Kislexikon

Bioinformatika
Egy jelenleg formálódó tudományterület, amely a legfejlettebb számítástechnikai módszerek és a molekuláris biológia eszközei segítségével rögzíti, rendszerezi és analizálja a genomikai kutatásokból származó gigantikus adatmennyiséget.

DNS
Dezoxiribonukleinsav; az öröklődés anyaga minden élő szervezetben. Két láncból álló óriásmolekula, amely négyféle nukleotidot tartalmaz. A nukleotidok sorrendje hordozza a genetikai információt.

Enzim
Fehérje, mely specifikusan katalizál egy biokémiai reakciót a sejtben.

Fehérjemolekula
Gén által kódolt, aminosavakból álló óriásmolekula. A fehérjék biológiai szerepe alapvető és igen változatos: többek között enzimek, szerkezeti fehérjék és jelátviteli folyamatokban szereplő molekulák szerepelnek köztük.

Gén
A DNS azon szakasza, amely egy bizonyos örökölt tulajdonságért felelős. A gén fehérjét (vagy fehérjéket) kódol, illetve más gének működését szabályozza.

Génexpresszió (génkifejeződés)
Általában véve a génben kódolt információ átírása hírvivő RNS-sé, illetve lefordítása fehérjévé (az információ először RNS-re íródik át, majd ez alapján elkészülhet a fehérje). A génexpresszió kifejezést azonban olyan összefüggésben is használjuk, amikor egy adott sejt- vagy szövetféleség génjeinek működési mintázatát vizsgáljuk. Ezek az expressziós vizsgálatok egy adott sejt- vagy szövettípus géntermékeinek (hírvivő RNS-ek vagy fehérjék) jelenlétére, mennyiségére és jelenlétük időtartamára összpontosítanak (RNS- és fehérje-chipek segítségével). A génexpresszió mintázata (génexpressziós profil) ugyanis az adott sejt vagy szövet funkciójától és aktuális állapotától függ. Az expressziós összehasonlító vizsgálatokkal - amelyek akár az egész genomra is kiterjedhetnek - kiszűrhetők azok a gének, illetve kombinációik, amelyek expressziója (vagy éppen "elhallgatása") például egy beteg sejtre vagy szövetre jellemző, míg egy egészséges sejtre vagy szövetre nem ("génhalászat").

Genom
Genetikai állomány, egy élőlény össze genetikai információja. A genom nagy részét egyelőre ismeretlen funkciójú „hulladék DNS” teszi ki, csak töredékét alkotják a gének. Az emberi genom 3 milliárd nukleotidból áll, ennek körülbelül 1-1,5%-át adják a gének, amelyek becsült száma 30-35 ezer.

Genomika
Nagyszámú gén szerkezetének és funkciójának egyidejű tanulmányozását végző, forradalmian új tudományterület. Napjainkban zajló elképesztő fejlődését a genomprogramok, a nukleinsav-chiptechnológia és a bioinformatika együttes megjelenése tette lehetővé. A genomikai kutatások a genetikai háttér újszerű feltárásával új alapokra helyezik a biológia szinte összes területét.

Genomprogramok
Különféle fajok genetikai állományát feltérképező - azaz a genom nukleotid-szekvenciáját megállapító - kutatási programok. Az emberi genom mellett már számos más faj genomját is feltérképezték (pl. közönséges lúdfű, rizs, Drosophila, C. elegans, egér, számos baktérium stb.).

GMO
Genetikailag Módosított Organizmus; olyan élőlény, melynek örökítőanyagát mesterséges úton, géntechnológiai eljárásokkal módosították.

Knock-out állat
Olyan állat, amelyből egy vagy több gént célzottan eltávolítottak kutatási célból. A knock-out állatok (például egerek) az orvosbiológiai kutatások fontos modellszervezetei.

Kromoszóma
Erősen feltekeredett állapotban lévő DNS-molekula és speciális fehérjék (ún. hisztonok) együttese. Minden kromoszóma több ezer gént tartalmazhat. Az ember testi sejtjeiben 23 pár kromoszóma van (23 anyai és 23 apai eredetű), amelyek összesített DNS-tartalma kinyújtva kb. 2 méter hosszú lenne.

Microarray lásd nukleinsav-chip

Nukleinsav-chip (DNS- és RNS-chipek; microarray)
A genetikai kutatásokat forradalmasító, a genomika kialakulását lehetővé tévő eszköz, illetve technológia. Egy-két négyzetcentiméteres, külsőre a számítógép-chipekre hasonlító, szilikon-alapú lemez, amelynek felszínére adott genetikai szekvenciákat visznek fel, adott térbeli elrendeződésben. Az így létrejövő nagy sűrűségű mátrix paramétereit bioinformatikai adatbázisban rögzítik. A vizsgált - a chip felszínére ráöntött - mintában lévő genetikai szekvenciák (gének vagy génszakaszok) a bázispárosodás elve alapján kötődhetnek a chip felszínén lévő szekvenciákhoz. Az így létrejövő és számítógéppel elemzett mintázatból lehet megmondani, milyen gének fejeződnek ki a vizsgált mintában (sejtben, szövetben).

Nukleotid
Négyféle szerves bázis (adenin, citozin, guanin, timin) valamelyikéhez kötött cukor (dezoxiribóz) és foszfátcsoport; a DNS építőköve. (Az RNS-ben lévő nukleotidok timin helyett uracilt, dezoxiribóz helyett pedig ribózt tartalmaznak.)

Proteomika
Egy élő szervezet, szövet vagy sejt által termelt fehérjék összességének vizsgálata.

RNS
Ribonukleinsav; a DNS-sel ellentétben nem kettő, hanem egy láncból álló óriásmolekula, amelynek különféle típusai a fehérjeszintézisben töltenek be kulcsszerepet.

Sejt
Az élet szervezeti és működési egysége - a legalapvetőbb egység, amely független élő rendszerként működhet.

Szekvenálás
Egy makromolekulát (pl. DNS-t vagy fehérjét) felépítő kisebb molekulák sorrendjének meghatározása.

Szekvencia
Egy makromolekulát (pl. DNS-t vagy fehérjét) felépítő kisebb molekulák sorrendje.