Gyógyszer egy súlyos gyermekbetegségre

Országos kampány kezdődött a gyermekorvosok körében annak érdekében, hogy hatékonyabban találják meg egy ritka, ám egyértelműen azonosítható betegség kis pácienseit. A pontos diagnózis azért is alapvetően fontos, mert az elmúlt évben lehetségessé vált gyógyszeres kezelés.

Az úgynevezett I. típusú mukopolyszaccharidózis (MPS I) ritka, és emiatt sokszor nem, vagy későn diagnosztizált gyermekkori betegség. A genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórban a sejtek szinte egyáltalán nem vagy alig termelnek egy olyan fehérjét (egy enzimet), amely elengedhetetlen a normális fejlődéshez és a sejtek egyensúlyi állapotának biztosításához. Az enzim hiánya miatt bizonyos vegyületek egyre nagyobb mértékben halmozódnak fel a sejtekben, és idővel sejt-, szövet-, majd visszafordíthatatlan szervi károsodásokat okoznak. A klinikai megjelenés igen változó: a hagyományosan (csökkenő súlyossági sorrendben) Hurler-, Hurler-Scheie- és Scheie-betegség néven ismert MPS I rendkívül változatos megjelenései a szervrendszerek széles körét érintik.

A közelmúltban gyermekorvosok körében megkezdődött kampány célja, hogy az elmúlt évben lehetségessé vált gyógyszeres kezelés eléréséhez minden segítséget megadjon a betegeknek, aminek egyik legfontosabb lépcsője a betegek megtalálása, vagyis az MPS I diagnózisának felállítása, lehetőleg minél fiatalabb korban. A késedelmes felismerés és ebből adódóan a kezelés késői megkezdése esetén már visszafordíthatatlan károsodások is kialakulhatnak.

Tünetek és diagnózis

Az MPS I legkorábbi jelei - a gyakori orrnyálkahártya-gyulladás, a középfülgyulladás vagy a nyálkás savógyülem, a köldök- vagy lágyéksérv - nem specifikusak, azaz a betegség által nem érintett csecsemők és hasonló korú gyermekek között is gyakoriak lehetnek, illetve nem csak az MPS I kórképre jellemzőek. Ezért csak ezen tünetek alapján nehéz a diagnózis felállítása.

Az MPS I-ben szenvedő gyerekeknél azonban gyakran már nagyon fiatalon jelentkeznek olyan felismerhető fizikai sajátosságok, amelyek segítenek a betegség azonosításában. A Mukopolyszaccharidózis Társaság által szervezett kampány legfőbb eredménye, hogy a betegséggel kapcsolatos tájékoztatót az összes Magyarországon praktizáló gyermekorvoshoz eljutott.

Az orvosban a klinikai tünetek kombinációjának megjelenése nyomán vagy családi anamnézis alapján ébredhet fel a gyanú, hogy a nehezen magyarázható, ritka komplikációk együttese valószínűleg MPS I (feltételes klinikai diagnózis).

Az MPS I gyanúja esetén a megfelelő centrumba továbbküldött beteg vérmintájából és vizeletéből elvégzik a fehérje mennyiségét meghatározó speciális vizsgálatot. Magyarországon két ilyen centrum működik: a budapesti Heim Pál kórházban Dr. Almássy Zsuzsanna vezetésével, és a miskolci Megyei Kórház Gyermekegészségügyi Központjában Dr. Sólyom Enikő vezetésével. Az útiköltséget a TB minden magyar állampolgárságú biztosítottnak, illetve kísérőjének alanyi jogon, utazási jegy formájában téríti.

A betegség által érintett páciensekben az enzimaktivitás általában a normális érték 1%-ánál alacsonyabb. A csökkent enzimszint bizonyítása után minden esetben molekuláris genetikai vizsgálatot is végeznek a hibás gén meghatározására.

Ha ismert, hogy a családban már van MPS I beteg, és a vizsgálatok során kiderült, hogy az anya hordozó, akkor a következő terhességnél van mód arra, hogy ún. prenatális diagnosztikai vizsgálat végezzenek, azaz a következő magzatnál még az anyaméhben állapítsák meg az esetleges betegséget. Ez a terhesség 12. hetéig magzatboholyból vett mintából, később pedig a magzatvízből tenyésztett sejtek enzimvizsgálata alapján lehetséges. A beteg vagy hozzátartozója orvosi javaslat alapján összeállított kérvénnyel fordulhat az Országos Egészségpénztár Nemzetközi Főosztályához, ahol egyedi méltányossági eljárással kaphat támogatást a diagnosztikára. A Mukopolyszaccharidózis Társaság tájékoztatása szerint ezt eddig mindig megadták, 1-2 hét alatt.

Élet MPS I-el

Az MPS I-el diagnosztizált betegek számára Magyarországon is elérhető az enzimpótló gyógyszeres terápia, amely csökkenti a tünetek súlyosságát, és megakadályozza a további komplikációk kialakulását. A kezelés vénás infúzióval történik, amely hetente egyszer 3-4 óráig tart (testtömegtől függően). A kezelést egyelőre csak a fent említett két központban lehet elérni, de hosszú távon az a cél, hogy a területileg illetékes kórházak is képesek legyenek elvégezni.

A terápiát a beteg élete végéig folytatni kell. A terápia mellett a betegek állapota gyorsan javul, és közel egészséges állapot tartható fenn, természetesen a kezdeti állapottól függően. Az MPS többi formájára alkalmazható terápia kutatása is gyors ütemben folyik, de a hatékony kezelés elérése még éveket vehet igénybe.

Az ilyen betegségben szenvedők életét a tünetek enyhítése, a családi háttér és szeretet könnyítheti. Az ő támogatásukra alakult az évtizedek óta működő Mukopolyszaccharidózis Társaság. Ez a betegszervezet a diagnosztizált betegek és hozzátartozóik számára rendszeresen szervez találkozókat, fórumokat és előadásokat, ahol a résztvevők a legújabb kutatási eredmények megismerése mellett szakemberekkel is megoszthatják kérdéseiket, problémáikat.