Az idősödő apa egyre több mutációt örökít

2012.08.27. 10:54

Az emberek több mint háromszor annyi új mutációt örökölnek az apjuktól, mint az anyjuktól, és a mutációk gyakorisága az apák életkorával nő, az anyáéval viszont nem - állítják amerikai kutatók az emberi mutációkkal kapcsolatos eddigi legnagyobb vizsgálat alapján.

A Harvard Egyetem Orvosi Karán végzett vizsgálatban, amelyben 24 832 apa-anya-gyerek trió DNS-ét elemezték, nagy pontosságal kiszámították az emberi mutációk gyakoriságát. A kutatók a mikroszatellita nevű szakaszokat vizsgálták, amelyek változó számú ismétlődő szekvenciát tartalmaznak, és a genom többi részénél jóval gyorsabban mutálódnak. Az eredményeket a Nature Genetics szaklapban közölték.

David Reich és kollégái azt találták, hogy az apától örökölt új - vagyis az apai spermiumokban spontán keletkező - mutációk száma több mint háromszorosa az anyától örökölt mutációkénak. Továbbá a mutációk gyakorisága az apákban megduplázódik 20 és 58 éves kor között (évente körülbelül kettővel nő a számuk), ám az anyai mutácók száma nem függ az életkortól. Ez ez eredmény fontos lehet olyan betegségek vizsgálatához, amelyek kockázata az apa életkorával nő - ilyen például az autizmus és a skizofrénia.

A jelenség legvalószínűbb magyarázata, hogy a spermiumtermelés - ellentétben a petesejt-termeléssel - folyamatosan zajlik, és a nagy számú osztódás a mutációk nagyobb kockázatával jár.

KAPCSOLÓDÓ CIKK