A nőkben két darab X kromoszóma van, ha egyikükben elő is fordul a hibás gén, ez nem okoz betegséget, viszont a rendellenesség tovább adódhat az utódra. A vérzékenységnek ezt a típusát azért ismerjük ilyen jól, mert az angol királyi családban, Viktória királynő utódaiban is előfordult.

A vérzékenységnek más okai is vannak. A véralvadás bonyolult folyamatában fontos szerepe van a von Willebrand faktor nevű óriásfehérje, amely az érfal sejtjeiben termelődik, mégpedig két lépésben. A sejt egyik részében termelődő alegységek párba rendeződnek és a sejt másik részébe már csak olyan alegységek képesek átkerülni, amelyeknél ez a párba rendeződés létrejött.

A sejt másik részében a páros alegységek egymáshoz kapcsolódnak és így kerülnek ki a vérplazmába, ahol olyan óriásfehérjék találhatók, amelyek páros számú, kettő-négy-hat-nyolc, akár nyolcvan alegységet is tartalmazhatnak. A mechanizmus szempontjából fontos, hogy ezek az óriásfehérjék csak páros számú alegységet tartalmazhatnak.

A von Willebrand fehérje többek között a véralvadás első fázisában, a vérlemezkék kicsapódásában játszik fontos szerepet. A párba rendeződött alegységekből álló óriásmolekula a sérült ér falának belső felszínéhez tapad, és valósággal kihalássza a vérből az elsuhanó vérlemezkéket.

	Eric von Willebrand

Ezt a betegséget Eric von Willebrand, finn orvos fedezte föl 1926-ban. Egyszer egy kislányt hoztak hozzá vizsgálatra, aki súlyosan vérzékeny volt. Kiderült, hogy ez a kislány egy nagyon népes családnak a tagja. Megmaradt Willebrand doktor saját följegyzése erről a családfáról, ahol látszik, hogy a családban számos nőbeteg volt vérzékeny.

Eric von Willebrand ismerte fel, hogy ez a betegség öröklődő vérzékenység, hiszen több generáción keresztül minden generációban számos vérzékeny nőbeteg volt.

Azt is látta, hogy ez nem lehet az akkor már ismert hemofília, hiszen a hemofília csak férfiakban jelenik meg, míg ebben a családban legalább annyi nőbeteg volt érintett, mint férfi.

A betegség genetikai hátterét kutatva kimutatták, hogy az óriásfehérjét kódoló DNS-szakasz a 12-es kromoszómán található. A leggyakoribb probléma, hogy a kromoszómapár két tagja közül az egyiken hibás a gén, ezért csak feleannyi von Willebrand fehérje termelődik.

Néhány betegnél azonban a kutatók olyan jelenséget tapasztaltak, amelynek a hátterében más, bonyolultabb genetikai és biokémiai folyamatok állnak.

Az amerikai St. Louis egyetemének kutatói között egy fiatal magyar orvos, dr. Bodó Imre is dolgozott a von Willebrand betegség, azaz e hemofiliánál gyakoribb véralvadási rendellenesség okainak feltárásában.
dr. Bodó Imre, hametológus: - Tudtuk, hogy a két gén közül csak az egyik hibás, a másik normális.

Ennek ellenére a várt 50%-os von Willebrand faktor szintek helyett ennél jóval alacsonyabb faktor szinteket mértünk. Kimutattuk, hogy ennek az oka egy olyan apró genetikai hiba. Ennek következtében az alegységek olyan szerkezeti változáson mennek át, hogy nem képesek termelődni és a vérbe kikerülni, hanem a sejten belül lebomlanak.

A betegek vérében a vártnál jóval alacsonyabb Willebrand faktor szintek okát a fehérje alegyeségek párba rendeződésében találták meg ebben az esetben ugyanis három variáció létezik: a párok egynegyede normális alegységekből áll, ebben az esetben a fehérje képződés zavartalanul zajlik. A párok másik negyede csak hibás vagy mutáns alegységekből áll, ezek nem képesek összekapcsolódni, tehát sejten belül lebomlanak.

 Kiderült, hogy a fennmaradó párok, vagyis az összes párok fele, amelyek egy normális és egy hibás, vagy mutáns alegységből áll, szintén teljesen lebomlik, ilyenformán a hibás alegység magával viszi a lebomlásba a normális alegységet is. Ez magyarázza tehát ezekben a betegekben az alacsony, 25% körüli Willebrand faktor szintet.

A von Willebrand betegség öröklődése további érdekességeket rejt, de maga a betegség ma már gyógyítható: akinek szüksége van rá, mesterségesen előállított von Willebrand fehérje készítményt kaphat, és így a véralvadás folyamata éppen úgy játszódik le, mint más, egészséges emberben.

Delta

[origo]