Színvakok szigete: a gén felfedezése tudományos siker<br/>

Egy apró csendes-óceáni szigeten a tudósok olyan hibás gént mutattak ki, amely sok lakosnál teljes színvakságot okoz.

Mint az AP hírügynökség jelentette, Oliver Sacks neurológus írta le először a jelenséget "A színvakok szigete" című könyvében (balra), amely 1997-ben jelent meg. Az érintett szigetlakók úgy látják a világot, mintha azt fekete-fehér tévékészüléken néznék. A szóban forgó hibás gént 30 évig tartó kutatómunka eredményeképpen sikerült felfedezni. Ezzel még nem találták meg a gyógymódot, a hibás gén azonosítása azonban ezt is elősegítheti.

A normális látással rendelkező szigetlakók esetében meg lehet majd állapítani, hogy hordozzák-e azt a hibás gént, amely fokozhatja a színvakság kockázatát a gyermekeik esetében. Ez a rendellenesség csak olyanoknál alakul ki, akik mindkét szülőjüktől öröklik a hibás gént.

Pingelap a neve a vizsgált szigetnek, amely a Mikronéziai Szövetségi Államok része. A 3 ezer szigetlakó közül körülbelül minden huszadik teljesen színvak. (A világon általában minden 50 ezredik ember szenved ebben a betegségben.) A hibás gént sikerült visszavezetni egy olyan férfire, aki huszadmagával élte túl azt a tájfunt, amely 1775-ben pusztított Pingelap szigetén, és így az újra felszaporodó lakosság egyik őse volt. A szigetlakók színvaksága különbözik attól a viszonylag általános jelenségtől, amikor az emberek nem tudnak elhatárolni bizonyos színeket, az érintett lakók ezen a szigeten ugyanis egyáltalán nem látnak színeket. Az ottani színvakságban szenvedőknek nincs meg az olvasáshoz szükséges látásélességük, és a szemüket "elnyomja" a napfény, ami különösen súlyos problémát okoz a trópusokon. Ezek az emberek egész nap a kunyhójukban tartózkodnak, egyszerűen nem látnak semmit, ha kimennek a napfényre. Olvasási nehézségeik akadályozzák az iskolai tanulásukat és a többiek kiközösítik őket - állapították meg a Nature Genetics című szakfolyóiratban megjelent tanulmány szerzői.

Az említett hibás gén felfedezését izgalmas tudományos sikernek minősítette Maureen Neitz, aki a színvakság genetikájának szakértője Wisconsin állam orvosegyetemén.

(MTI)

Ajánló:

Oliver Sacks könyve. Bővebben az achromatopsia nevű betegségről (angolul).