Visszaütött az emberre egy régi mutáció

2013.12.10. 07:12

A Leiden-mutáció az ősember korában még evolúciós előnyt jelentett, ma már a tohonya életmódunk miatt kifejezetten hátrány. Mi áll az egyre több trombózis hátterében?

„Életmódunk miatt nagyobb lett a trombózis kockázata. Sokan vezetnek úgy 10-12 órákat, hogy inkább nem is nagyon isznak közben, hogy vécézni se kelljen megállniuk, abba viszont nem gondolnak bele, hogy a mozdulatlanság miatt a trombóziskockázat jelentősen megugrik. Ugyanez igaz a hosszú repülőutakra, de önmagában már a mozgásszegény életmód jelentősen növeli a trombózis kialakulásának esélyét” – mondja dr. Szélessy Zsuzsanna belgyógyász-hematológus.

Bár pontos statisztikák nincsenek, a szakember tapasztalata az, hogy a mélyvénás trombózis és az ennek következtében kialakuló tüdőembólia gyakorisága itthon is növekszik. Ez megfelel a nyugati országok trendjének, a háttérben pedig több tényező is áll.

Egyrészt egyre tovább élünk, ami egyben a tartósan ágyhoz kötött életévek növekedését is jelenti. De a gyakori, rövidebb idejű mozdulatlanságok is okozhatnak trombózist: ilyen lehet egy lábtörés vagy a már említett hosszú autó- és repülőutak. Ezért például egy kamionsofőrnél a trombózis kockázata kifejezetten magas.

Miért kapnak a nők gyakrabban trombózist?

A mélyvénás trombózis gyakoribb a nők körében, mert a már említett, mindkét nemre jellemző mozgásszegény életmód mellett a női hormonok változása is növeli a kockázatot.

A fogamzásgátlók szedése 3-7-szeresére növeli a trombózis esélyét, a pontos kockázat a gyógyszerben lévő progeszteron fajtájától, illetve az ösztrogén hormon szintjétől függ. „A terhesség pedig négyszeresére növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, de a nők fokozottan veszélyeztetettek a gyermekágyi időszak alatt is” – mondja a hematológus.

Ugyancsak növeli a trombózis kockázatát a dohányzás, a túlsúly és az életkor is.

Egy vérrög kialakulása (illusztráció)Forrás: Origo

A Leiden-mutáció egykor előnyt jelentett

„A trombózist szenvedők körülbelül 30 százalékánál genetikai okokat is találunk. Az egyik leggyakoribb ok a Leiden-mutáció, amely fokozott véralvadást okoz. Ez a mutáció az őskori asszonynál a szülés során, vagy a férfinál, aki csatában sérülést szenvedett, még előnyt jelentett, hiszen lassabban vérzett el, a mai életvitelünk mellett azonban inkább hátrány” – mondja dr. Szélessy Zsuzsanna.

A mutáció lényege, hogy a véralvadási rendszer V. faktorában, az 506. aminosavban van egy csere, amelynek következtében az V. faktor működése tökéletlen, és a vér alvadékonysága fokozottabb.

Megkülönböztetnek hetero- és homozigóta mutációt: az első esetben a mutáció csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán található, az utóbbi esetben viszont az illető mindkettő szülőtől örökölte az elváltozást. A statisztikák szerint Európában minden 20-25. ember heterozigóta Leiden-mutáció hordozója, és minden századik homozigótáé.

A heterozigóta forma 4-8-szorosára fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát, a homozigóta forma viszont körülbelül 80-szorosra. Ez azt jelenti, hogy míg az átlagnépesség körében ezer emberből egy kap trombózist, ha valaki heterozigóta hordozója a mutációnak, a kockázata 4-8 ezrelék, homozigóta esetben pedig 8 százalék. Ez nem tűnik soknak, ám a trombózis esetében különösen igaz a „sok kicsi sokra megy”: a különböző faktorok összeadódva már komoly kockázatot eredményezhetnek.

Mikor van szükség trombózishajlam-szűrésre?

„Ha a családban történt már mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, különösen 50 éves kor előtt, érdemes elmenni Leiden-mutáció-szűrésre. Családi előzmény esetén egyébként a vizsgálatot az OEP finanszírozza is. Ha valakinél ilyen előzmény nem áll fenn, de például fogamzásgátlót szed, gyermeket tervez, vagy egyéb kockázati tényezők is fennállnak, szintén érdemes elvégeztetnie a vizsgálatot” – tanácsolja dr. Szélessy Zsuzsanna. Trombózishajlamra szűrővizsgálatokat állami és magán hematológiai rendeléseken végeznek.

Akinél kiszűrik a mutáció homozigóta formáját, és volt már trombózisa, ott általában a szakorvos véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, valamint trombózist megelőző életmódot javasol. Ha még nem volt trombózisa, de homozigóta, akkor minden trombózisra hajlamosító (például terhesség, gipszrögzítés) szituációban véralvadásgátló kezelést kell kapnia, hogy ne legyen trombózisa.

Heterozigóta forma esetén gyógyszerre csak akkor van szükség, ha egyéb faktorok (dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló szedése) is fennállnak, ezek hiányában elég a fokozott odafigyelés is. Terhesség esetén viszont a heterozigóta kismamának is ajánlott a trombózist megelőző injekció a szülés körüli időszakban, ha még nem volt trombózisa. Amennyiben már volt mélyvénás trombózisa és heterozigóta, akkor az egész terhesség alatt és a szülést követően 6 hétig kell a megelőző injekciót kapnia.

Aki pedig sokat vezet, sokat utazik tengerentúlra, ügyeljen a rendszeres pihenőkre, és minden megállásnál tudatosan mozgassa át a vádlijait, combjait!

Mi történik a mélyvénás trombózis során?
A trombózis vérrög okozta érelzáródást jelent. Mélyvénás trombózis elsősorban a láb nagy vénáiban alakul ki. Legjellemzőbb tünete a végtag duzzadása, a pirosos-lilás bőr, és súlyos esetben az erős fájdalom is. A vádliban lévő trombózis például gyakran olyan jellegű fájdalom, mint az izomláz.
A mélyvénás trombózis sok esetben magától megszűnik, gond akkor van, ha a vérrögből részek szakadnak le, és tovább sodródva más, életfontosságú szervekben – leggyakrabban a tüdőben – okoznak érelzáródást. A tüdőben kialakuló elzáródás (tüdőembólia) legjellemzőbb tünete a légszomj és a fulladás, ha ezt észleljük magunkon, hívjuk a mentőket. A mélyvénás trombózis tüneteinek észlelése esetén szintén ajánlott orvoshoz fordulni.