Ma már egy vérzékeny kisfiú is lehet verekedős

2013.04.18. 11:19

Igaz, hogy heti három injekciót kell elviselniük, de a vérzékenységgel született gyerekek ma már teljes életet élhetnek, és teljesen mások az életkilátásaik az 50 éve született betegekéhez képest.

Bocska Ágnesnek a most ötéves Bertalan a negyedik gyermeke, így gyakorlott anyukaként érezte, hogy valami nem stimmel: az izgő-mozgó csecsemő testén, fején állandó bevérzések voltak. Ám hiába vitték a kisfiút orvosról-orvosra, betegségét csak másfél éves korában ismerték fel. Bár a családban korábban anyai ágon nem fordult elő vérzékenységben szenvedő férfi rokon, úgy tűnik, az anya hordozója volt a betegségnek, és Bertalan örökölte. Azaz a kisfiú véréből hiányzik egy véralvadási faktor, emiatt a legkisebb ütés is véraláfutást, belső vérzést válthat ki nála.

Ma már a vérzékeny kisfiú is verekedhet

Ha a betegségét időben felfedezték volna, Bertalan valószínűleg térdvédőben, könyökvédőben, fejvédőben tanult volna járni, mert míg egy egészséges babának nem okoz gondot, hogy egy nap harmincszor a fenekére huppan, a vérzékeny gyerekeknél minden ütés, ütközés azonnali bevérzést válthat ki. A vérzések pedig ízületi károsodást, fájdalmas és maradandó szövődményeket okozhatnak.

Ma már azonban a vérzések nem csak védőfelszereléssel előzhetők meg. A betegségben szenvedők heti háromszor intravénás injekciót kapnak, amellyel a hiányzó véralvadási faktort pótolják. Bertalan középső csoportos óvodásként ötszáz intravénás injekción van túl, ennek köszönhetően úgy játszik, sportol, mint bármelyik egészséges kortársa.

Forrás: AFP/SPL/Ian Boody

 

Az apa adta a vért, a fia kapta

A vérzékenység kezelése az elmúlt évtizdekben hatalmas ugrásokkal fejlődött. Ezt jól érzékelteti, hogy a korábbi generációk hemofíliás betegei szinte kivétel nélkül bizonyos mértékig mozgáskorlátozottá váltak.

A most 58 éves, tiszalúci Müller Károly családjának ugyan közelebb lett volna a miskolci kórház, de ott a hatvanas években még nem tudtak megfelelő kezelést biztosítani a vérzékenyeknek, így apja, aki mozdonyvezető volt, a fővárosba, a MÁV-kórházba hozta fel fiát szükség esetén. Megesett, hogy az egyik ágyon feküdt az apja, akitől vért vettek, a másik ágyon pedig neki adták be az apa vérét; így próbálták legalább átmeneti időre vérébe juttatni a hiányzó véralvadásgátló faktort.

Az is előfordult, hogy a kórházból hazafelé végig állnia kellett a miskolci vonaton, ezért mire hazaért, ismét bevérzett a térde, s már fordulhatott is vissza. Olykor tehát nem is kellett, hogy ütés érje: olyan alacsony véralvadásgátló faktorok mennyisége a vérében, hogy spontán is kialakulhattak nála belső vérzések. Huszonéves korára az ízületei tönkrementek, a nyolcvanas évek közepétől egy mozgáskorlátozottak számára épült pesthidegkúti lakótelepen él. Ízületei állapotát jelzi, hogy kapott már csípőprotézist, most pedig épp vállprotézisre vár - mesélte a Hemofília Világnapján egy sajtóbeszélgetésen. 

Háromezer magyar vérzékeny

Régen tehát csak a vérzés vagy annak gyanúja esetén, utólag lehetett beavatkozni, és a beteg ilyenkor azonnali orvosi ellátásra szorult. A mostani fiatalok viszont 1-2 éves koruktól úgynevezett profilaxist, azaz meglőző terápiát kapnak: hetente kétszer vagy háromszor adott intravénás injekciókkal tartják szinten a hiányzó véralvadási faktort a szervezetükben. A jövőben az injekciók remélhetőleg egyre hosszabb időszakokra biztosítják majd a hiányzó véralvadási faktort.

Ma Magyarországon mintegy 3 ezer ember él különböző súlyosságú vérzékenységgel. A leggyakoribb az úgynevezett von Willebrand kórkép, ami egy enyhébb típusú vérzékenység, nem is mindig derül ki, és ritkán kell kezelni.

Mindenképpen kezelést kell azonban kapnia a nyolcszáz A-hemofíliás és a kétszáz B-hemofíliás betegnek. Ez a fiatalok esetében a megelőző faktorpótló kezelést jelenti, míg az idősebbek szükség esetére injekciót tartanak otthon.

Egész életen át tartó, gyógyíthatatlan vérzékenység

A hemofília oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik valamelyik a véralvadási faktorok közül, amelyek ahhoz szükséges, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A nők általában hordozói, továbbörökítői a betegségnek, amely elsősorban a férfiaknál jelenik meg.

A vérzékenységnek több típusa van, a két legismertebb az A-hemofília (VIII. véralvadási faktor hiánya) és a B-hemofília (IX. faktor hiánya). A két típus tünetei megegyeznek. A gyerekkorban megkezdett megelőző kezelés hiányában az ismétlődő belső vérzések az ízületi tokok krónikus gyulladását okozzák, ami az ízületi tok burjánzásához, pusztulásához, a porc pusztulásához, csontciszták kialakulásához, vagy az ízület mozgáskorlátozottságához vezethet.

KAPCSOLÓDÓ CIKK