Tízezer beteg génvizsgálata adhat betekintést a szívbetegségek kialakulásába

Nagyszabású vizsgálat indult a szívbetegségek öröklött tényezőinek feltárásra, amely nagy lépés lehet a személyre szabott gyógyászat felé. A vizsgálatot a londoni Imperial College kutatói vezetik, és összesen 10 000 betegnél elemzik majd az összes génváltozatot, emellett pedig részletes szívvizsgálatot is végeznek.

A kutatásban a kardiomiopátia, vagyis a szívizomszövet megbetegedésének genetikai okait vizsgálják majd

A londoni Royal Brompton kórházban kezdték meg az eddigi egyik legátfogóbb genetikai kutatást a szívizombetegségek öröklött, genetikai tényezőiről. A vizsgálatban részt vevő 10 000 betegnél az emberi genetikai állományban található összes gén bázissorrendjét részletesen elemzik majd. Ez 22 000 gént jelent, ami a teljes genetikai állománynak körülbelül 1-1,5%-át teszi ki (a maradék, jóval nagyobb részt képviselő szekvenciákat szemét- vagy hulladék-DNS-nek nevezik, amelynek pontos szerepét azonban eddig még nem sikerült minden részletében tisztázni.) Mivel azonban a gének kódolják a fehérjéket, az itt fellépő mutációk mindenképp komoly szerepet játszanak a különféle kórképek, így a szívbetegségek kialakulásában is. 

A szív- és érrendszeri megbetegedések genetikai háttere részben még mindig feltáratlan, pedig több jel mutat arra, hogy az egészségtelen életmód mellett a betegek öröklött jellemzői is hatnak a betegségek kialakulására. A Bostoni Egyetem kutatói 2007-ban már több mint ezer szívbeteg teljes genetikai állományát elemezték, az így keletkezett hatalmas adatbázist pedig az interneten is hozzáférhetővé tették. A hatalmas adatbázis kiértékelése legalább annyi időt vesz igénybe, mint maguk a molekuláris biológiai vizsgálatok, így ez az elemzés is csak egy hosszú távú kutatás kezdeti lépéseit jelentette.

A szívbetegségek genetikai okainak feltárásában eddig az egyik legkomolyabb korlát az volt, hogy a vizsgálatokban általában csak kisebb számú résztvevő szerepelt. A kis betegcsoportokon végzett vizsgálatok előzetes eredményei azonban gyakran nem igazolódnak be akkor, ha nagyobb populációkban is megvizsgálják őket. Emiatt volt fontos, hogy a kutatók ne fűzzenek túlzott reményeket egy-egy hibás génváltozat azonosításához, hiszen ezeket a betegségeket szinte sohasem lehet egy-egy gén meghibásodására visszavezetni. Az öröklött és környezeti faktorok szövevényében viszont annyira nehéz eligazodni, hogy időnként óhatatlanul is melléfognak a "génvadászok".

A mostani új vizsgálat ezért is jelentős, mert nem egy kis betegcsoport vagy néhány ezer beteg, hanem 10 000 résztvevő génadatai kerülnek majd elemzésre. A szívizombetegségek okait mágneses rezonanciás szívvizsgálattal (MRI) is kutatni fogják: az MRI készülékekkel ugyanis pontosan nyomon követhető, hogy miként működik a szívizom, és hogyan funkcionál a szív.

"A kutatás távlati célja, hogy a jövőben hozzánk érkező betegeknél elvégezzük a teljes génállomány elemzését, emellett egy MRI-vizsgálatot is. Mindez remélhetőleg lehetővé teszi majd, hogy idővel minden betegnek személyre szabott kezelési módszert ajánlhassunk fel" - mondta Dudley Pennell professzor, a kutatás vezetője.