Célba ért az egyik legnagyobb tudományos vállalkozás

2015.10.01. 15:14

Lezárult az emberi genetikai sokszínűség feltárását célzó 1000 Genom Projekt harmadik, befejező szakasza. A tudományos megavállalkozáshoz öt kontinens 26 népcsoportjának összesen 2504 képviselője járult hozzá DNS-mintájával.

Az 1000 Genom Projekt 2008-ban indult azzal a céllal, hogy minél átfogóbb képet adjon a Földön ma élő emberek között fellelhető genetikai változatosságról. Most, hogy a projekt a végéhez ért, az eredményekről egyszerre két közleményben számol be a Nature folyóirat októberi első száma. 

Az 1000 Genom Projekt 2008-ban indult azzal a céllal, hogy minél átfogóbb képet adjon a Földön élő emberek genetikai változatosságárólForrás: Ernesto Del Aguila III

Változatos Afrika

A földgolyó bármely véletlenszerűen kiválasztott két emberének DNS-e, származzanak bármely kontinensről és népcsoportból, átlagosan 99.5 százalékban megegyezik; minden örökletes különbség, ami ember és ember között fennáll, a maradék fél százalékban rejtőzik.

Ennek az átlagban félszázaléknyi eltérésnek a feltérképezésére válallkozott az a 168 intézményt és sok száz kutatót tömörítő nemzetközi konzorcium,

melynek tagjai 2008-ban nekifogtak a DNS-minták gyűjtésének és elemzésének. Az azóta eltelt hét év során valamennyi lakott földrészről, összesen 26 népcsoport 2504 – természetesen önkéntesen hozzájáruló – képviselőjétől sikerült mintát szerezni, és a DNS-szekvenciáik között fellelhető különbségeket felderíteni.

Afrikai nőForrás: Pixabay

Az eredmények szerint a ritka DNS-változatok legfeljebb néhány, egymással szoros kapcsolatban álló népesség sajátjai, míg a gyakori változatok akár az egész földgolyón elterjedtek lehetnek. "Várakozásainknak megfelelően az 1000 Genom Konzorcium azt találta, hogy az egész világon fellelhető változatosság nagy része Afrika szubszaharai régiójában jelentkezik” – olvasható Ewan Birney-nek és Nicole Soranzónak a Nature-cikkekhez fűzött kommentárjában.

Ez a megfigyelés tökéletesen illeszkedik ahhoz az összes vonatkozó tudományterület – a régészet, a nyelvészet és a genetika – által egységesen elfogadott véleményhez, miszerint az emberiség bölcsője Afrikában, a mai Szaharától délre ringott.

Evolúciós óra

Miért egyértelmű a találtak alapján ez a következtetés?

A genetikai változatok véletlenszerűen, nagyjából egyenletes sebességgel keletkeznek,

ezért egyfajta evolúciós óraként használhatók. Amint egy népesség kettészakad, és a két keletkező csoport között megszűnik a keveredés, mindkét populáció elkezdi a saját „privát” genetikai változatait felhalmozni, amelyek a másik népesség tagjaiból hiányoznak. Minél hosszabb ideig nem érintkezik egymással a két népesség, annál több „privát” változatban fognak különbözni.

Forrás: AFP

Ha az emberiség evolúciójának nagyobbik része (kb. 200 ezer évből legalább 130 ezer) csakugyan a szubszaharai Afrikában zajlott, akkor arra számíthatunk, hogy az e térségen belül, de egymástól sok tízezer éve elszigeteltségben élő embercsoportok között igen nagy eltérések halmozódtak fel. Ezzel szemben

valamennyi Afrikán kívül élő ember azoktól a hajdani kivándorlóktól származik, akik legkorábban 70 ezer évvel ezelőtt kezdték meg a kirajzást a fekete kontinensről,

ezért mindannyian közelebbi rokonai egymásnak, mint két, adott esetben 200 ezer éve nem keveredő afrikai populáció. Az 1000 Genom Projekt eredményei pontosan ezt a várakozást támasztják alá.

Nem mindig katasztrófa egy-egy gén hiánya

A projekt ennél meghökkentőbb tanulságokkal is szolgált. „A 2500 egészséges donor genomjának – vagyis egy szervezet örökítő információinak összességének - végigelemzése során arra a meglepő felfedezésre jutottunk, hogy több mint 200 olyan gén van az emberi génállományban, amelyik egyikünkből-másikunkból kompletten hiányzik – vagyis tulajdonképp nélkülözhető” – mondta el a munkát az Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium (EMBL, Heidelberg, Németország) részéről irányító Jan Korbel.

DNSForrás: AFP/Science Photo Library

Ebből az a fontos tanulság szűrhető le, hogy egy-egy gén hiánya – persze nem mindegy, melyiké – nem feltétlenül jelent katasztrófát. „Most, hogy a genomszekvenálást már diagnosztikus célokra is kezdik használni, az orvosok kísértést érezhetnek arra, hogy ha valamelyik páciensük DNS-ében találnak egy hiányzó szakaszt, a betegségét rögtön ezzel az eltéréssel hozzák összefüggésbe” – fűzte tovább a gondolatot Evan Eichler, aki a Washingtoni Egyetemen a projekt tengerentúli ágát koordinálta.„Most már biztosan mondhatjuk nekik, hogy akadnak olyan génhibák, amelyek semmilyen betegséget nem magyaráznak.”

A nagyobb léptékű változásokat kell figyelni

Az emberi génállományban több olyan, lazán körvonalazott terület is akad, amelyeket már korábbi tanulmányok is kapcsolatba hoztak bizonyos gyakori betegségekkel. A Korbel, Eichler és munkatársaik által egybegyűjtött nagy léptékű (nem egyetlen DNS-bázist, hanem hosszabb szakaszokat érintő) genetikai variánsok előszeretettel esnek ezekre a területekre, ami arra utal, hogy e régiók változatossága csakugyan hozzájárulhat e gyakori betegségek kialakulásának kockázatához.

 A munkánk bebizonyította, hogy a DNS nagy léptékű szerkezeti variánsai gyakran funkcionális jelentőséggel bírnak"

– emelte ki Oliver Stegle, aki az EMBL Európai Bioinformatikai Intézetének (EBI) vezetőjeként vett részt a vizsgálatban. „Ezen ismeretünk alapján segíteni tudunk a kutatóknak abban, hogy milyen jellegű DNS-elváltozásokat keressenek, ha egy genetikai betegség okát próbálják felderíteni.”

Forrás: Science Photo Library/Pasieka

Ez azért jelent fontos paradigmaváltást az orvosi genetikában, mert

a kutatók eddig elsősorban az egyetlen DNS-bázist megváltoztató úgynevezett pontmutációk után vadásztak,

ha egy mindaddig ismeretlen hátterű örökletes betegséget próbáltak megmagyarázni. Hovatovább, az adatok arra utalnak, hogy a nagy léptékű változatok olykor jelentősebb befolyással rendelkeznek, mint a modern genetikai irodalomban inkább SNP (single nucleotide polymorphism – egynukleotidos polimorfizmus) néven emlegetett pontmutációk.

„Megdöbbentő módon a most feltárt genetikai változatok egy részének keletkezését egyetlen ismert genomátalakulási mechanizmussal sem tudjuk megmagyarázni” – tette hozzá Korbel. „Rendkívül érdekes feladat lesz a nyomába eredni annak, vajon hogyan állnak elő ezek a szerkezeti variánsok.”

Forrás: AFP

Bárki a rejtély nyomába eredhet

A rejtélynek mától bárki a nyomába eredhet, a projekt által generált adatok ugyanis keletkezésük pillanatától fogva nyilvánosan elérhetők az interneten. Az EMBL-EBI által fenntartott publikus adatbázisnak köszönhetően immár a projektben eredetileg részt nem vevő tudósok is megkezdhették az óriási adattömeg elemzését.

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK