Egyetlen különleges gén irányíthatja az új fajok keletkezését

Egyre több olyan bizonyíték lát napvilágot az utóbbi időben, amely arra utal, hogy a fajképződésben központi szerepet játszhat egy titokzatos gén is. A sterilitással összefüggő, nyilvánvalóan evolúciós szereppel bíró Prdm9 gén az állatvilág egyik leggyorsabban fejlődő génje.

Az új fajok létrejötte az evolúcióelmélet egyik legtöbb fejtörést okozó területe. Számos elképzelés született már a fajképződésről, ám ezek nem adnak minden kétséget kizáró magyarázatot az új fajok keletkezésére. A legújabb kutatások szerint egy rendkívül gyorsan fejlődő gén, a Prdm9 játszhat kulcsszerepet ebben a folyamatban.

A fajképződés (speciáció) meghatározásánál rögtön szembekerülünk azzal a paradox helyzettel, hogy magának a faj fogalmának sincs egységes definíciója. (Erről és a fajképződési elméletekről részletesebben: Fajképződés szünet nélkül - az élővilág sokszínűségének kialakulása.)

A faj fogalma

Cikkünkben - az egyszerűség kedvéért - azt a széles körben elterjedt definíciót fogjuk használni, mely szerint a fajt olyan ténylegesen vagy potenciálisan egymással ivarosan szaporodni képes populációk alkotják, amelyek más hasonló csoportoktól a szaporodás szempontjából elkülönülnek. Ezt a meghatározást Ernst Mayr, a 20. század evolúcióbiológiájának egyik kiemelkedő alakja adta, és ő maga is ezt használta a fajképződéssel kapcsolatos elméletek leírásakor. A definíciót kiegészítjük még az úgynevezett genetikai fajfogalomból átvett gondolattal, mely szerint a faj fontos örökletes tulajdonságaikban megegyező élőlények csoportja. (Napjainkban az új fajok leírásakor elengedhetetlen az élőlények genetikai-genomikai elemzése.)

A fosszilis ősmaradványokból tudjuk, hogy folyamatosan keletkeznek új fajok. Egyrészt a törzsfejlődés során a fajok átalakulnak: az evolúciós folyamat legértékesebb bizonyítékai közé az átmeneti alakok ősmaradványai tartoznak. A fajkeletkezés során viszont a fajok száma is nő.

Ha a modern evolúcióbiológus a fajképződésről beszél, akkor a fajok számának növekedésére gondol, vagyis arra a folyamatra, amelynek során egy szülőfajból két vagy több új faj jön létre. Ezt figyelte meg Darwin is, amikor a Galápagos-szigeteken észrevette, hogy az egyetlen betelepült dél-amerikai gezerigófajból, illetve pintyfajból több faj - Darwin-pintyek - alakult ki. Melyek lehetnek azok a mechanizmusok, amelyek a fajoknak ezt a megsokszorozódását eredményezik?

A fajképződés egyik mozgatórugója

E kérdés megválaszolása korábban Darwinnak nem sikerült. Hiába adta főművének A fajok eredete címet, a fajképződés mikéntjéről csak annyit írt, hogy a "rejtélyek rejtélye". Az azóta eltel százötven év alatt természetesen sokat bővült a tudásunk, így ma már több jól használható elképzelés létezik a fajképződésről. Egy gond azonban szinte mindegyik elmélettel kapcsolatban fölmerül: az új fajok keletkezéséhez feltételezik az úgynevezett térbeli reproduktív izolációt, más néven szaporodásbeli elszigetelődést.

Darwin-pintyek evolúciója

Ezen elméletek szerint adott faj különböző populációi mindaddig egy fajba tartoznak, amíg tagjaik képesek egymással szaporodni és szaporodóképes utódokat létrehozni. Ha ez a kereszteződés valamilyen oknál fogva megszakad, akkor lehetőség nyílik a populáció egyedei közt meglévő kis genetikai eltérések számának felhalmozódására, ami új génváltozatok (allélok), végső soron pedig új fajok kialakulásához vezethet.

A bökkenő az, hogy új fajok gyorsan és anélkül is létrejöhetnek, hogy elszigetelődnének egymástól a populációk. Ezt a fajképződést sokkal nehezebb megmagyarázni, mint amikor a meglévő fajok térbeli elkülönülése miatt alakulnak ki új fajok. A legújabb kutatások szerint az ilyenfajta fajképződés kulcsa egyetlen gén lehet.

Ez a gén egy alapvető fontosságú, de a fajképződés szempontjából látszólag lényegtelen folyamatban, a genetikai rekombinációban játszik főszerepet. A peték és a hímivarsejtek kialakulásakor az anyai és az apai kromoszómák párba állnak, és átkereszteződnek (ez az úgynevezett crossing over). Ilyenkor DNS-szakaszok vagy akár egész gének is kicserélődhetnek egymással. Ez a genetikai keveredés az egyéni egyediség forrása.

Korábban azonban senki sem sejtette, hogy ez a rekombináció szerepet játszhat az új fajok képződésében is. Az áttörés akkor következett be, amikor felfedezték, hogy az a gén (Prdm9), amely ezt a genetikai cserét szabályozza, részt vesz a szaporodási inkompatibilitás kialakításában egyazon faj különböző egyedei között.

Egy különleges gén

A Prdm9 történetének kezdete 1974-re nyúlik vissza, amikor egy cseh genetikus, Jiri Forejt felfedezte, hogy az egerek két alfajának keresztezésekor egyes apák hím utódai képtelenek lesznek a szaporodásra. A kísérletek folyamán rájöttek, hogy egy - akkor még ismeretlen - gén felelős ezért az úgynevezett hibrid sterilitásért. Egészen 2009-ig tartott, mire sikerült elkülöníteniük ezt a "speciációt" okozó gént, amelynek a Prdm9 nevet adták.

Eközben az Oxford Egyetemen az evolúcióbiológus Chris Ponting egy látszólag teljesen más kísérleti programba fogott. Arra volt kíváncsi, mely gének teszik az embert emberré. Ehhez meg kellett találnia azt a gént, amely a leggyorsabban evolválódott az emberekben. Ponting meglepetésére ez ugyanaz a gén, a Pdrm9 volt. E gén alkotóelemeinek több mint 7 százaléka különbözik a csimpánzok és az emberek között, ami több mint ötszöröse a két faj közti átlagos eltérésnek.

Ponting eltűnődött azon, hogy miért ez az úgynevezett speciációs gén nyerhetett az "evolúciós versenyben", és miért nem egy olyan, amely valamilyen egyedi emberi jellemzőt, például a nagy agy vagy a beszéd kialakulását szabályozza. A válaszra nem kellett sokáig várni: kiderült, hogy a Prdm9 az egész állatvilágban rendkívüli gyorsasággal evolválódik.

Így tehát Ponting emberi egyediségre vonatkozó keresése zsákutcába jutott, viszont Forejt különleges egérgénje kezdett egyre érdekesebbé válni. Ez a gén nyilvánvaló evolúciós szerepet tölt be, mégis a sterilitással, egy evolúciós zsákutcával áll kapcsolatban. Az ellentmondást csak az oldhatta fel, ha megfejtik a Prdm9 funkcióját.

"Egyetlen gén sem evolválódhat azért, hogy steril egereket hozzon létre" - mondja Michael Nachman, az Arizona Egyetem evolúciógenetikusa. "A Prdm9 szerepe a hibrid sterilitásban a valós feladatának a véletlenszerű mellékterméke." De mi lehet ez a szerep?

Az átkereszteződés (crossing over) folyamata (A = apai, a = anyai kromoszómák)

A már említett átkereszteződés, illetve az akkor létrejövő kromoszómatörések nem akárhol, hanem a "forró pontokon" játszódnak le. A kutatók nemrég jöttek rá, hogy a forró pontokat és a rekombinációt az úgynevezett cinkujjas fehérjék aktiválják. (A cinkujjas fehérjék olyan enzimek - nukleázok -, amelyek az örökítőanyag bizonyos pontjain képesek átvágni a DNS-molekulát.) Ezeket a cinkujjas fehérjéket pedig nem más kódolja, mint a Prdm9 gén, és a forró pontok gyakori változása együtt jár a Prdm9 gén gyors evolúciójával.

A Prdm9 összefüggése a fajképződéssel

Vajon a Prdm9 génnek az a tulajdonsága, hogy meghatározza azokat a pontokat, ahol kicserélődik a genetikai anyag, felruházza-e a gént azzal a "hatalommal", hogy inkompatibilissá tegyen bizonyos pete- és hímivarsejt-kombinációkat, és ily módon fizikai elkülönülés nélküli reproduktív izolációt hozzon létre? Vagy ez két, egymástól független tulajdonság, amely puszta véletlenségből egyesült egyetlen génben?

A Prdm9 kutatásával foglalkozó legtöbb kutató az első magyarázat felé hajlik. "Logikusnak tűnik, hogy kell lennie valamilyen közös mechanizmusnak" - mondja Forejt. Eddig azonban az egereken kívül más élőlénynél senki sem mutatott ki kapcsolatot a Prdm9 és a sterilitás között. A további kutatások egyrészt az ilyen kapcsolatok kiderítését célozzák. Másrészt - mivel az esetek zömében több gén interakciója határozza meg az egyes folyamatok lezajlását - a kutatók keresik azokat a géneket, amelyek kapcsolatban állhatnak a Prdm9 működésével. Ezek a további kutatások igazolhatják - vagy esetleg cáfolhatják - a Prdm9 szerepét a fajképződésben.