Biztató eredményeket értek el egy új amerikai génterápiás módszerrel

2015.06.15. 16:56

Biztató eredményeket értek el három, a vörösvérsejtek veleszületett rendellenességeiben szenvedő páciensnél a Bluebird Bio amerikai biotechnológiai cég új génterápiás módszerével; az eljárásról az Európai Hematológiai Szövetség bécsi kongresszusán számoltak be a fejlesztők.

A LentiGlobin BB305 elnevezésű készítményt egy 13 éves sarlósejtes vérszegénységben szenvedő francia fiúnál, valamint két béta-talasszémiás betegnél alkalmazták. Az eljárás során működőképes humán béta-globin gént ültettek be a páciensektől nyert őssejtekbe. A beavatkozást a szervezeten kívül végezték el, majd az így nyert vérképzőszervi sejteket a betegek véráramába juttatták.

Nincs már szükség vérátömlesztésre

Mint az Európai Hematológiai Társaság kongresszusán elhangzott, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegnek, aki azelőtt rendszeresen kapott vérátömlesztést, immár több mint 3 hónapja nincs szüksége transzfúzióra. A szervezete által termelt vörösvérsejtek 45 százaléka "normális" hemoglobinmolekulákat hordoz.

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg vérkeneteForrás: Wikimedia Commons

Optimizmusra adnak okot az eredmények, hiszen amennyiben ezen sejtek aránya eléri legalább a 30 százalékot, szignifikánsan javítható a betegek állapota, s kiküszöbölhetők a sarlósejtes anémiával járó súlyos, sokszor életveszélyes tünetek" - fogalmazott a kutatásokat irányító Marina Cavazzana, a párizsi Descartes Egyetem tudósa.

A két béta-talasszémiában szenvedő betegek egyike 16 hónapja, a másik 14 hónapja nem kap vérátömlesztést.

Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 11. kromoszóma rövid karjában bekövetkezett pontmutáció áll. Ennek következtében károsodnak a vörösvérsejtekben az oxigén szállításáért felelős hemoglobinmolekulák. Elváltozást mutat az eritrociták sejtmembránja is, a vörösvérsejtek sarlóalakúak, s kiszűrödnek a lépben, amely a serdülőkorra már oly mértékben károsodhat, hogy működésképtelenné válik.

A kóros vörösvérsejtek hajlamosak összetapadni az erekben, elzárva a hajszálvékony kapillárisokat, ez igen erős ízületi, mellkasi és hasi fájdalmakat válthat ki. A sarlósejtes anémiában szenvedők fogékonyabbak olyan betegségekre is, amelyek gátolhatják a vörösvérsejt-képződést, ezáltal is súlyosbítva a vérszegénységet.

Talasszémia

A talasszémia a hemoglobintermelés öröklött rendellenessége, amelyet az oxigént szállító vörös vérfesték alfa- és béta-láncainak szintézisét szabályozó DNS-szekvenciában létrejövő mutáció idéz elő. Ennek következtében elromlik a két lánc szintézisének egymáshoz viszonyított sebessége, a hemoglobinban nem 1:1 arányban lesznek jelen az alfa- és a béta-globin láncai, így a vérfesték nem látja el normálisan a funkcióját. A talasszémia vérszegénységet és fejlődésben mutatkozó elmaradást okoz.

KAPCSOLÓDÓ CIKK