Mi a közös Tutankhamonban és Lincolnban? – A különös genetikai betegség, a Marfan-szindróma

A ritka genetikai betegségek gyakran észrevétlenül alakítják az érintettek életét, ám sokan közülük egészen rendkívüli életművet hagytak maguk után. Számos kiemelkedő uralkodó, államférfi és művész mindennapjait határozta meg a Marfan-szindróma. Ismerd meg azokat a hírességeket, akik ebben a különös kötőszöveti-betegségben szenvedtek.

• A betegség lényege: a Marfan-szindróma egy ritka, gyógyíthatatlan genetikai hiba, amely a kötőszövetek gyengesége miatt a vázrendszert, a szemet és a szívet is károsíthatja.
• Tünetek és kezelés: jellegzetessége a magas termet és a pókszerűen megnyúlt ujjak; folyamatos orvosi kontrollal és életmóddal azonban a kór jól kézben tartható.
• Híres érintettek: számos történelmi alak – köztük egyiptomi fáraók, Abraham Lincoln, Paganini és Rahmanyinov – élhetett ezzel a kötőszöveti rendellenességgel.

A Marfan-szindróma egy ritka, genetikai eredetű kórkép, amelyet Antoine-Bernard Marfan francia gyermekgyógyász írt le először a XIX. század végén. A 15. testi kromoszóma (autoszóma) hibája miatt a szervezetben nem termelődik megfelelően a fibrillin nevű fehérje, ez pedig a kötőszövetek gyengeségét eredményezi. Mivel kötőszövetek az egész testben megtalálhatók, a betegség rendkívül sokrétű, így a váz- és izomrendszert, a bőrt, a szemet, valamint a szív- és érrendszert egyaránt érintheti.

A Marfan-szindróma tipikus tünetei a laza ízületek, megnyúlt, pókszerű ujjak.
Fotó: matunka / Shutterstock

Mi az a Marfan-szindróma, és miről ismerhetőek fel a tünetei?

Vannak nagyon tipikus fizikai jegyei: extrém hosszú, vékony végtagok, magas testalkat, laza ízületek, jellegzetes, hosszúkás arc, gerincferdülés és tölcsérmellkas. A megnyúlt, pókszerű ujjakat a szaknyelv arachnodactyliának nevezi.

Ezek a tünetek azonban nem mindenkinél jelentkeznek egyformán, így sokan évtizedekig élnek anélkül, hogy tudnának az állapotukról. Gyakran csak egy hirtelen fellépő, életveszélyes aortarepedés vagy a dominánsan öröklődő kór gyermekeiknél történő diagnosztizálása során derül fény a problémára. A pontos diagnózis felállításához a genetikai vizsgálat a legbiztosabb módszer, de az orvosok gyakran az úgynevezett Gent-nozológia nevű kritériumrendszert is használják, amelyben a különböző testi tünetek meglétét pontozzák.

Bár maga a genetikai hiba nem gyógyítható, a betegség folyamatos orvosi kontrollal és a megfelelő kezeléssel jól kézben tartható. A rendszeres kardiológiai, szemészeti és ortopédiai ellenőrzések, a tudatos életmód, illetve a szükség esetén alkalmazott gyógyszeres vagy sebészeti beavatkozások segítségével sokat lehet javítani a betegek életkilátásain.

Kik voltak a történelem legismertebb Marfan-szindrómás alakjai?

Tutankhamon fáraó

Az ókori Egyiptom egyik legismertebb uralkodója, Tutankhamon mindössze 19 évet élt, és a feltételezések szerint egy elfertőződött lábtörés okozta a halálát. A róla készült ábrázolások és a vizsgálatok alapján gerincferdülés, farkastorok és szokatlanul hosszúkás koponya jellemezte, ami felveti a szindróma gyanúját. Bár a modern DNS-vizsgálatok nem igazolták egyértelműen a genetikai hibát, a fáraók közötti rokoni házasságok miatt számos örökletes rendellenesség halmozódott fel nála.

Tutankhamon hosszúkás, mumifikált koponyája, amelyen számos betegség jeleit felfedezték. 
Fotó: Wellcome Library, London

Ehnaton fáraó

Tutankhamon apja, Ehnaton fáraó a fennmaradt szobrok és domborművek alapján egészen szokatlan, megnyúlt testarányokkal rendelkezett. Testét hosszú nyakkal, vékony végtagokkal és gyenge izomtónussal ábrázolták, ami jelentősen eltért kora művészeti szabályaitól. Mivel a királyi család más tagjainál is megfigyelhetők voltak ezek a vonások, sok kutató szerint a Marfan-szindróma állhatott a családi jellegzetességek hátterében.

Ehnaton fáraó ábrázolásain jól szembetűnőek a Marfan-szindróma jelei, noha a DNS-vizsgálatok nem mutatták ki egyértelműen a betegség jelenlétét.
Fotó: wikimedia

Abraham Lincoln

Abraham Lincoln, az Egyesült Államok XVI. elnöke a korban szokatlanul magas termetéről (198 cm), valamint hosszú karjairól és ujjairól volt ismert. Bár az orvostörténészek Lincoln felmenői között találtak igazoltan beteg rokont, az elnök esetében soha nem végezték el a DNS-vizsgálatot a megmaradt szövetmintákból. Genetikai bizonyíték hiányában így csak valószínűsíthető, hogy a neves államférfi is ezzel a kórral élte le az életét.

Abraham Lincoln 198 cm magassága szokatlan volt a saját korában, amikor a 168 cm volt az átlag magasság. Lincoln betegségére elsősorban ez és a hosszú végtagjai utalnak. 
Fotó: Alexander Gardner  / wikipedia

Niccolò Paganini

A legendás hegedűművész, Niccolò Paganini szinte mániákus precizitással, boszorkányos gyorsasággal játszott hangszerén. Rendkívül laza ízületei és szokatlanul hosszú ujjai – amelyek a betegségre jellemzőek – lehetővé tették számára, hogy olyan fogásokat is elérjen a fogólapon, amelyekre mások képtelenek voltak. Vékony, ösztövér testalkata és fizikai adottságai alapján a utókor szinte biztosra veszi nála a kötőszöveti rendellenesség jelenlétét, míg saját korában inkább úgy vélték, hogy a sikerért lepaktált az Ördöggel.

Niccolò Paganini tehetségén kívül pókszerű hosszú ujjainak köszönhette virtuozitását. 
Fotó: wikipedia

Szergej Rahmanyinov

Szergej Rahmanyinov, a híres orosz zeneszerző és zongoravirtuóz szintén hatalmas kézfejjel büszkélkedhetett. A zongorán könnyedén átfogott olyan extrém hangközöket is, amelyek a legtöbb zenésznek fizikai képtelenséget jelentettek. Kortársai és a róla készült portrék is megerősítik, hogy alkata, valamint ujjtávolsága a szindróma típusos tüneteit mutatta.

Szergej Rahmanyinov szintén nagy kezének és hosszú ujjainak köszönhette, hogy könnyedén át tudott fogni nagyobb hangközöket is. 
Fotó: wikipedia

Nézd meg a videót is Marfan-szindrómáról: