A Humán Genom Projektben dolgozó nemzetközi tudóscsoport képviselői június 26-án bejelentették, hogy elkészült az emberi genetikai állomány térképének első, vázlatos formája. Az eredmény a tudósközvélemény szerint csak olyan nagy lépésekkel vethető össze, mint az atom felfedezése vagy a holdraszállás.

Az 1986-ban indult, 16 kutatóközpont részvételével futó projekt célja az emberi genetikai állományt alkotó DNS-molekulák nukleotidsorrendjének megállapítása (a nukleotidok a nukleinsavak, így a DNS-molekulák alapvető építőkockái). 2000. június 26-án a projekt képviselői hivatalosan is bejelentették, hogy elkészült a mintegy 3 milliárdnyi nukleotid első, vázlatos sorrendje (szekvenciája). A sok éve tartó munka eredményeképpen jelenleg a génkészlet 97%-a van ily módon feltérképezve, s 85%-ánál már egészen precíz adatokról beszélhetünk. Az adatok hamarosan nyilvánosan elérhetők és bárki számára hozzáférhetők lesznek.

Nukleotid-sorrend

Egy-egy DNS-molekula sok nukleotidból áll. A nukleotidokban a cukormolekula és a foszforsav mindig ugyanolyan, a szerves bázis azonban 4 típusú lehet (adenin, citozin, timin és guanin, betűkkel jelölve A, C, T, G). A DNS-ben tárolt információt e szerves bázisok sorrendje (szekvenciája) hordozza. Egy élőlény genetikai állományának (genomjának) feltérképezése során a DNS-molekulákon belüli nukleotid-sorrendet - vagyis tulajdonképpen az információ szempontjából fontos szerves bázisok sorrendjét - állapítják meg (genom-szekvencia).
További molekuláris genetikai alapfogalmak

"Génverseny" - a Celera is elkészült

Craig Venter, a Celera vezető tudósa.A számos ország kutatási kapacitásait tömörítő, közpénzekből finanszírozott Humán Genom Projektnek (HGP) nagy lökést adott, hogy az utóbbi időszakban versenyhelyzetbe került ("génverseny"). 1998-ban ugyanis az üzleti alapokra helyezkedő Celera Genomics nevű cég is megkezdte a génkészlet feltérképezését, s új módszerének, illetve kiváló technológiai hátterének köszönhetően mindössze két év alatt végezték el a munka dandárját. Kemény versenyfutás indult az emberi genetikai állomány nukleotid-szekvenciájának feltérképezéséért, amelyben az utóbbi időszakig a Celera látszott befutónak. A Celera sok kritikát kapott azért, mert információit nem hozta nyilvánosságra, míg a HGP 24 óránként frissíti a GenBank nevű honlapon lévő adatbázisait, bárki számára elérhetővé téve új eredményeit.

Az utóbbi hetekben megindult a közeledés a HGP és a Celera között, s megegyeztek eredményeik közlésének szabályozásában. A Celera áprilisban fejezte be a teljes genom szekvenálását, azóta az elemzett DNS-töredékek megfelelő sorrendbe állítása zajlott. A HGP mai bejelentésével párhuzamosan a Celera bejelentette, hogy elkészültek a munkával. Folynak a tárgyalások arról, hogy a jövőben a HGP és a Celera által alkalmazott különböző szekvenálási módszerek előnyös tulajdonságait együtt alkalmazzák.

Az emberi génverseny a végéhez közeledik - információk a Celera Genomicsról

A várható eredmények

A kutatók a tudománytörténet egyik legnagyobb teljesítményeként könyvelik el a mostani eredményeket. Az emberi génkészlet ilyen szintű ismerete megnyitja az utat a jövő orvostudománya felé, ahol alapjaiban lesznek gyógyíthatók egyes ma még rettegett betegségek, a daganatoktól a keringési rendellenességekig. Az új genetikai tesztek segítségével időben felismerhetővé és megelőzhetővé (vagy kezelhetővé) válnak az öröklődő betegségek, illetve a betegségekre való hajlam. Vadonatúj, génterápián alapuló gyógyszerek kerülnek forgalomba. A 21. század genetikájának eredményei rövid időn belül alapvető változásokat hoznak az egész emberiség életében és kultúrájában. Csak remélni tudjuk, hogy e változások többsége pozitív lesz.

A jövő feladatai

A HGP kutatói 2003-ig, a DNS molekula felfedezésének 50. évfordulójára szeretnék teljesen befejezni a térképezést, a genom 99,9%-os lefedettségét elérve. Ekkorra készülne el a "Gold Standard" referencia-szekvencia.

A tudósok hangsúlyozzák: az eddig elért nagyszerű eredmények csak egy folyamat kezdetét jelentik. Majdnem teljesen ismerjük a genetikai állományt felépítő molekulák sorrendjét, de a munka java még csak most következik: e hárommilliárd betűből álló információáradatban meg kell találni az értelmes szövegrészeket (vagyis a DNS-molekulákon a géneket) s meg kell fejteni jelentésüket. Csak ekkor mondhatjuk majd el, hogy megfejtettük az ember természetének genetikai alapjait, hogy "az Élet könyvét" olvassuk. Addig azonban még sok évtized is eltelhet. Az eredmények nem egyszerre, hanem fokozatosan jönnek majd, s valószínűleg már a közeljövőben igen komoly hatást gyakorolnak mindennapi életünkre. Nincs messze az idő a sikeres génterápiai eljárásokig, de már itt kísért a biztosítók által elrendelt genetikai vizsgálat réme is.

S. T.

Ajánló:

Vida Gábor, az ELTE Genetika Tanszékének vezetője szerint a géntechnológia áldásai csak igen szűk réteg számára lesznek elérhetők. Az ország egyik vezető genetikusa az [origo]-nak adott interjújában az emberi génkészlet feltérképezéséről, a génterápiás eljárásokról, az embe-ri génállomány romlásáról és a klónozásról beszél. Részletes sajtóanyag további angol nyelvű információkkal és nyilatkozatokkal a Sanger Centre, a HGP-ben részt vevő egyik vezető intézet honlapján.

Korábban:

Háttér-információk a genetikai állomány feltérképezésének céljairól és jelentőségéről.