Genetikai sokféleségünk eddigi legrészletesebb elemzése készült el

Az ember genetikai sokféleségének eddigi legrészletesebb elemzése készült el 1200 személy részvételével. A Genfi Egyetem vezetésével készült térképről a Nature tudományos folyóirat legújabb számában olvasható tanulmány.

Az elmúlt években a kutatók számos olyan genetikai tényezőt azonosítottak, amelyek befolyással vannak az emberi betegségekre. Ennek ellenére a kockázati faktorok legtöbbje mindmáig ismeretlen. A térképen dolgozó nemzetközi kutatók egy csoportja 2002 óta dolgozik azon, hogy könnyebb legyen ezeknek a genetikai tényezőknek a felismerése. (Az eddigi eredményekről korábbi cikkünkben olvashatnak részletesebben: Megkezdődött a legnagyobb emberi génvizsgálat).

A HapMap elnevezésű program keretében a világ minden tájáról származó emberek örökítőanyagát vizsgálták a genetikai eltérések azonosításának céljából. Az utolsó fázisban - ez volt a HapMap3 - összesen 1184 ember genetikai állományát (genomját) vizsgálták át. A résztvevő személyek között japánok, kínaiak, gudzsaráti indiaiak vagy éppen a Kenyában élő maszájok is szerepeltek.

Az eltérő származás révén lehetővé vált a genomok közötti különbségek teljes körű, részletes vizsgálata. Az eredmények rámutattak, hogy a ritka DNS-változatok eltérő eséllyel jelennek meg a különböző népcsoportoknál. Ez igen fontos figyelmeztető jel az eddigi és a jövőbeli genetikai tanulmányok szempontjából - írják a szerzők.

"A genetikai és genomikai kutatások során fontos megkülönböztetni, hogy mely génváltozatok befolyásolják az egészségünket, és melyek azok, amelyek egyszerűen csak a "genetikai hátteret" alkotják. A HapMap új változata abban segít minket, hogy elválasszuk az ocsút a búzától" - mondta Emmanouil Dermetzakis, a Genfi Egyetem munkatársa.

A kutatás hétszáz résztvevőjénél a szakemberek tíz, már eddig is jól ismert, egyenként százezer bázispárból álló génszekvenciát vizsgáltak. Kimutatták, hogy a legtöbb DNS-variáns viszonylag ritkán, tízből körülbelül csak egy embernél jelenik meg. Több variáns csak minden kétszázadik személynél mutatható ki, vagyis igen egyedinek tekinthető.

A különféle népcsoportoknál a szelekciós nyomás is egyértelműen észlelhető volt egy-egy adott génváltozatot tekintve. Ez mindenekelőtt azokra a génekre volt igaz, amelyek az immunrendszer működésében, a sebek gyógyulásában vagy éppen a szagok észlelésében játszanak szerepet.

A Genfi Egyetem képviselői szerint még mindig nem kellően ismert, hogy az egyes génvariánsok valójában mennyire is játszanak fontos szerepet abban, hogy kialakul-e valakinél a cukorbetegség, az asztma vagy éppen a szív- és érrendszeri betegségek valamelyik fajtája. Az apró genetikai eltérések vizsgálata azonban - mint azt a HapMap3 is láthatóvá teszi - idővel lehetővé teszik majd a célzottabb és gyorsabb terápiák kidolgozását.