A világ két legrangosabb tudományos folyóirata, a Nature és a Science ezen a héten hozza nyilvánosságra az emberi genetikai állomány feltérképezésének teljes adatállományát és az eddigi analízisek vázlatos eredményeit.

Mint arról korábban beszámoltunk, a Humán Genom Projekt (HGP) és a Celera Genomics kutatói 2000 június 26-án egyszerre jelentették be, hogy gyakorlatilag elkészültek az emberi genetikai állomány (humán genom) teljes feltérképezésével, vagyis megállapították a 23 emberi kromoszómát (DNS-molekulát) alkotó mintegy 3,1 milliárd nukleotid-molekula sorrendjét (szekvenciáját). Az eredményeket most is egyidejűleg hozzák nyilvánosságra: több világvárosban szervezett hétfői sajtótájékoztatók mellett a HGP a Nature, a Celera pedig a Science tudományos folyóirat e heti számában. A genom-térképek és analízisek mellett mindkét lapban részletes beszámolók jelennek meg a térképezési módszerekről is. A Nature egy igazi tudománytörténeti csemegével is szolgál: honlapjukon elérhető Watson és Crick 1953-as eredeti cikke, amely új alapokra helyezte a molekuláris biológiát, s amelyben elsőként írják le a nukleinsavak szerkezetét.

Nem túlzás azt állítani, hogy történelmi eseményről van szó. Ez az adatbázis az alapja azoknak a kutatásoknak, amelyek néhány évtizeden belül új alapokra helyezhetik a gyógyítás tudományát. A szekvenálás után - amelynek teljes befejezéséhez, a jelenlegi "lyukak" betöméséhez már csak pár év szükséges - a genomika évei következnek: e hatalmas információáradatban azonosítani kell az értelmes szakaszokat, vagyis magukat a géneket, s meg kell állapítani funkciójukat. Csak ezután beszélhetünk majd igazi géntérképről, s csak ezután teljesedhet ki a genetika eredményeire alapuló, forradalmian új gyógyászat.

A legnagyobb teljesítményű számítógépek segítségével folytatott előzetes analízisek máris meglepetéssel szolgáltak: a jelenlegi vélemények szerint a korábban 80-100 ezerre becsült emberi gének száma csak 30 ezer körül lehet, s az egyes emberek közötti genetikai eltérések igen csekélynek tűnnek (0,2%). Mindez arra utal, hogy az egyes tulajdonságok, betegségek kifejlődésében a környezeti tényezők szerepe jóval komolyabb lehet, mint azt eddig gondolták.

A HGP és a Celera megállapodásának köszönhetően mindkét adatbázis tartalma ingyenesen elérhető a tudományos világ számára. A Celera adataiért azonban fizetnie kell annak, aki üzleti célú kutatásokra akarja használni az eredményeket, s várhatóan ez lesz a helyzet a HGP esetében is.

Nukleotid-sorrend

Egy-egy DNS-molekula sok nukleotidból áll. A nukleotidokban a cukormolekula és a foszforsav mindig ugyanolyan, a szerves bázis azonban 4 típusú lehet (adenin, citozin, timin és guanin, betűkkel jelölve A, C, T, G). A DNS-ben tárolt információt e szerves bázisok sorrendje (szekvenciája) hordozza. Egy élőlény genetikai állományának (genomjának) feltérképezése során a DNS-molekulákon belüli nukleotid-sorrendet - vagyis tulajdonképpen az információ szempontjából fontos szerves bázisok sorrendjét - állapítják meg (genom-szekvencia).

További molekuláris genetikai alapfogalmak

S. T.

Ajánló:

A Science február 16-ai különkiadása az emberi genetikai állományról. Minden felhasználónak ingyenesen elérhető. Az [origo] genetikai háttéranyaga. Egy igazi tudománytörténeti csemege: Watson és Crick 1953-ban közölt cikke a nukleinsavak molekuláris szerkezetéről. A Nature ingyenesen elérhető speciális oldalai az emberi genetikai állománnyal kapcsolatos kutatásokról, a február 15-ei különszám teljes anyagával. Az ember teljes genetikai állományának feltérképezése új kihívásokkal szolgál a tudomány világának, és ezzel párhuzamosan egy újabb, genetikai alapú diszkrimináció eszköztára is gazdagodik.

Korábban:

Vida Gábor, az ELTE Genetika Tanszékének vezetője szerint a géntechnológia áldásai csak igen szűk réteg számára lesznek elérhetők. Az ország egyik vezető genetikusa az [origo]-nak adott interjújában az emberi génkészlet feltérképezéséről, a génterápiás eljárásokról, az emberi génállomány romlásáról és a klónozásról beszél.