Fogamzás előtti genetikai tesztet készítettek

Amerikai kutatók egy olyan új genetikai teszt kidolgozásáról számoltak be, amelyet öröklődő gyerekkori betegségek kimutatására lehet rutinszerűen használni a szülőknél, még a gyerekvállalás előtt.

Noha az utóbbi néhány évtizedben több mint ezer, recesszíven öröklődő gyerekkori betegséggel kapcsolatos gént határoztak meg, ennek ellenére az Egyesült Államokban csupán öt ilyen betegségre javasolják a fogamzás előtti szűrést, specifikus populációkban (egy recesszíven öröklődő tulajdonság csak akkor jelenik meg az utódban, ha mindkét szülő hordozó, illetve X-kromoszómához kötött betegség esetén fiúkban). Ezek a következők: törékeny X-szindróma (az értelmi fogyatékosságok mintegy 30 százalékáért felelős genetikai rendellenesség) bizonyos egyéneknél, cisztás vagy cisztikus fibrózis az europid rassznál és Tay-Sachs-szindróma (két másik betegséggel együtt) az askenázi zsidók körében. Magyarországon ezek közül a cisztás fibrózis fogamzás előtti szűrését ajánlják.

Most Stephen Kingsmore, az amerikai National Center for Genome Resources kutatója munkatársaival olyan fogamzás előtti genetikai tesztet dolgozott ki, amellyel egyszerre lehet több száz DNS-mintát vizsgálni 448 recesszíven öröklődő gyerekkori betegségre. A teszt különböző eljárások kombinációján alapszik. Ezek közé tartozik az úgynevezett célgén-befogás és -dúsítás, egy újgenerációs szekvenálás és a kifinomult bioinformatikai analízis.

Az újgenerációs szekvenálással határozták meg azt a négy DNS-bázisdeléciót (bázishiányt), amely a Lesch-Nyhan-szindrómáért felelős

A kutatók mintegy száz nem rokon egyént teszteltek az újfajta eljárással, és fölfedezték, hogy átlagosan minden vizsgált egyén 2-3 súlyos gyerekkori betegség mutációját hordozza. Azt is kimutatták, hogy az általánosan használt adatbázisokban szereplő betegségmutációk 10 százaléka tévesen szerepel. Ez arra utal, hogy a betegségmutációs adatbázisokat megfelelő körültekintéssel kell kezelni.

Noha a Science Translational Medicine folyóiratban megjelent tanulmány szerzői elismerik, hogy adataik előzetesek, hangsúlyozzák, hogy az átlagpopulációban egyénenként random előforduló két-három mutáció azt igazolja, hogy mindenkinek lehetővé kéne tenni az átfogó fogamzás előtti genetikai szűrést, nemcsak néhány különleges betegséget hordozó célcsoport számára.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvégzésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)