Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen az Origo.huEgészséges kisfiú született a Semmelweis Egyetemen egy olyan eljárás segítségével, amely lehetővé teszi súlyos örökletes betegségek kiszűrését még az embrió beültetése előtt. A mesterséges megtermékenyítés során alkalmazott genetikai vizsgálattal ezúttal sikerült megelőzni az SMA továbbörökítését egy magyar családban.
A Semmelweis Egyetem szerdai tájékoztatása szerint jól van az a kisfiú, aki olyan lombikprogram eredményeként fogant, amely során preimplantációs genetikai vizsgálatot is végeztek az embriókon. Az eljárás célja az volt, hogy kiszűrjék a családban öröklődő SMA betegséget még a beültetés előtt.
Fotó: HENDRIK SCHMIDT / DPA
Mesterséges megtermékenyítés után született egészséges baba
A közlemény szerint ez az első olyan eset Magyarországon, amikor teljes egészében állami keretek között született egészséges gyermek ilyen eljárás segítségével.
Az édesanya, Cserti-Csapóné Nogli Klaudia elmondta: első gyermeküknél hat hónapos korban diagnosztizálták az SMA betegséget, ekkor derült ki, hogy férjével együtt hordozzák azt a genetikai eltérést, amely a betegséget okozhatja.
25 százalék esélye volt annak, hogy a következő gyermekünk is beteg lesz, ezért döntöttünk a mesterséges megtermékenyítés mellett
– fogalmazott.
A megtermékenyített petesejteken úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek. Ennek során már az embrió ötödik napján DNS-vizsgálattal ellenőrizhető, hogy jelen van-e az adott örökletes betegség.
Dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikájának tudományos főmunkatársa azt mondta: a módszer célja, hogy felismerjék az SMA-hoz hasonló súlyos genetikai betegségeket, és esélyt adjanak az érintett pároknak egészséges gyermek vállalására.
Dr. Beke Artúr, a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának klinikai genetikusa közölte: a lombikprogram során csak azokat az embriókat ültetik vissza, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat.
A tájékoztatás szerint az édesanya és az újszülött már elhagyhatta a klinikát, mindketten jól vannak.
Hozzátette: az eljárással más betegségek mellett a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy egyes veleszületett fejlődési rendellenességek is azonosíthatók.