A mutációk következtében hibás fehérjék termelődnek, s ennek következtében a szív sejtjei nem tudják dekódolni a szervezetből érkező stresszüzeneteket. A szív így sokkal sebezhetőbbé válik a stresszhatásokkal szemben.

A mutációk miatt egészen pontosan a sejtek membránjában lévő káliumcsatornák hibásodnak meg, aminek következtében pedig megbomlik a kálium és a kálcium áramlásának normális egyensúlya a szívben. A hibás fehérjék ugyanis nem képesek "értelmezni" az egyensúly fenntartásához szükséges információkat. A megbomlott egyensúly a szívsejtek közötti kommunikációs zavarhoz, ez a bejövő hatások "értelmezési" zavaraihoz, végső soron pedig szívkárosodáshoz vezet.

A Mayo Klinika kutatónak beszámolója a Nature Genetics 2004. áprilisi számában jelent meg, ahol a szerzők úttörő jellegűnek minősítik a felfedezést. Ezt azzal indokolják, hogy elsőként sikerült azonosítaniuk egy olyan molekuláris mechanizmust, amely új eljárásokat alapozhat meg a szívbetegségek kezelésében. A University of Minnesota kutatói máris megkezdték a fehérjék szerkezetének számítógépes feltérképezését, ami a gyógyszermolekulák megtervezésének első lépését jelenti.

A felfedezés több szempontból is jelentős. Egyrészt ez az első eset, hogy a szívbetegségek kialakulását a sejtek stresszfeldolgozó rendszerében bekövetkező kommunikációs problémák szemszögéből közelítik meg. Az eddigi genetikai kutatások többnyire olyan génekre irányultak, amelyek a szív fő működésében, a vér pumpálásában szerepet játszó fehérjéket kódolják. Nagyon fontos az is, hogy a felfedezés embereken végzett vizsgálatok alapján született. Végül a felfedezés meggyőző bizonyítékokat nyújt arra, hogy ezek a kommunikációs problémák valóban fogékonyabbá teszik a szívet a meghibásodásra.

[origo]