puygrenier Bátor bogarak, gyáva bogarak A kutya- és a macskatulajdonosok régóta szentül meg vannak győződve arról, hogy az ő kedvencük más, mint a többi. Az utóbbi időben egyre több tudományos kutatás ...
    Forrás: AFP/Christian Puygrenier Bátor bogarak, gyáva bogarak A kutya- és a macskatulajdonosok régóta szentül meg vannak győződve arról, hogy az ő kedvencük más, mint a többi. Az utóbbi időben egyre több tudományos kutatás ...
    Forrás: MTI/Turcsi Gábor Mit bír el a jég? Körülbelül félméteres jégvastagság kellett volna ahhoz, hogy a Balaton jegére merészkedő Hummerek a felszínen maradjanak. Mitől függ, hogy mekkora terhelést bír el a jég?
    Forrás: AFP/Jacques Beauchamp Mégis lehet iránya az evolúciónak Az evolúcióbiológusok jelentős része úgy véli, hogy az evolúció iránya véletlenszerű, így például saját fajunk kialakulása is csupán az események vak játékának ...
    Forrás: BME Pár nap múlva indul az első magyar műhold A bűvos kockánál alig nagyobb szerkezet elindulása nagy előrelépés lesz Magyarország űrtevékenységében. Miért jó egy saját tervezésű műhold egy kis országnak?
    Fotó: Hajdú D. András [origo] Milyen az ikrek szerelmi élete? Ikrek szívesen házasodnak ikrekkel, és ezek a kapcsolatok nagyon tartósak. Egypetéjű ikerfiúk gyakran szerelmesek ugyanabba a lányba, és a konfliktust sokszor úgy oldják ...
70
  • Forrás: [origo]
    Matrac akció
    Akciós Gyógy- és Luxusmatracok óriási kedvezménnyel.
  • Forrás: [origo]
    Farmerama
    A világ legőrültebb online farmos játéka INGYEN!
  • Forrás: [origo]
    Fotókidolgozás
    AKCIÓ! 01.23 és 02.28. között 100db 10-es kép csupán 1.900 Ft-ért kapható!
  • Forrás: [origo]
    DarkOrbit
    Készen állsz a bevetésre űrpilótaként? Irány a fedélzet, játssz INGYEN!
  • Forrás: [origo]
    Battlestar Galactica
    2011 online galaktikus játéka!
  • Forrás: [origo]
    Skyrama
    Irányítsd saját repülőtered! Menedzseld a gépek indítását, érkezését.
  • Forrás: [origo]
    ZooMumba
    Alapítsd meg és irányítsd a saját vad állatkertedet!
  • Forrás: [origo]
    Ajándékozzon minőségi italt!
    Magyar és külföldi italok akár 50% kedvezménnyel!
  • Forrás: [origo]
    [origo] állás
    Válogasson friss álláshirdetéseink közül!
  • Forrás: [origo]
    [origo] randi
    Találd meg az igazi szerelmet nálunk!
  • Forrás: [origo]
    Jövedelemkiesés
    biztosítás munkanélküliség, táppénz és baleset esetére!
  • Forrás: [origo]
    [origo] autóapró
    Eladná vagy újat venne? Itt mindent megtalál!
AEG Lavamat 74850 A elöltöltős mosógépMOST 5 ÉV extra garanciával - 7 kg. töltet, inverter motor, Silent System Plus, LCD kijelző, centrifuga max.: 1400 ford./perc...
129.900 Ft
hirdetés

Hirdetés

Hirdetés

60
50
40

Mindentudás Egyeteme 2.0

  • Forrás: [origo]
    Farmerama
    A világ legőrültebb online farmos játéka INGYEN!
  • Forrás: [origo]
    Skyrama
    Legyen saját repülőtered, vár a SkyRama online játék!
  • Forrás: [origo]
    Battlestar Galactica
    Ember, vagy gép? A legenda folytatódik, és elérkezett egy újabb felvonáshoz.
  • Forrás: [origo]
    DarkOrbit
    Készen állsz a bevetésre űrpilótaként? Irány a fedélzet, játssz INGYEN!
  • Forrás: [origo]
    Farm Frenzy 3
    Irányíts akár öt farmot a világ minden táján a Farm Frenzy 3-ban!
  • Forrás: [origo]
    Montezuma Kincsei 2
    Térj vissza a dzsungelbe a Montezuma Kincsei 2-ben!
  • Forrás: [origo]
    Hellász Hősei 2
    A hárman párban játékok és városépítő móka nyerő keveréke!
  • Forrás: [origo]
    Csibecsúzli
    Ebbe a játékunkba annyi csibekilövést zsúfoltunk, amennyit csak lehetett!

Olvasnivaló

Forrás: MTI/Kálmándy Ferenc A betegség egy sárkány, amelyet le kell győzni A súlyosan beteg a táltos paripában felismerik saját erejüket, gyógyulásukat.
Forrás: AFP/Szergej Szupinszki A zsírevők túlélik Az utcaseprő a mozgásra, a krisnás a gabonákra, a szendvicsember a teára esküszik a faggyal szemben.
Forrás: objet.com Nyomtasson villáskulcsot! Alkatrészeket és fogpótlást is lehet készíteni 3D-nyomtatókkal egy zuglói műhelyben.

Szavazás

További adatok » Időjárás »

ImpresszumMédiaajánlatAdatkezelési SzabályzatAz [origo] kiadója az Origo Zrt. © Minden jog fenntartva.a