Egyre gyakrabban hallunk genetikával kapcsolatos kifejezéseket. Gén, kromoszóma, DNS, kettős spirál stb. Sok ember számára azonban nem világos, hol találhatók ezek a szervezetben.

A legtöbb emberi sejtben találunk sejtmagot (nincs pl. érett, működő vörösvértestben), melyben hosszú DNS-molekulák találhatók feltekeredve. A DNS-nek két igen fontos szerepe van. Az egyik, hogy megőrzi és a szaporodáskor többé-kevésbé változatlan formában továbbadja az utódba az információt, a másik, hogy a benne kódolt információt működteti is (fehérjeszintézis). Ha a DNS-t kivennénk egy emberi sejtből és kinyújtanánk, akkor hossza elérné az 1,8 - 2 métert! Minden sejtmaggal rendelkező sejtünkben ebben a két méter hosszú molekulában ott lapul az információ szervezetünk teljes felépítéséről. Itt van kódolva a hajunk, bőrünk, szemünk színe, hajlamunk a hízásra vagy soványságra, de még az erek elhelyezkedése is a testünkben. A sejtmagban található DNS-molekulán találunk olyan részeket, melyek egy-egy fehérje előállításához szükséges információt tartalmazzák. Ezeket a szakaszokat géneknek nevezzük. A gének száma meglehetősen nagy (80 - 120 ezer közé teszik a kutatók), mégis eltörpülnek azon DNS-szakaszok mellett, melyek - egyelőre - ismeretlen rendeltetéssel bírnak, esetleg "értelmetlenek". Ezek alkotják a genom (egy ivarsejtben található teljes genetikai információ) 97%-át.

A DNS-molekulát nukleotidok építik fel. Egy nukleotid cukormolekulát, foszforsavat, és szerves bázisokat tartalmaz. Az egyes nukleotidok között csak a szerves bázisokban van különbség. Ezek 4 félék lehetnek a DNS-ben (A - adenin, G - guanin, T - timin, C - citozin). A DNS-molekula két szálból áll, melyek egymással a bázisokon keresztül kapcsolódnak össze. Adenin mindig timinnel, guanin mindig citozinnal kapcsolódhat csak össze. Az egész kettős láncot úgy lehet elképzelni, mint egy létrát (csak spirálisan feltekeredve), melynek két oldalsó része a cukor- és foszforsav-molekulák sora, a létra fokai pedig a bázisok.

A DNS-molekulák a sejt életének egy adott idejében nagyon erősen spiralizált állapotba kerülnek, és ekkor mikroszkópban jól látható kis testecskéket alkotnak.

Ezeket nevezzük kromoszómáknak, azaz színes testeknek. Nevüket arról kapták, hogy jól festhetők kémiai eljárásokkal. A kromoszóma azonban már nemcsak a DNS szuperfeltekert változata, hanem ennél több. Anyaguk nagyjából fele-fele arányban DNS és fehérje. A kromoszómákból 23 pár található az emberi sejtekben. Kivételek ez alól az ivarsejtek, mert ezek egy olyan osztódási folyamattal keletkeztek, mely egy-egy ivarsejtben 23 darab kromoszómát eredményezett. A testi sejtjeinkben található információk tehát kétszeresen vannak jelen. Ennek egyik felét az apai ivarsejtből, a másikat az anyai ivarsejtből "szereztük". (Éppen ezért annyira fontos, hogy az ivarsejtek csak egyszeres információkészletet hordozzanak, mert csak így kerülhető el, hogy minden generációban újra meg újra megduplázódjon a kromoszómaszám.)
Látható tehát, hogy mennyire fontos a DNS-ben található információ megfejtése. De valóban az ember csak annyi, amivé a génjei teszik? Természetesen nem! Nehéz megállapítani számszerűen az arányokat, de annyi biztos, hogy az ember nemcsak a génjei kifejeződése, hanem személyiségében, idegrendszerében ott lapulnak azok a tapasztalatok, amelyeket pici korától szerzett élete során környezetétől.
De látnunk kell azt is, hogy a DNS-ben kódolt információk nélkül nincs élet vagy ezek esetleges hibáival (mutáció) rendellenes, ill. sokféle betegségre hajlamos emberek születnek. Ha tudjuk, hogy a DNS-ben mely tulajdonságok, információk hol találhatók, módunkban áll majd e betegségeket kivédeni, gyógyítani, emberek millióin segítve ezzel. A jelenlegi kutatások végső eredménye tehát lehetőséget kínál arra, hogy a genetika segítségével ezeket a problémákat talán végérvényesen a múlt szellemei közé száműzzük.

[origo]