Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Japán kutatók a CRISPR-Cas9 génszerkesztő technológiával sikeresen eltávolították a Down-szindróma kiváltó okát, vagyis a plusz kromoszómát laboratóriumban tenyésztett sejtekből. A kutatás mérföldkő, amely új lehetőségeket nyit a Down-szindróma sejtszintű vizsgálatában.
A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségi problémákkal társulhat. Egy korszakalkotó technológia a jövőben átalakíthatja a Down-szindróma kezelését, miután japán kutatóknak sikerült laboratóriumban tenyésztett sejtekből eltávolítaniuk a felesleges kromoszómát – írja a Daily Mail.
Fotó: CAIA IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY / NEW
Hány embert érint a Down-szindróma?
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.
A japán Mie Egyetem tudósai a CRISPR-Cas9 nevű DNS-szerkesztő eszközt – amelyet gyakran „molekuláris ollóként” emlegetnek – használták arra, hogy kivágják a sejtekből a plusz kromoszómát.
A rendszer képes volt megkülönböztetni a megkettőződött kromoszómát az eredeti szülői példányoktól, így a sejt mindkét szülőtől egy-egy kromoszómát tartott meg, ahelyett, hogy két azonos változat maradt volna. Az így „kijavított” sejtek tipikusabb génműködési mintázatokat és sejttevékenységet mutattak, különösen az agyfejlődéshez kapcsolódóan. Bár az eredmények meggyőzően igazolják az elméletet, a szakértők hangsúlyozzák, hogy
a kutatás még nagyon messze van a tényleges terápiától.
Dr. Roger Reeves, a Johns Hopkins Egyetem orvosi karának munkatársa elmondta, hogy egy emberi test trilliónyi sejtből áll, amelyek mindegyike hordozza a felesleges kromoszómát, így jelenleg nincs reális mód ennek kezelésére.
Reeves szerint a kihívás mértéke óriási:
Elméletileg több mint 800 millió sejtből kellene eltávolítani a felesleges 21-es kromoszómát ahhoz, hogy ‘tipikus’ ember jöjjön létre
– mondta. A japán kutatócsoport maga is elismerte a korlátokat: a CRISPR bejuttatása a test megfelelő sejtjeibe, a káros mellékhatások elkerülése, valamint az embriók vagy már megszületett emberek biztonságának garantálása mind olyan kihívások, amelyekre még megoldást kell találni.
Ennek ellenére a kutatók szerint a mostani eredmény fontos mérföldkő, amely megmutatja, hogy a CRISPR képes teljes kromoszómát eltávolítani. Ez új utakat nyithat a Down-szindróma sejtszintű tanulmányozásában, ami a jövőben akár a terápiás beavatkozásokat is elősegítheti.
