Szívrohamra hajlamosító genetikai eltérést fedeztek fel

A szív- és érrendszerben kialakuló vérrögök végzetes szívrohamhoz vezethetnek. Egy nemzetközi kutatócsoport most bejelentette, hogy áttörést értek el a vérrögképződésre hajlamosító genetikai tényezők azonosításában.

A brit Leicesteri és Cambridge-i Egyetem kutatóinak vezetésével folyó vizsgálatok egy nemzetközi kutatás részét képezik, amelynek célja, hogy földerítsék a vérlemezkék (parányi sejtek a vérben, amelyek véralvadáskor összetapadnak és rögöt képeznek) tulajdonságait meghatározó géneket.

Szó szerint életmentő lehet annak kiderítése, hogy mi teszi ezeket a sejteket tapadósabbá egyes emberekben, mint másokban. Ennek megfejtése gyógyászati célpontot adhat a szív- és érrendszeri betegségek kezeléséhez.

A Blood című vezető hematológiai szakfolyóiratban megjelent cikk szerint fölfedeztek egy olyan fehérjemolekulát, amely fontos szerepet játszik a vérlemezkék viselkedésében. Szívrohamot átélt betegek és egészséges kontrollszemélyek összehasonlítása alapján a fehérjét kódoló génben megfigyelhető genetikai különbség befolyásolja a vérrögképződés kockázatát.

A genetikai alapú kockázatfelmérés rohamosan fejlődő terület. Több olyan termék került már piacra, amelyek bárki számára elérhetők, és a genetikai állományban lévő pontmutációk alapján nyújtanak információkat bizonyos betegségekre való hajlamról. Ez nem azt jelenti, hogy az illető mindenképpen megbetegedik, de ezért tennie is kell: csökkentheti a káros környezeti tényezőkből fakadó kockázatot. A genetikai alapú kockázatfelmérés egyik speciális formája az, amikor a mesterséges megtermékenyítési programokban vizsgálják meg az embriókat. Ezzel számos örökletes betegséget lehet vizsgálni és kiszűrni a beültetés előtt.

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)