Andy különleges lúd volt, genetikai rendellenessége miatt cipőben járt.

Az ikerpár három kromoszómakészlettel rendelkezik.

Mindennél jobban vágyott egy fiúra, ám hiába kereste a feleségeiben a hibát.

Egy nagyon ritka rendellenesség miatt csillapíthatatlan az étvágya.

Egyre több kétfejű cápára akadnak a szakemberek a természetben. A kutatók egyelőre nem tudják megmagyarázni, miért növekszik ilyen mértékben a torzszülött tengeri ragadozók száma.

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó...

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.