Először olvasták ki génekből a születéskor várható élettartamot

Először sikerült kimutatni, hogy a kromoszómák végeinek fiatalkorban mért hossza szorosan összefügg a várható élettartammal. A madarakon végzett vizsgálat eredményeinek egy része az emberre is kivetíthető.

Kromoszómák, a végükön megjelölt telomérákkal (fényes pontok)

Egy hétfő este bejelentett eredmény szerint az örökítőanyag, a DNS vizsgálatából már az élet korai szakaszában jól megbecsülhető egy adott egyed várható élettartama. A Glasgow-i Egyetem kutatói a kromoszómák végein elhelyezkedő speciális szakaszok, az úgynevezett telomérák hosszát megmérve jutottak erre a következtetésre. Bár a vizsgálatokat madarakon (zebrapintyeken) végezték, emberre való részleges kivetítése is indokolható azon az alapon, hogy igen konzervatív, azaz az evolúció során alig változó biológiai jellemzőről van szó.

Molekuláris homokóra

A telomérák olyan DNS-szakaszok, amelyek a kromoszómák végeit védik a kopástól és töredezéstől. Ez ahhoz hasonlítható, ahogy a cipőfűző végére illesztett műanyag henger megakadályozza az anyag szétfoszlását. Erre a védelemre minden növénynek, gombának és állatnak, így az embernek is szüksége van (mert a baktériumokkal ellentétben, amelyeknek a DNS-e zárt kör alakú, a mi örökítőanyagunk egyenes DNS-molekulákból áll, ezért fokozottan sérülékeny).

Minden sejtosztódás alkalmával elvész egy kevés a telomérákból, vagyis a "védőkupakok" fokozatosan kopnak az élet során. Ezért a telomérák "molekuláris homokóraként" működve meghatározzák a sejtek maximális élettartamát: amikor már kritikus mértékben megrövidülnek, a sejt nem képes tovább osztódni, vagy elpusztul.

Először mérték az egész élet során

Mindezt már eddig is tudták a kutatók, de most először a telomérák hosszát több egyed teljes élettartama alatt (korai életszakaszuktól kezdve a természetes úton bekövetkező halálukig) rendszeresen nyomon követték. Az eredmények azt mutatják, hogy az a telomérahosszúság, amellyel egy élőlény fiatal korában nekivág az életnek, erősen meghatározó földi pályafutásának lehetséges időtartamára nézve.

A glasgow-i kutatók Pat Monaghan professzor vezette csoportja zebrapintyekből vett időről időre parányi vérmintákat, ezekből határozták meg a telomérahosszt. E kistermetű énekesmadarak természetes élettartama rendkívül tág tartományban, 210 nap és közel 9 év között szóródik, azonban eddig senki sem tudta megjósolni, hogy egy adott egyed milyen élethosszra számíthat.

Monaghanék kimutatták, hogy a telomérák igen fiatalon, 25 napos korban mért hossza alapján lehet a legpontosabban megjósolni az adott madáregyed várható élettartamát. A csoport egyik tagja, dr. Britt Heidiger szerint az egyedek között jelentős változatosságot tapasztaltak a telomérahosszt illetően, de minden mérési időpontban azoknak az egyedeknek voltak a leghosszabbak a kromoszómavégeik, amelyek aztán a legtekintélyesebb kort érték meg.

A stressz rövidíti, a stresszoldás megnyújtja az életet

A telomérák hosszának változatossága részben örökletes, azonban olyan környezeti tényezők is befolyásolják, mint például a stressznek való kitettség. Az elmúlt években bizonyították, hogy a tartós stressz hatására gyorsabban kopnak a "védőkupakok".

Ennél sokkal izgalmasabb, hogy kiderült, a stressz kezelésének a sejtek öregedését gátló hatása is van. Rendszeresen meditáló embereknél például kimutatták, hogy az immunrendszer sejtjeiben, a fehérvérsejtekben olyan változás történt, amely elősegíti azt, hogy ezek a sejtek tovább életben maradjanak. Azt figyelték meg, hogy a sejtekben megnőtt egy enzim, az úgynevezett telomeráz aktivitásának szintje (aktívabb lett az enzimet kódoló gén működése). A telomeráz enzim működésének lényege, hogy lassítja a sejtek genetikai anyagának a pusztulását, mert "újragyártja" a kromoszómák végein lévő "védősapkákat", vagyis meghosszabbítja a telomérákat.

Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai-, Sejt és Immunbiológiai Intézetének igazgatója az [origo]-nak azt mondta, az eredmények lehetőséget adnak a születéskori várható élettartam egy elemének felbecsülésére, és arra utalnak, hogy a telomerhosszúság (azaz a telomeráz aktivitás) mértéke genetikai különbözőséget (heterogenitást) mutat a népességben. A madáradatokból levont következtetések kivetítése emlősállatokra - bár óvatosságra int -, különösebben nem kifogásolható, hiszen a telomeráz a törzsfejlődésben meglehetősen konzervatív gén- és fehérjeszerkezettel jellemezhető.

Monaghan professzor kiemelte, hogy a munkájuk ráirányítja a figyelmet az élet korai szakaszában zajló események jelentőségére a teljes várható élettartam meghatározásában. A kutatók most szeretnének többet megtudni arról, hogy a korai élet eseményei miképpen alakítják a telomérák rövidülését, így pontosabb képet nyerhetnek az öröklött és a környezeti tényezők egymáshoz viszonyított fontosságáról. A kutatók az Amerikai Tudományos Akadémia folyóiratának (Proceedings of the National Academy of Sciences) hétfői számában közölték eredményeiket, az egyetem honlapján pedig sajtóközleményt jelentettek meg.

Genetikai kristálygömb

Dr. Kovács József orvos-bioetikus (Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet, Bioetika Részleg) szerint a prediktív medicina a medicina egy új ága, mely - főleg a modern genetika módszereivel - a genetikailag meghatározott betegségekre való hajlamot vizsgálva próbálja megjósolni, mekkora esély van rá, hogy az illető egy adott betegségben megbetegszik-e vagy sem. Noha az öregedés nem betegség, az öregedés tempójának, és így életünk valószínű hosszának meghatározása is a prediktív medicina területére tartozik.

"A prediktív medicina egyfajta modern, genetikai kristálygömböt ígér, amelybe betekintve tudományosan megbízhatóan előre lehetne jelezni egy egyén valószínű jövőjét. Nagy kérdés természetesen, hogy akarunk-e ebbe a kristálygömbbe belenézni. Ha a segítségével megtudjuk, milyen betegségekre van hajlamunk, és azt is, hogy mire kell különösen vigyáznunk, hogy azokat elkerüljük, akkor a legtöbb ember belenézne ebbe a bizonyos kristálygömbbe. Mi van azonban akkor, ha olyan betegségről van szó, melyet nem tudunk befolyásolni, vagyis mely szigorúbban determinált genetikailag: nem csupán hajlamot jelent tehát, hanem fátumot, sorsot? Akkor is beletekintenénk ebbe a kristálygömbbe? Ezt valószínűleg mindenkinek magának kell eldöntenie. Van, akit lehangolna például, ha megtudná, hogy élete semmiképpen nem lehet hosszú, mert telomerjei veleszületetten rövidek. Mások számára viszont ez a tudás figyelmeztetetés lenne, hogy jól sáfárkodjon az idejével, mert neki rövidebb élet adatott, mint másnak, és így nem pazarolhatja az idejét" - mondta Kovács.

Alapvető etikai kérdés, hogy belenézhet-e valaki a gyermekei kristálygömbjébe abban az esetben is, ha semmit nem tud tenni az őket fenyegető betegség vagy pusztán rövidebb élettartam ellen?

"Ma általában itt szokták meghúzni a határt. Minden gyereknek joga van a 'nyitott jövőre', vagyis arra, hogy ne kelljen szembenéznie azzal - ha nem akarja -, hogy milyen tekintetben meghatározott az élete, és miben nem. Felnőttkorában mindenki eldöntheti majd, akarja-e tudni, milyen hosszú ideig élhet, a gyereknek azonban meg kell hagyni a lehetőséget, hogy erről ő döntsön, ha majd felnőtt lesz. Ha a szülő megnézethetné, hogy a gyerek milyen hosszú ideig élhet, ezzel elvenné a gyerek lehetőségét, hogy ha majd felnőtt lesz, maga döntsön, akarja-e ezt az információt vagy sem" - mondta Kovács.

A szakember szerint a genetikai kristálygömb - a tudomány fejlődésével - egyre többet és többet lesz képes megmutatni a jövőnkből, és ez a kép nem mindig lesz vigasztaló. Egyre inkább döntenünk kell majd, meg akarjuk-e ismerni, mit határoznak meg a génjeink, és mi az, amit életmóddal, saját döntéseinkkel befolyásolhatunk. Ez a döntés nagy felelősséget jelent majd mindannyiunk számára.