Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen az Origo.huAz édesanyja jelenleg versenyt fut az idővel. Az ötéves kislány eleinte teljesen egészségesnek tűnt, ám idővel aggasztó tünetek jelentkeztek nála, amiket az orvosok kezdetben nem vettek komolyan.
Egy, a demenciához hasonló tüneteket produkáló betegség miatt idővel a járás, valamint a beszédképességét is el fogja veszíteni egy ötéves kislány. Az édesanya, 36 éves, essexi Louise van der Valk elmondása szerint a lánya, Scarlett az első születésnapi partijáig semmi jelét nem mutatta annak, hogy bármilyen egészségügyi problémája lenne: azon a bizonyos napon azonban, 2022 februárjában a gyermek egy 30 percig tartó rohamot kapott. Az ezt követő vizsgálatok megerősítették, hogy a kicsi nem epilepsziás, így az orvosok azzal nyugtatták az anyát, a lázas rohamok viszonylag gyakoriak a gyermekeknél, és Scarlett valószínűleg kinövi őket.
Az orvosok csak legyintettek: most egy súlyos betegség miatt épül le az ötéves kislány
2022 áprilisában a kislány újabb rohamot kapott, ami után kórházba szállították, ahol gyógyszert írtak fel neki, arra az esetre, ha ismét megtörténne. Pár hónappal később, októberben a 20 hónapos Scarlett - aki akkoriban még mindig nem beszélt -, újabb, nagyjából egy órán át tartó rohamot kapott, és bár a szülei beadták neki az orvosságot, a roham nem múlt el, így ismét besiettek vele a kórházba. Itt több napig megfigyelés alatt tartották, majd MRI-vizsgálatra és teljes körű genetikai vizsgálatra is beutalták, melynek eredményeit Louise 2023 januárjában kapta meg.
Azt mondták nekünk, hogy genetikai mutációja van, de nem tudtuk, ez mit jelent, így ez az egész borzalmas volt
- emlékezett vissza az édesanya.
2023 áprilisában Louise találkozott a genetikai tanácsadóval, amit júniusban egy konzultáció követett a Great Ormond Street Kórházban, ahol az orvosok megerősítették, hogy Scarlett rohamait a WDR45 génmutációja okozta: ez egy ritka vasraktározási rendellenességgel, a BPAN-nal (béta-propeller fehérjéhez társuló neurodegeneráció) függ össze, amely kora gyermekkorban görcsrohamokat, fejlődési késéseket és értelmi fogyatékosságot okozhat. Az állapot progresszív, és idővel – jellemzően a késő serdülőkorban vagy felnőttkorban –, az érintetteknél mozgásszervi rendellenességek, izomtónus-problémák és a kognitív képességek romlása alakulhat ki.
Az első reakcióm a teljes sokk és a hitetlenkedés volt. Őszintén szólva olyan volt, mint egy rémálom, amiből egyszerűen nem bírtam felébredni
- mondta el Louise, akinek van egy most a hároméves kislánya is, Felicity.
A diagnózis felállítását követő egy éven belül Scarlett elkezdett szakértői támogatást kapni, így a beszéde is javult. Louise szerint az orvosok úgy vélik, a kislányánál egy enyhébb eset állhat fenn, ennek hála ma már futni és beszélni is tud, mialatt egy olyan iskolába jár, ahol biztosított a speciális nevelési igényűek támogatása. Az édesanya ugyanakkor tisztában van vele, a betegség következtében a lánya a későbbiekben minden elsajátított képességét elvesztheti, így - mivel jelenleg nincs gyógymód a BPAN-ra, csupán a tünetek kezelésére szolgáló kezelés -, jelenleg azért kampányol, illetve gyűjt adományokat, hogy előmozdítsa az ígéretes génterápiás kutatásokat, amelyek segítségével megmenthetik Scarlett és más gyermekek életét is - írja a The Sun.
