Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen az Origo.huEgy ausztrál család mindennapjait hónapok óta kórházi kezelések és rendszeres orvosi vizsgálatok határozzák meg. A ritka genetikai rendellenességgel született csecsemő súlyos egészségügyi problémákkal küzd, állapotát az orvosok folyamatosan figyelemmel kísérik.
Az észak-ausztráliai Új-Dél-Wales államban élő Lulu áprilisban született. Az orvosok nem sokkal később Beckwith–Wiedemann-szindrómát diagnosztizáltak nála, amely egy ritka genetikai rendellenesség, és a test egyes részeinek kóros növekedésével jár.
Fotó: Unsplash
Ritka genetikai rendellenesség miatt nyelve kórosan megnagyobbodott
A betegség következtében a csecsemő nyelve rendellenesen megnagyobbodott, ami jelentősen megnehezíti a légzését, a táplálását és az alvását. Az orvosok ezért azt mérlegelik, hogy a tervezettnél korábban végzik el a nyelvkisebbítő műtétet – tájékoztat a Daily Mail.
A vizsgálatok során további eltéréseket is találtak. A májában több jóindulatú éreredetű daganatot, úgynevezett hemangiómát mutattak ki. Bár ezek nem rosszindulatú elváltozások, folyamatos ellenőrzést igényelnek, mert befolyásolhatják a májműködést, valamint légzési és táplálási problémákat, elégtelen súlygyarapodást és sárgaságot okozhatnak.
Lulu jelenleg orrszondán keresztül kap oxigént, és várhatóan a műtétig oxigénterápiára szorul. Egy alvásvizsgálat során az is kiderült, hogy alvás közben vérének oxigénszintje 50 százalékra csökkent. Az orvosok obstruktív alvási apnoét állapítottak meg nála, amelyet a megnagyobbodott nyelv okoz.
A Beckwith–Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek rendszeres szűrővizsgálatokra szorulnak a későbbi egészségügyi szövődmények kiszűrése érdekében. Lulu háromhavonta Brisbane-be utazik képalkotó vizsgálatokra és vérvételekre, emellett havonta pajzsmirigy-ellenőrzésen is részt vesz.
