A legtöbb emberi sejt tartalmaz sejtmagot, amelyben hosszú DNS-molekulák találhatók feltekeredve. A DNS-nek két igen fontos biológiai szerepe van. Az egyik, hogy megőrzi és a szaporodáskor többé-kevésbé változatlan formában továbbadja az utódba a genetikai információt, a másik, hogy a benne kódolt információt működteti is (a fehérjemolekulák kódolásával).

Ha a DNS-t kivennénk egy emberi sejtből és kinyújtanánk, akkor hossza elérné az 1,8-2 métert! Minden sejtmaggal rendelkező sejtünkben - ezekben a két méter hosszú molekulában - ott lapul az információ szervezetünk teljes felépítéséről. Itt van kódolva a hajunk, bőrünk, szemünk színe, hajlamunk a hízásra vagy soványságra, sőt egyes betegségekre is.

A sejtmagban található DNS-molekulán találunk olyan részeket, melyek egy-egy fehérje előállításához szükséges információt tartalmaznak. Ezeket a szakaszokat géneknek nevezzük. A gének számát korábban meglehetősen túlbecsülték (80-140 ezer közé tették), az emberi genetikai állomány (ún. genom) feltérképezése után azonban kiderült, hogy ennél sokkal kevesebb, körülbelül 30 ezer van belőlük. E 30 ezer értelmes szakasz hossza azonban eltörpül azon DNS-szakaszok mellett, melyek egyelőre számunkra nem ismert rendeltetéssel bírnak, esetleg "értelmetlenek". Ez az ún. "szemét DNS" alkotja az emberi genom 99%-át.