Csendesen, de jelenleg is zajlik az emberi evolúció

A természetes szelekció valószínűleg túl lassan zajlik ahhoz, hogy segítsen megbirkózni azokkal a nagy kihívásokkal - például a globális éghajlatváltozással és számos fertőző betegséggel -, amellyel fajunk jelenleg szembenéz. A megoldáshoz kultúránkra és technológiánkra kell támaszkodnunk.

A bolíviai Altiplano közel négyezer méter magasan élő asszonyainál gyorsabban nőnek a méhartériák, mint az alacsonyabban élőknél - ez az elmúlt tízezer évben kifejlődött tulajdonság segíti elő a magzat oxigénellátását a nagy magasságban. Napjainkban is zajlik az ember evolúciója? A válasz természetesen igen - írja Jonathan K. Pritchard, a Chicagói Egyetem humángenetika professzora a Scientific American legújabb számában. A jelenlegi adatok arra utalnak, hogy a természetes szelekció klasszikus forgatókönyve, amikor egy pozitív hatású mutáció futótűzként terjed el a populációban, viszonylag ritkán fordult elő az emberek között az elmúlt 60 000 évben, vagyis az Afrikából történt kirajzás után. Ehelyett úgy tűnik, hogy az evolúciós változásokhoz több tízezer éven át tartósan fennálló környezeti nyomás szükséges. Ez azonban nem túl gyakori helyzet azóta, hogy őseink elkezdték benépesíteni a világot, és a technikai újítások üteme felgyorsult. Akad azonban néhány olyan mutáció, amely nagyon gyorsan, pár ezer év alatt vált gyakorivá a hordozói között.

Olvasás a genomból

Még tíz évvel ezelőtt is rendkívül nehéz volt nyomon követni fajunk környezeti hatásokra adott genetikai válaszait. Azóta feltérképezték a teljes emberi genomot, és a génváltozatokat is katalogizálták. Az emberi DNS mintegy hárommilliárd nukleotidpárból vagy "betűből" áll, ez szolgál "kézikönyvként az ember összeállításához". A kézikönyvben nagyjából 20 000 gén - fehérjék összeszerelését kódoló DNS-szakasz - található. Az emberi genom mintegy 2 százaléka kódol fehérjét, és nagyjából ugyanilyen mennyiség vesz részt a génszabályozásban. A genom többi részének nincs ismert szerepe.

Kapcsolódó nukleotidpárok a DNS modelljében

Egészében véve bármely két ember genomja nagyon hasonló: hozzávetőleg 1000 nukleotidpáronként egyben különbözik. Azokat a helyeket, ahol egy nukleotidpárt egy másik helyettesít, egypontos nukleotid-polimorfizmusnak vagy SNP-nek (ejtsd "sznip"), a SNP-nél előforduló alternatív DNS-változatot pedig allélnak nevezzük.

Mivel a genom zöme nem kódol fehérjét és nem szabályoz géneket, a legtöbb SNP-nek valószínűleg nincs mérhető hatása. Ha azonban  egy SNP kódoló vagy szabályozó DNS-régióban fordul elő, ez hatással lehet egy fehérje szerkezetére vagy feladatára, illetve arra, hol és mennyi fehérje készül. Ily módon a SNP-ek szinte bármilyen tulajdonságot képesek módosítani a magasságtól a szemszínen át a tejemésztő képességig és a különféle betegségekre való fogékonyságig.

Amikor a természetes kiválasztás erősen előnyben részesít egy bizonyos allélt, az minden generációval egyre gyakoribbá válik a populációban, a kevésbé "kedvelt" allél pedig kiszorul. Végül - ha az új környezet állandó marad - a hasznos allél addig terjed, míg a populáció minden tagja nem hordozza - ekkor rögzítetté válik. Ez a folyamat jellemzően sok generáció alatt játszódik le. Ha az allél két hasznos másolatával rendelkező egyénnek átlagosan 10 százalékkal és az egy másolatával rendelkező személynek 5 százalékkal lesz több utódja az allél nélküliekhez viszonyítva, akkor nagyjából 200 nemzedéket, azaz nagyjából 5000 évet vesz igénybe, hogy a hasznos allél gyakorisága 1 százalékról 99 százalékra nőjön. Egy rendkívül előnyös allél pedig elméletileg akár néhány száz év alatt is rögzülhet.

Hasznos mutációk az elmúlt 60 ezer évben

Az utóbbi néhány évben több olyan allélt azonosítottak, amelyek a jelentős szelekciós nyomás miatt terjedtek el a Homo sapiens Afrikából való kirajzása óta. Az egyik példa az Európában, Közel-Keleten és Kelet-Afrikában élő tejtermelő népek között figyelhető meg. A legtöbb populációban a csecsemők képesek megemészteni a tejcukrot (laktózt). Ehhez szükséges a laktáz enzimet kódoló gén működése. Ez a gén az elválasztás után normális esetben kikapcsolódik, így a felnőttek képtelenek megemészteni a tejcukrot. A tejtermelő népek esetében azonban rendkívül erős szelekciós nyomás hatott abba az irányba, hogy a laktáz gén aktív maradjon felnőtt korban is. Ez a génváltozat alig 5-10 ezer év alatt nagyon gyakorivá vált.

A nagy szelekciós nyomás hatására néhány ezer év alatt kifejlődött adaptációk (forrás: Scientific American)

A kutatók olyan határozott jeleket is találtak, amelyek a nem afrikai emberek bőr-, haj- és szemszínét meghatározó legalább fél tucat génre ható szelekciós nyomásra utalnak. Itt szintén egyértelmű a szelekciós nyomás és az alkalmazkodási előny. Amint az emberek elhagyták trópusi őshazájukat, kevesebb ultraibolya (UV) fénysugárzás érte őket. Az UV-sugárzás viszont szükséges a szervezet számára nélkülözhetetlen D-vitamin szintéziséhez. A trópusokon elég erős az UV-sugárzás ahhoz, hogy a D-vitamin-szintézishez elegendő mennyiség hatoljon át a sötét bőrön. Magasabb szélességi fokokon azonban ez nem így van. Azért, hogy a D-vitamin előállításához elegendő UV-fény hatoljon át a bőrön, erős szelekciós nyomás nehezedett a kültakaró színét meghatározó génekre, hogy világosabbá váljék a bőr.

Ma is zajlik az emberi evolúció?

A napjaink emberi populációira ható természetes kiválasztást nehéz tetten érni. Könnyű azonban elképzelni, milyen tulajdonságokra hathat. Az olyan fertőző betegségek, mint a HIV és a malária továbbra is hatékony szelekciós nyomást fejtenek ki a fejlődő világban. A némi védelmet nyújtó maroknyi génváltozat elterjedésére valószínűleg nagy nyomás hat, mivel az ezt hordozó emberek tovább élnek, több gyerekük lehet. Mivel azonban a HIV evolúciója gyorsabb, mint az embereké, a problémát valószínűleg a technika (vakcina formájában) fogja megoldani és nem a természetes kiválasztás.

A legtöbb tulajdonság megváltozása rendkívül lassú a kulturális és technikai, valamint globális környezetünk változási ütemével összehasonlítva. A nagyobb adaptív eltolódások pedig több ezer évig tartó állandó körülményeket igényelnek. Kétségtelen, hogy az emberi miliő 5000 év múlva nagyon különbözni fog a mostanitól. Ennek ellenére - valami nagyszabású génmanipulációt figyelmen kívül hagyva - maguk az emberek valószínűleg nagyrészt ugyanilyenek lesznek, mint ma - írja Pritchard a Scientific Americanben.

Átruházott evolúció

Az ember átruházta, és folyamatosan átruházza evolúcióját a tárgyakra, amelyek használatával képességei hihetetlen mértékben megnőttek, és relatíve rövid idő alatt olyan tulajdonságokra tett szert, amelyek eléréséhez biológiai úton évezredekre lett volna szükség, vagy egyáltalán nem lett volna lehetséges. Ez a tárgyakban megmutatkozó átruházott evolúció rendkívül gyors, szelekciós mechanizmusai kitűnően működnek, ugyanakkor visszahat a darwini szelekcióra, és annak feltételeit megváltoztatva eredményét is kérdésessé teszi. Az átruházott evolúció segítségével kivédhetők a szelekció pusztító, ugyanakkor a faj minőségét megőrző, sőt javító hatásai, de elő is mozdítja a degeneráció tömegméretű kialakulását, ami a faj fennmaradását is veszélyeztetné, ha éppen a tárgyak fejlődésével létrejött eszközök nem állnának rendelkezésre.

Vizsgálati módszerek

A jelenlegi emberi evolúció megértéséhez nagy segítséget jelentene, ha a kutatók DNS-mintákat tudnának venni az ősi maradványokból, és nyomon tudnák követni az előnyben részesített allélok változását az idők folyamán. Sajnos azonban a DNS rendszerint gyorsan lebomlik az ősi mintákban, így más módszerekhez kell folyamodni - írja Pritchard. A szakemberek olyan eljárásokat fejlesztettek ki, amelyekkel a mai emberek genetikai változatait vizsgálják a múltbeli természetes kiválasztás jeleit kutatva.

Az egyik ilyen eljárás, hogy átfésülik sok különböző ember DNS-adatait olyan szakaszokat keresve, amelyek kevés különbséget mutatnak a SNP allélok tekintetében egy populáción belül. Amikor egy új, hasznos mutáció gyorsan terjed egy csoportban a természetes kiválasztás révén, magával viszi a kromoszóma környező darabját is az úgynevezett kapcsoltság miatt. Ahogy a hasznos allél gyakorisága idővel növekszik a csoportban, ugyanúgy nő a szomszédos semleges vagy majdnem semleges allélok gyakorisága is, amelyek nem befolyásolják észrevehetően a fehérjeszerkezetet vagy -mennyiséget, de együtt utaznak a kiválasztott alléllal. Ezek segítségével vizsgálható a hasznos allél időbeli terjedése a populációban.

A természetes szelekció által kiválasztott allélok terjedése más jellegzetes mintákat is hagyhat a SNP adatokban. Ha egy létező allél hirtelen rendkívül hasznossá válik, amikor a populáció új körülmények közt találja magát, akkor az allél előfordulási gyakorisága hirtelen megnőhet (miközben más populációkban ritka marad) anélkül is, hogy kapcsoltsági jelet hozna létre.