Az allergikus betegségek kutatásának utóbbi években elért egyik legnagyobb eredményeként egy nemzetközi kutatócsoport egy 291 génből álló géncsoportot hozott kapcsolatba az asztma kialakulásával.

Ajánlat Bővebben a genomikáról - Falus András előadása a Mindentudás Egyetemén A genomika egy fiatal tudomány neve, mely a gének összességét vizsgálja. A genomprogramok befejeződése valóságos forradalmat jelent a biológiában és az orvostudományban. A géntérkép ismerete együtt a genetikai chiptechnológiával és a bioinformatikával korábban nem is remélt mértékben teszi előrejelezhetővé egyes betegségek megjelenését. Linktár Asztmával kapcsolatos linkek

A kutatásokhoz napjaink forradalmian új tudományága, a genomika módszereit használták, azaz nukleinsav-chipek segítségével "halászták ki" azokat a géneket, amelyek a betegséggel összefüggésbe hozhatók. A gének egyike - pontosabban annak génterméke, a róla készülő fehérje - egy olyan anyagcsereút alkotóeleme, amelynek befolyásolása roppant ígéretesnek látszik a betegség kezelése szempontjából.

Már korábban is számos "asztma-gént" azonosítottak - tehát olyan gének változatait, amelyek összefüggésbe hozhatók a betegséggel -, ám eddig nem feltételezték, hogy az ilyen gének száma több lehet néhány tucatnál.

A vizsgálatok elvégzését nem csupán a nukleinsav-chip technológia, hanem az egér az ember genomjának (genetikai állományának) közelmúltban befejeződött feltérképezése tette lehetővé. A vizsgálatok ugyanis a betegséget modellező egerekkel kezdődtek. Az asztmát kiváltó allergénekkel kezelt állatokból vett tüdőszövet sejtjeiben vizsgálták a gének kifejeződését, s azt találták, hogy az asztmás tüdőben a gének 6,5%-ának (!) működése változott meg a normális állapothoz képest.

Ennek alapján az asztmával eddig nem összekapcsolt anyagcsereutakat sikerült azonosítani. A legjelentősebbnek az tűnik közülük, amely magába foglalja az arginin nevű aminosav feldolgozását. A táplálékból kinyert arginint számos fontos molekula - például növekedési faktorok, kötőszöveti fehérjék - felépítéséhez használja a szervezet. Az arginin feldolgozásában kulcsszerepet játszanak az ún. argináz-enzimek, amelyek génjeit szintén "kihalászták" a chipek segítségével. Kiderült, hogy az asztmás tüdőben az arginin lebontása a normálisnál fokozottabb mértékben megy végbe, az enzimek túltermelődése, azaz végső soron a gének túlműködése miatt.

Ajánlat Research Breakthrough Identifies 291 Genes Associated With Asthma; Pathway Identified To Target For Drug Development Angol nyelvű információk a ScienceDaily.com honlapján.

A kutatók emberi tüdőszöveten is elvégezték a chip-vizsgálatokat, majd a mintákat összevetve kiderült, hogy az argináz-enzimek génjeinek megváltozott kifejeződése ember esetében is kulcsszerepet játszik az asztma kialakulásában.

Az argináz-enzimek (illetve génjeik) fokozott működésének gátlása új terápiás célponttal kecsegtet. Mivel ez az anyagcsereút kritikus fontosságú az allergiás reakciók kialakulása szempontjából, egy ilyen hatóanyag a többi genetikai hibától függetlenül, önmagában is hatásos lehetne.

A Cincinnati Gyermekkórház kutatói által vezetett munkacsoport a Journal of Clinical Investigation c. szaklap júliusi számában publikálták eredményeiket.

[origo]