Az orvosok sem akarták elhinni: négy testvérnél diagnosztizálták ugyanazt a ritka betegséget

Egy hatgyermekes család négy lányánál egymás után ugyanazt a ritka betegséget fedezték fel. Az agyi rendellenesség több kislánynál műtétet is szükségessé tett, az eset pedig még az őket kezelő orvost is meglepte.

Az agyi rendellenességet először a mindössze 18 hónapos Austynnál diagnosztizálták, miután a kislány alig aludt, sokat sírt, fejlődési elmaradást és remegést is tapasztaltak nála. Később három testvérénél is ugyanazt a Chiari-malformációt mutatták ki.

Ritka agyi rendellenességet diagnosztizáltak egy család négy kislányánál. A testvérek közül többen műtéten estek át a betegség miatt (illusztráció) 
Fotó: Shutterstock

Négy testvérnél is ugyanazt az agyi rendellenességet diagnosztizálták

Paul és Ashlee Higginbotham legkisebb lánya, Austyn már csecsemőként szokatlan tüneteket mutatott: keveset aludt, folyamatosan sírt, ritkán mosolygott, később pedig enyhe fejlődési elmaradás és remegés is jelentkezett nála. Tizennyolc hónapos korában derült ki, hogy Chiari-malformációja van.

A ritka agyi rendellenesség akkor alakul ki, amikor az agy alsó része nem fér el megfelelően a koponyában, ezért a gerinc irányába türemkedik. Nyomást gyakorolhat az agyra és a gerincvelőre, valamint akadályozhatja az agy-gerincvelői folyadék áramlását. A CBS által idézett szakértő szerint körülbelül minden kétezredik embert érint.

Austynnál súlyos nyomást és folyadékelakadást is találtak, ezért 2023 márciusában megoperálták. Édesanyja szerint a beavatkozás után szinte teljesen megváltozott: mosolygott, fel akart kelni, és láthatóan sokkal jobban érezte magát.

Néhány nappal később azonban újabb meglepetés érte a családot. A hároméves Ameliánál szintén Chiari-malformációt, valamint kötött gerincvelőt diagnosztizáltak. Őt 2023 októberében műtötték meg.

Nem sokkal később a hétéves Aubrey hangulata is megváltozott, és gyakori húgyúti fertőzései jelentkeztek. Az MRI nála ugyanezt a két betegséget mutatta ki, ezért novemberben ő is műtéten esett át.

Végül a negyedik lány, Adalee évek óta tartó lábfájdalmáról derült ki, hogy szintén összefügghet a rendellenességgel. Nála is Chiari-malformációt és kötött gerincvelőt találtak.

Az orvos szerint az esetek mintegy tíz százalékánál mutatható ki genetikai kapcsolat. A család két másik gyermekét is megvizsgálták, náluk azonban nem találták meg a ritka betegséget. A négy kislány állapota a kezelések után jelentősen javult.

A döbbenetes történetről a CBS News segítségével számoltunk be önöknek.

Alice Csodaországban-szindróma: rémisztő betegség, ami nálad is kialakulhat

Emlékszel még a mesére? Az Alice Csodaországban filmben (és regényben) a főszereplő kislány hatalmasra nőtt fűszálak között kóborol, és hol óriássá változik, hol pedig eltörpül körülötte a világ. Bármilyen megdöbbentő, közöttünk is élnek olyanok, akik átélnek hasonló élményeket. Cikkünkben a Todd-szindrómaként is emlegetett betegség rejtélyeinek nyomába eredünk.

Rejtélyes fehérje okoz halálos agyvérzést

Létezik egy ritka genetikai mutáció, amelynek következtében az amiloid-béta fehérje elsősorban az agyi erekben és azok környezetében halmozódik fel. Az Alzheimer-kór ezen formájában a lerakódások demenciával és agyvérzéssel járó érbetegséget idéznek elő. A kutatóknak a közelmúltban sikerült feltárniuk a folyamat hátterében álló, szokatlan fehérjeszerkezetet.

Négy helyen támadta a saját immunrendszere egy 40 éves nő szervezetét

Egy 40 éves kínai nő szervezetében négy különböző autoimmun betegséget is azonosítottak az orvosok, miután súlyos vashiánya miatt kivizsgálták. A különös eset egy ritka betegségtársulás lehetőségét is felvetette.