Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Több mint 12 ezer év után oldották meg a jégkorszak egyik legrejtélyesebb antropológiai talányát. Egy ritka genetikai rendellenesség jelenlétét fedezték fel egy ősi, dél-olaszországi kettős sírban. A felfedezést egy nemzetközi kutatócsapat tette, élén a University of Vienna és a Liège University Hospital Centre szakembereivel.
A Grotta del Romito nevű lelőhelyen 1963-ban fedezték fel a különös kettős sírt Dél-Olaszországban. A két egyént ölelkezve temették el, egyikük – a későbbi „Romito 2” – rendkívül rövid végtagokkal rendelkezett, míg a másik, „Romito 1”, szintén az átlagosnál alacsonyabb volt. A genetikai rendellenesség, az esetleges rokonsági viszony évtizedekig foglalkoztatta a tudósokat, írja a Science Daily.
Az ősi DNS-ből jöttek rá a ritka genetikai rendellenességre
A kutatók a halántéki csont petrosus részéből vonták ki az ősi DNS-t, ahol a genetikai anyag a legjobban megőrződött. Az eredmény: a két személy elsőfokú rokona volt egymásnak, valószínűleg anya és lánya viszony volt közöttük, hiszen mindkettő női neműnek bizonyult.
Romito 2 esetében a NPR2-gén két mutációja igazolta a ritka akromesomelikus diszplázia, a Maroteaux típusát, amely súlyos törpenövést és rövid végtagokat okoz. Romito 1 csak egyetlen mutációt hordozott, ami enyhébb törpenövést eredményezett – ez magyarázza a két nő közti magasságkülönbséget.
A kutatás bebizonyította, hogy a ritka genetikai rendellenességek nem modern jelenségek, hanem már az őskorban is léteztek. Ron Pinhasi, a bécsi egyetem szakembere szerint:
Az ősi DNS elemzésével most már pontosan azonosíthatjuk a genetikai mutációkat, és rekonstruálhatjuk a ritka betegségek történetét.
Daniel Fernandes, a tanulmány egyik szerzője hozzátette:
Az anya enyhébb törpesége heterozigóta mutációt tükröz, míg a lánya súlyos formában örökölte a génhibát – ez egy családi genetikai eset az őskorból.
Társadalmi gondoskodás a jégkorszakban
Romito 2 a tinédzser- vagy felnőttkort is megérte, ami azt jelzi, hogy a közösség aktívan támogatta. Alfredo Coppa, a római Sapienza Egyetem kutatója szerint:
Súlyos fizikai korlátozottsága ellenére a lánynak folyamatos segítségre volt szüksége az élelemhez és a mozgáshoz – ez a társadalmi gondoskodás jele.
A paleogenomika új dimenziót nyitott az emberi történelem és betegségtörténet kutatásában. Ez a felfedezés nemcsak a genetika, hanem az emberi együttérzés történetébe is betekintést enged. Az őskori közösségek már 12 ezer évvel ezelőtt is tudták: a család és a törődés mindennél fontosabb.
Megfejtették, miért élnek rövidebb ideig a férfiak
Sokáig úgy gondoltuk, hogy az Y-kromoszóma csupán a biológiai nem meghatározásáért felelős, egyfajta genetikai kapcsoló, amely eldönti, hogy fiú vagy lány születik-e. A legújabb tudományos kutatások azonban rácáfolnak erre az egyszerűsítésre, és egy sokkal sötétebb, összetettebb képet festenek. A tanulmányok rávilágítanak egy aggasztó jelenségre: a férfiak jelentős részében az életkor előrehaladtával fokozatosan elveszik az Y-kromoszóma a vérsejtekből.
Találtak valamit az emberi DNS-ben, amitől a tudósok elszörnyedtek
Sikerült azonosítani az emberi genetikai állomány legsebezhetőbb pontjait. A DNS bizonyos szakaszai igazi „mutációs forrópontok”, ahol nagyobb eséllyel alakulnak ki maradandó hibák. Ezek a régiók döntő szerepet játszhatnak számos genetikai betegség kialakulásában, és új megközelítést adhatnak az öröklődő rendellenességek vizsgálatához.
