A Sun szuperszámítógépeit az emberi genetikai állományra rászabadítva az eddig szinte ismeretlen DoubleTwist.com cég sorra azonosítja a génjeinket - sokkal korábban, mint azt még pár hete is gondoltuk.

A kaliforniai Oaklandben székelő DoubleTwist.com nevű cég a hét elején bejelentette, hogy elkészítette az emberi genetikai állomány első vázlatos géntérképét.

A térkép kb. 105 000 gént tartalmaz. Helyzetük hozzávetőleges meghatározásához a régóta futó Human Genome Project mindenki számára elérhető adatbázisait és a Sun Microsystems új szuperkomputereit használták fel, köztük a Sun Enterprise 420R jelű típust. A munka még tavaly augusztusban kezdődött, s a tervek szerint idén júniusra készül el az első részletesen kidolgozott verzió.

A DoubleTwist szinte az ismeretlenségből homályából bukkant elő, jókora meglepetést okozva a génverseny eddigi két főszereplőjének. Mint arról már az [origo]-ban is többször beszámoltunk, egészen mostanáig a közpénzekből finanszírozott, számos ország kutatási kapacitásait tömörítő Human Genome Project (HGP) és az üzleti alapon működő Celera Genomics nevű cég folytatott kemény versenyfutást az emberi genetikai állomány nukleotid-szekvenciájának feltérképezéséért, amelyben a Celera látszik a befutónak.

Ebbe a kiélezett helyzetbe robbant bele az új cég, a DoubleTwist. Már kezdeti elemzéseik is mintegy 6500 gén durva pozícióját határozták meg, megerősítve, hogy az ember genetikai állománya kb. 100 000 gént tartalmaz. A DoubleTwist a Celerával ellentétben nem jelentett be előzetes szabadalmat a gének felhasználására. John Couch, az egyik vezető nyilatkozata szerint céljuk szigorúan csak az, hogy új számítógépes eszközöket és adatbázisokat, illetve az interneten elérhető kutatási platformokat nyújtsanak a témával foglalkozó szakembereknek. Ehhez a Sun új szerverét, a Sun Enterprise 10000-et (Starfire) használják.

Ennek megfelelően a DoubleTwist nem is vett részt a genetikai állomány szekvenciavizsgálataiban (vagyis a DNS-molekulák nukleotid-sorrendjének meghatározásában). (A szekvenálás döntő részét a HGP és a Celera már elvégezte, s az előbbi adatai szabadon hozzáférhetők a kutatók számára.) Ehelyett az így elkészült gigantikus adatbázis (mintegy 3 milliárd nukleotidról van szó) feldolgozásának módszereire koncentrál, vagyis ahhoz a fázishoz nyújt segítséget, amelynek során megtörténik az értelmes szakaszok, vagyis a gének pontos helyzetének azonosítása, majd funkciójuk meghatározása. Csak ennek során nyílhat meg az út az orvostudomány új alapokra helyezése, a betegségek genetikai alapokon történő megelőzése és gyógyítása előtt.

A Celera sok kritikát kapott azért, mert információit egyelőre nem hozta nyilvánosságra, míg a Human Genome Project 24 óránként frissíti a GenBank nevű honlapon lévő adatbázisait, bárki számára elérhetővé téve új eredményeit. A Celera - részben politikai nyomásra - ígéretet tett arra, hogy az év végén egy tudományos folyóiraton keresztül közzéteszi az emberi genetikai állománnyal kapcsolatos információit.

A Celera a múlt hónapban fejezte be a teljes genom szekvenálását, s jelenleg az elemzett DNS-töredékek megfelelő sorrendbe állítása folyik, amellyel a következő néhány hét során készülnek el. A Human Genome Project sincs már messze a végső céltól, vagyis az első vázlatos szekvencia teljes elkészítésétől.

Természetesen nem nyilvánosak azok az algoritmusok, amelyek segítségével a Sun számítógép-szörnyetegei kigyomlálták az értelmetlen szakaszokat a genetikai állományból (amelyek egyébként a jóval nagyobb részt teszik ki). Mindenesetre egy olyan adatbázishoz jutottak, amelyet természetesen csak anyagi ellenszolgáltatás fejében lehet igénybe venni. A DoubleTwist főleg biotechnológiai cégek és gyógyszergyárak gyors jelentkezésére számít. Az egyetemi, illetőleg nem üzleti vállalkozás keretében működő kutatók számára "árengedményt" terveznek: nekik átlagosan évi 10 000 dollárt kell majd fizetniük.

A számítástechnika és a genetika együttes fejlődése valóban szédületesnek tűnik. Amennyiben a DoubleTwist adatbázisai - amelyek elemzésére és tartalmuk grafikus megjelenítésre saját szoftvereket fejlesztettek ki – tényleg használhatók, akkor szinte egy csapásra következett be a genetikai állomány elemzésének újabb nagy állomása, pontosabban annak első lépése: a gének hozzávetőleges helyzetének meghatározása a DNS-molekulákon. Az eredmény persze még jobban kiélezi majd a genetikában jelenleg uralkodó zűrzavaros állapotokat. Gondoljunk csak bele: a Celera óriási erőfeszítésekkel elvégzi a szekvenciavizsgálatokat, hogy az ebben megtalálni remélt gének szabadalmaztatásával térüljenek meg a kutatásokba ölt dollármilliárdok, miközben a Human Genome Project teljesen nyílt adatbázisán egy másik cég learatni látszik a babérokat. Persze ha valaki nem akar fizetni, megvárhatja a Human Genome Project eredményeit is. Annyi bizonyos, hogy ezek nem a gyógyszergyárak és biotechnológiai óriáscégek lesznek.

S. T.

Nukleotid-sorrend

Egy-egy DNS-molekula sok nukleotidból áll. A nukleotidokban a cukormolekula és a foszforsav mindig ugyanolyan, a szerves bázis azonban 4 típusú lehet (adenin, citozin, timin és guanin, betűkkel jelölve A, C, T, G). A DNS-ben tárolt információt e szerves bázisok sorrendje (szekvenciája) hordozza. Egy élőlény genetikai állományának (genomjának) feltérképezése során a DNS-molekulákon belüli nukleotid-sorrendet - vagyis tulajdonképpen az információ szempontjából fontos szerves bázisok sorrendjét - állapítják meg (genom-szekvencia).

További molekuláris genetikai alapfogalmak


Ajánló:

Az eredeti sajtóanyag angol nyelven.

Korábban:

Vida Gábor, az ELTE Genetika Tanszékének vezetője szerint a géntechnológia áldásai csak igen szűk réteg számára lesznek elérhetők. Az ország egyik vezető genetikusa az [origo]-nak adott interjújában az emberi génkészlet feltérképezéséről, a génterápiás eljárásokról, az embe-ri génállomány romlásáról és a klónozásról beszél. Háttér-információk a genetikai állomány feltérképezésének céljairól és jelentőségéről. Információk a Celerával kapcsolatban. 2000. április 7. A Celera Genetics bejelentette, hogy feltérképezték egy - az emberi faj genetikai állományát reprezentáló - személy genetikai állományának teljes nukleotid-szekvenciáját.