Williams szindrómás kislány
	A Williams szindrómás gyerekek főbb jellemzői:
	Tanulási nehézségek, melyek az enyhétől a súlyosig változhatnak; relatív jó nyelvi kifejezőkészség; folyamatos jól képzett beszéd iskolás korra, gyakran folyamatos fecsegéssel; látható nehézség a makro és a finommozgásban; térlátási problémák.
	Ajánlat
	Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás gyermekek szüleinek

Teresa Doyle és Ursula Bellugi, az amerikai Salk Intézet kutatói arra voltak kíváncsiak, mi lehet a feltűnően extrovertált viselkedéssel járó Williams-szindróma genetikai hátterében. A szindróma fő kísérőjelensége a rendkívüli mértékben felfokozott társas viselkedés; a Williams szindrómás gyermekek például feltűnően nyitottak az idegen - elsősorban felnőtt - személyekkel szemben.

A UCLA Egyetem és a Salk Intézet munkatársai által vezetett vizsgálatokban részt vevő Williams-szindrómás gyermekek igen magas eredményeket értek el különböző szociális készségeket mérő teszteken; remek a név- és az arcmemóriájuk, mindent megtesznek, hogy örömet okozzanak környezetüknek, kiemelkedő empátiával rendelkeznek, és előszeretettel közelednek ismeretlenekhez.

"Hosszú évek óta tudjuk, hogy mérsékelt mentális és fizikai fogyatékosságuk mellett a Williams-szindrómás gyerekek jóval szociálisabbak az átlagnál. Vizsgálatunk célja nem is annyira az volt, hogy erről újra megbizonyosodjunk, hanem elsősorban az, hogy azonosítsuk a viselkedés hátterében munkáló géneket" -  fogalmazott dr. Doyle.

Húszezer csecsemő közül átlagosan egy Williams-szindrómás. A szindróma megjelenéséhez nem kell más, mint hogy a hetedik kromoszómapár egyik kromoszómájáról 20 gén hiányozzék.

A Williams-szindrómás gyerekek szinte mindegyikének pontosan ugyanazok a génjei hiányoznak. Általában enyhe vagy közepes szellemi fogyatékosság, bizonyos keringési zavarok, valamint az arc- és a testfelépítés egyes jellegzetes elemei még a szindróma főbb velejárói.

Extrovertált természetük mellett a Williams-szindrómás felnőttek ugyanakkor általános kognitív készségeikhez képest lenyűgöző nyelvérzékkel is rendelkeznek. Bellugi és laboratóriuma évek óta kutatja a szindrómát abban a reményben, hogy fényt deríthetnek a nyelvfeldolgozás agyi mechanizmusainak működésére, illetve többet megtudhatnak a nyelvi viselkedésben ebben szerepet játszó génekről.

Igen ritka jelenség, hogy egy Williams-szindrómával rendelkező személynek nem pontosan annyi génje hiányzik, mint a szindrómára tipikusan jellemző mennyiség. A kutatók górcső alá vették egy kétéves, az átlagnál zárkózottabb Williams-szindrómás lány hetedik kromoszómáját.

A kislány félénk volt idegenek között, és általában kevésbé volt extrovertált. Sok tekintetben jobban hasonlított egy átlagos kétévesre, mint Williams-szindrómás kortársaira. Kiderült, hogy rendelkezik egy olyan génnel, ami a Williams-szindrómásoknál általában hiányzik.

"Egyelőre nem tudjuk, hogy ezek a gének általában is hatással vannak-e a társas viselkedés irányítására, vagy szerepük specifikusan a Williams-szindrómára korlátozódik. További vizsgálatokat kell folytatnunk olyan emberekkel, akiknek hiányzó génjei eltérnek a tipikus Williams-szindrómára jellemzőtől és összehasonlítani a két csoport génjeit és viselkedését" - nyilatkozta Bellugi.

[origo]