Találmányok, amelyek megváltoztathatják a világot

gén, genetika, kutatás, laboratórium, dns, pipetta, minta
Vágólapra másolva!
A mai mindennapi életünket döntően befolyásoló nagy találmányok, felfedezések jelentőségét sokszor nem ismerték fel azonnal. Gondoljunk csak arra, mennyi gúny és kétkedés fogadta az első gőzmozdony és automobil megjelenését vagy az életmentő védőoltások kifejlesztését. Napjainkban is folynak olyan, viszonylag kevés visszhangot kiváltott kutatások, amelyek akár néhány éven belül is nagy hatással lehetnek életünkre.
Vágólapra másolva!

A DNS-tranzisztor

Az emberi genom elemzése az utóbbi évtizedben sok gén-betegség kapcsolatot tárt fel. A DNS-szekvenáló (a DNS nukleotid-sorrendjét meghatározó) eljárások egyre olcsóbbá válásával kezd elérhető közelségbe kerülni a személyre szabott orvoslás is. Sok kutató azonban úgy véli, hogy az igazi áttörés akkor következik be a genomikában, amikor már nemcsak azt tudják majd megmondani, hogy adott genetikai eltérés milyen következménnyel jár, hanem sokmillió genom vizsgálata révén, statisztikai elemzéssel azt is sikerül feltárni, hogyan lép kölcsönhatásba genetikai kódunk a környezettel, hogy kialakítsa egész lényünket.

Ehhez azonban olcsó genomszekvenáló berendezés szükséges. Jelenleg egy genomszerkezet meghatározásának (szekvenálásának) költsége 5000-15 000 dollár között mozog, ami óriási előrelépés a kezdeti 2,7 milliárd dolláros költséghez képest, de még mindig drága a tömeges szekvenálás megvalósításához. Az IBM és a Roche kutatói a génszekvenáló berendezések forradalmi újratervezésén dolgoznak. A jelenlegi mosogatógép nagyságú szekvenáló készülékek működéséhez többek közt drága kémiai reagensek kellenek, hogy meghatározhassák a sok ezer apró darabra "vágott" gén nukleotidsorrendjét. A fejlesztés alatt álló új eljárás ehhez képest bámulatosan egyszerű.

Az úgynevezett DNS-tranzisztor esetében egy egész (de egyszálúvá bontott) DNS-molekulát "fűznek át" egy szilíciumchipbe fúrt 3 nanométer (a milliméter milliomod része) átmérőjű lyukba. Ahogy a DNS áthalad a nanopóruson, egy elektromos érzékelő leolvassa a szerkezetét, vagyis a bázissorrendjét. Persze az eljárás gyakorlati megvalósítása nem olyan egyszerű, és még évekbe is telhet a rutinszerűen használható berendezések elkészítése, de a szakemberek bizakodók. A programban dolgozó egyik kutató, Gustavo A. Stolovitzky szerint a DNS-tranzisztor lehet a jövő gyors, olcsó és megbízható DNS-szekvenátora. Úgy becsüli, hogy a készülékkel 1000 dollár alá lehet szorítani a genomszekvenálások árát, ami valóban lehetővé teszi a tömeges genomelemzést.

A gének és a betegségek közötti kapcsolatok statisztikai megértése révén a gyógyszergyártó cégek célzottabban tudják majd fejleszteni az orvosságokat, mivel ismerni fogják, pontosan milyen területekre kell a gyógyszerek hatását összpontosítani. Már több korai sikertörténet is igazolja a várakozások jogosságát. Kifejlesztettek például egy olyan gyógyszert, a herceptint, amely meggátolja a tumornövekedést olyan mellrákban szenvedő betegeknél, akiknél az úgynevezett HER2 gén túlzott kifejeződése okozza a bajt.

Játékok és a tudományos haladás

Az emberek és a számítógépek egymáshoz viszonyított kognitív (gondolkodással kapcsolatos) erejével kapcsolatban évekig az volt az általános vélemény, hogy az emberek jobbak az arcfelismerésben és más mintamegfeleltetésben, a számítógépek viszont felülmúlhatatlanok a nagyszámú numerikus adat feldolgozásában. Ma már nem ez a helyzet, legalábbis nem minden esetben.

A Washington Egyetem biológusai és számítógép-kutatói által kifejlesztett online "kirakósjáték", a Foldit sikere azt bizonyítja, hogy összetett tudományos problémák esetében az emberi intuíció teljesítményben felülmúlhatja a számítógépes algoritmusokat.

A Foldit egy részben összehajtogatott fehérjét mutat a képernyőn a (nem szakértő) játékosoknak, akiknek az a feladatuk, hogy ideális alakba hajtogassák azt egyszerű szabályok alapján. (A fehérjéket alkotó aminosavláncok csak bonyolult térbeli szerkezetüket fölvéve, "összehajtogatva" képesek ellátni biológiai feladatukat.) A játékosok nemcsak sokkal gyorsabban jósolják meg a helyes fehérjeszerkezeteket, mint bármely algoritmus (az összes lehetőség "nyers erővel" való kiszámítása évmilliókat venne igénybe), hanem ösztönösen ráéreztek olyan megoldásokra is, amelyeket egy számítógép esetleg sosem talált volna meg.

FoldIt
Egy összehajtogatott fehérje a Foldit oldalán

"Egy fehérje megfelelő alakba való összehajtogatásához először néhány olyan irányba kell hajtani a molekulát, amely látszólag teljesen rossz" - mondja Seth Cooper, az egyetem számítógép-kutatója és a Foldit egyik feltalálója. "A virtuális objektummal játszó ember látja a nagy képet, és felismeri ezeket a trükkös megoldásokat."

Az egyetem Játéktudományi Központjában Cooper és munkatársai most a játékok új hullámát fejlesztik, hogy felgyorsítsák a bioinformatikai, a gyógyszer-fejlesztési, sőt a nanomérnöki kutatások ütemét. "Jelenleg csupán 15 ember él a világon, aki tudja, hogyan tervezzen molekuláris gépet a DNS-ből" - mondja a Wasington Egyetem számítógép-kutatója, Zoran Popovic. " Ezek a játékok akár két nagyságrenddel is megnövelhetik ezt a számot, azaz több ezer emberhez juthatunk, akik készen állnak, hogy új fölfedezéseket tegyenek." Cooper titokban azt reméli, hogy egy nap majd egy játékos kapja a Nobel-díjat a tudományos eredményéért.

Tiszta víz nanotechnológiával

Világszerte hat emberből egy nem jut tiszta ivóvízhez. Emiatt gyakoriak az akár halálos kimenetelű hasmenéses megbetegedések. A vízszűrők megoldhatnák a gondot, de általában túl drágák ahhoz, hogy széles körben elterjedhessenek a szegény országokban. A nanotechnológia és olcsó anyagok, amilyen például a pamut vagy a teaszűrő papír kombinálásával azonban olyan új, hordozható vízszűrőket fejlesztettek ki, amelyek fillérekből előállíthatók.

Yi Cui/Stanford
Ezüst nanoszál a pamutszöveten (pásztázó elektronmikroszkópos felvétel)

A legtöbb hagyományos vízszűrő kis lyukakon engedi át a vizet, amelyek "csapdába ejtik" a baktériumokat. Ezeknek azonban az a hátrányuk, hogy hajlamosak az eltömődésre, és emiatt drága a karbantartásuk. Yi Cui, a Stanford Egyetem anyagkutatója új megközelítést dolgozott ki: ezüst és elektromosság felhasználásával elpusztítja a baktériumokat. A kutató áruházban vásárolt pamutszövetet merített elektromosan vezető szén nanocsövek és ezüst nanohuzalok keverékébe. Az ezüst hatékony baktériumölő (károsítja a genetikai anyagot), amire még két kilenc voltos elemből származó elektromos árammal is rásegítenek (gyakorlatilag kipukkasztják a baktériumokat). Cui szűrője laboratóriumban elpusztította a vízben úszó E. coli baktériumok több mint 98 százalékát. Mivel a pamutszövet lyukai nagyok, ezért a szűrő 80 ezerszer gyorsabb, és nem tömődik el, mint a mikrobákat visszatartó szűrők.

A fontos "szemét"-DNS

Az ember genomjának csupán mintegy 2 százalékát teszik ki a fehérjéket kódoló gének. A maradék 98 százalékot sok éven át pusztán felesleges hulladéknak (junk, azaz "szemét"-DNS) tekintették. Az elmúlt évtizedben azonban a biológusok fokozatosan rájöttek, hogy a genom ezen része hihetetlenül fontos része a genetikai kódnak. Itt található az a hatalmas és jórészt még felderítetlen információkészlet, amely megszabja a gének viselkedését. A "szemét"-DNS alaposabb tanulmányozása gyökeresen megváltoztathatja a gének és a környezet közti kényes kölcsönhatásról alkotott képünket, és teljesen új stratégiákhoz vezethet a betegségek elleni küzdelemben.

Szinte minden hónapban jelennek meg a "szemét"-DNS jelentőségével kapcsolatos új beszámolók. A Nature Medicine folyóirat szeptemberi számában például arról számoltak be, hogy egy ritka idegrendszeri daganat kialakulásáért - legalábbis részben - a "szemét"-DNS felelős. A betegségben szenvedőknél a "szemét"-DNS-ről szintetizálódó kis darab RNS kiiktatja a rák kialakulását gátló gént. A "szemét"-DNS kutatása tehát valószínűleg még sok jelentős fölfedezéshez vezet majd, így válik a hulladékból igazi kincs.