Ajánlat
	Nature Genetics Toronto Egyetem Emésztőszervi megbetegedések Génjeink: sors vagy valószínűség? Falus András előadása a Mindentudás Egyetemén

A felfedezés egyrészt komoly előrelépés a betegség pontosabb diagnosztizálásához - a Crohn-betegséget ugyanis a tünetek alapján nem könnyű más gyulladásos emésztőszervi betegségektől elkülöníteni -, másrészt új terápiás eljárásokat is megalapozhat, amelyekre már nagy szükség lenne.

A Crohn-betegség (ileitis terminalis, Morbus Crohn, segmentalis bélgyulladás) az egész emésztőtraktust érintheti, a szájüregtől a végbélnyílásig. A bél egy-egy rövid szakasza kifekélyesedik, ezek között azonban ép területek vannak. Gyakran alakul ki a vékony- és vastagbél találkozásánál, a jobb alhas területén. A végbél körül tályogokat, sipolyokat (nedvedző, apró nyílásokat) okozhat. Amennyiben a betegség a vékonybél és vastagbél találkozását érinti, B12-vitaminhiányt eredményezhet. Szemészeti, bőrgyógyászati, ízületi megbetegedések, láz kísérhetik. Mivel az érintett területeken bélszűkület alakul ki, könnyen okozhat bélelzáródást. Amennyiben a gyulladás a végbelet vagy a vastagbél alsó szakaszát érinti, hasmenéssel járhat.

A kutatók által izolált gén egy olyan sejtfelszíni fehérjét kódol, amely a sejt transzportfolyamatait irányítja, azaz az anyagok be- és kiáramlásának szabályozásában vesz részt. A Crohn-betegségben szenvedő páciensek nagyobb részében ez a fehérje nem működik megfelelően, és ez lehetővé teszi, hogy a méreganyagok könnyebben belépjenek a sejtekbe.

A fehérje működésének vizsgálati lehetősége segíti az orvosokat abban, hogy a Crohn-betegséget könnyebben elkülönítsék a bélgyulladásos betegségek másik nagy típusától, az ún. kifekélyesedő vastagbélgyulladástól (colitis ulcerosa). Utóbbiban ugyanis nincs jelen a rendellenes fehérje. A feladat most olyan diagnosztikai teszt kifejlesztése, amely képes azonítani a normális és a rendellenes fehérjét kódoló génváltozatokat. Ráadásul a módszerrel a betegséget korábbi, jobban kezelhető stádiumban lehetne felfedezni.

A terápiás vonatkozásokat illetően a kutatók olyan gyógyszermolekulát szeretnének kifejleszteni, amely képes a rendellenes fehérjét ismét normális működésre bírni. Ugyanakkor azzal is tisztában vannak, hogy a Crohn-betegség nem egygénes megbetegedés, hanem számos gén és környezeti faktor interakciójának következtében alakul ki.

A kutatók részletes beszámolója a Nature Genetics április 11-i online kiadásában jelent meg.

Simon Tamás

[origo]